Dai diritti e bisogni ai progetti Incontro Nazionale Associazione Italiana Del 22 Roma 25 Marzo 2006 Dai diritti e bisogni ai progetti Riflessioni di Pierpaolo Mastroiacovo Con la collaborazione o interazioni con …

Collaborazione o interazione con … Marchetti Domenico, Famiglie SMA Memo Luigi, Treviso Mercuri Eugenio, Roma Notarangelo D Luigi, Brescia Paganelli Daniela, Ass Aniridia Renata Bortolus, Vicenza Romano Corrado, Troina Rosato Vittorio, Ass W H Scarano Gioacchino, Benevento Selicorni Angelo, Milano Sereni Fabio, Milano Sessa Donatella, AISAc Sorge Giovanni, Catania Tarani Luigi, Roma Zampino Giuseppe, Roma Andria Generoso, Napoli Biasini Giancarlo, Cesena Bonioli Eugenio, Genova Bruni Roberto, Ass C. De Lange Cafiero Giulietta, AIDEL22 Concolino Daniela, Catanzaro Contardi Anna, AIPD Corsello Giovanni, Palermo De Grandi Renzo, AISMo Facchin Paola, Padova Ferrero Giovannibattista, Torino Fiumara Agata, Catania Gabrielli Orazio, Ancona Giambruno Salvatore, LEDHA Questa relazione è parte di un più ampio progetto di riflessioni e di elaborazione di progetti assistenziali che un gruppo di pediatri e di associazioni di genitori stanno effettuando da qualche mese, si tratta quindi di un lavoro di gruppo non trascurabile.

Di quali condizioni ci stiamo occupando ? Esempi Sindrome Down Acondroplasia Neurofibromatosi Sindrome Del 22 Sindrome Cornelia De Lange Mucopolisaccaridosi Sindrome Prader-Willi Sindrome Marfan Distrofie muscolari Atassia-teleangectasia Sindrome Apert Sindrome FRAX Incontinentia pigmenti Atrofia muscolare spinale Spina bifida Difetti congeniti della glicosilazione E’ opportuno, prima di tutto, sottolineare che le riflessioni che seguono riguardano prevalentemente le malattie genetiche complesse, multiproblematiche, ovvero caratterizzate da: (a) rarità, tutte o quasi fanno parte del più ampio capitolo delle malattie rare, (b) molteplicità dei problemi medici o delle possibili complicanze, (c) disabilità di carattere cognitivo, motorio, o relazionale, (d) necessità assistenziali molto variabili ma sempre a carattere multisettoriale con coinvolgimento di servizi ospedalieri di eccellenza e servizi socio-sanitari territoriali a livello di distretto quali pediatria di libera scelta, servizi di riabilitazione, scuola, assistenza sociale, agenzie per il tempo libero. Malattie genetiche e/o disabilità “complesse”, “multiproblematiche”

Quanti sono i bambini con queste condizioni Mancano statistiche affidabili SIMPI – Sistema informativo Ministero Pubblica Istruzione indica che nel 2002-03 gli alunni (6-15 anni) con disabilità certificata sono circa il 20 per mille E’ ipotizzabile che solo una parte di queste disabilità siano multiproblematiche

Quanti sono i bambini (0-16 a) con queste condizioni 4 per mille (1 su 250) 35.000 Bambini Italia, 0-16 a, 8,8 ml, Incidenza (1) Stima Acondroplasia 1 : 25.000 400 Angelman 1:16.000 600 Beckwith-Wiedemann 1:13.700 700 Down 1 : 600 -1.000 7.000 Del 22 1 : 2.000 4.500 FRA-X 1 : 5.000 2.000 Marfan 1 : 6.000 1.600 Neurofibromatosi 1 1 : 3.500 2.800 Noonan 5.000 Oculo Auricolo Verteb 1 : 5.600 1.300 Prader-Willi 1 : 12.500 800 Stickler 1 : 10.000 1.000 Turner Williams 1 : 15.000 Modesti aggiustamenti per mortalità Totale in lista 1 su 330 + La prevalenza nella popolazione Italiana di queste condizioni è stimata intorno ad 1 bambino ogni 250, per un totale di 35.000 bambini nella popolazione italiana di 0-16 anni. Malattie metaboliche = 3.300 Spina bifida = 2.000 Sindromi e RM ndd = 1.000 Malattie neuromuscolari = 3.000 (1) Management of Genetic Syndromes Ed : Cassidy SB & Allanson JE, 2001

Diritti e bisogni dei bambini con malattia genetica o disabilità multiproblematica e delle loro famiglie

Diritti Diritti civili, comuni a quelli di tutti gli altri cittadini Bisogni comuni a un gruppo di persone, riconosciuti come ragionevoli e giustificati dalla comunità, sulla base di una valutazione etica, e come tali sanciti da una esplicita dichiarazione Definire un diritto non è facile, ecco che cosa intendo io. Quando parlo di diritti mi riferisco ai diritti umani, civili, (es.: diritto alla libertà di espressione, diritto alla salute, etc) non ai diritti giuridici. L’ attuazione dei diritti civili è demandata a “raccomandazioni” piuttosto che a norme giuridiche, anche se molte raccomandazioni diventano in seguito norme giuridiche. per diritti Affrontando il problema dei diritti di bambini con malattie genetica e/o disabilità complesse (MGDC) e delle loro famiglie, dobbiamo dichiarare ad alta voce e con forza, un principio generale del tutto prioritario ed irrinunciabile: il bambino con MGDC e la sua famiglia hanno diritti del tutto identici a quelli di qualsiasi altro cittadino. Non ci sono diritti speciali. Caso mai sono necessari richiami e riflessioni ad hoc. Dopo la diagnosi dunque la prima richiesta di una famiglia un bambino con MGDC è : rispetto, rispettatemi come qualsiasi altro cittadino e aiutatemi a realizzare i miei diritti. Ora, giustamente, qualcuno di voi, semplice clinico, semplice pediatra o genetista, può domandarsi “ma cosa c’entro io con tutto ciò”. Ho una laurea in medicina e non in giurisprudenza, scienze politiche, sociali o economiche. Quale è il mio ruolo nella difesa dei diritti dei bambini con MGDC ?

Bisogni Specifica carenza, oggettiva o percepita come tale, della singola persona la cui eliminazione è indispensabile per realizzare un proprio diritto di ordine generale. Ed ecco che cosa intendo per bisogni

Bisogni o diritti ? “La differenza fondamentale tra bisogni e diritti è la questione della responsabilità. Un approccio basato sui bisogni non attribuisce a nessuno la responsabilità legale o il dovere giuridico (o quello etico) di soddisfare i bisogni. Ed è soggetto al rischio di paternalismo. La soddisfazione di un bisogno può essere un’azione sociale assistenziale (o azione privata benevola o caritatevole) una tantum, frammentata, di emergenza o di breve periodo, e rende le persone, già vulnerabili, ancor più dipendenti, in perenne ricerca di un’assistenza che è parcellizzata. …. Un approccio basato sui diritti, associa alla realizzazione di ciascun diritto del bambino disabile una responsabilità comune, differenziata a carico dei molteplici soggetti, istituzionali e non istituzionali, che obbliga a lavorare in rete, in modo integrato, per il miglior godimento possibile del diritto da parte del bambino.” Il vantaggio di affrontare il tema dei bisogni dal lato dei diritti è stato ben illustrato da Carola Carazzone in un articolo comparso sulla monografia a cura della Paideia e Cepim Torino (2006) dal titolo “Nascere bene per crescere meglio”, i cui passi più rilevanti riporto integralmente. Si potrebbe anche aggiungere che un approccio basato sui bisogni rischi di cadere nel “Paternalismo” cioé “atteggiamento benevolo e protettivo” (Zingarelli) della società, che concede per bontà quello che spetta per diritto.

Diritti principali Rimandando alle declaratorie generali Dichiarazione universale dei diritti umani (ONU, 10-Dic-1948) Carta di Ottawa per la promozione della salute (17-21 Nov, 1986) Carta Europea dei diritti del malato (Bruxelles, 15 Nov 2002) Convenzione sui diritti dei bambini e degli adolescenti, New York 1989 Regole standard per le pari opportunità delle persone disabili (ONU, 20 Dic 1993) Dichiarazione di Madrid, 2002 La risposta a questa domanda deriva innanzitutto dalle dichiarazioni contenute in una serie di documenti ufficiali, nazionali ed internazionali, sulla definizione di salute e sui diritti dei malati o delle persone con una qualche disabilità. A cui rimando per mancanza di tempo. Rimando ad altra sede l’analisi più ampia dei vari diritti e delle riflessioni sulla loro attuazione. Mi soffermo, in questa sede, su due diritti che riguardano più da vicino noi clinici, nell’immediato “dopo la diagnosi” : il diritto all’informazione e all’assistenza di buona qualità.

Diritti principali, in pratica Diritto all’informazione sulla propria condizione e condizioni affini Diritto all’assistenza di buona qualità e alla realizzazione di un piano assistenziale per il bambino e la famiglia individualizzato, efficiente ed efficace (PAI) Diritto all’ associazionismo tra pazienti, tra genitori, tra familiari

Diritti principali, in pratica Diritto ad un percorso formativo scolastico basato sui bisogni individuali e mirato anche allo sviluppo dell’autonomia personale Diritto al tempo libero Diritto alla formazione professionale Diritto all’inserimento nel mondo del lavoro Diritto al riconoscimento dell’invalidità civile Diritto ad un’assistenza “senza di noi” o “dopo di noi” Diritto allo sviluppo della ricerca biomedica, tecnologica e psico-sociale

1. Diritto all’ (in)formazione sulle proprie condizioni di salute Fornire informazioni adeguate sulla condizione presentata dal bambino e sui suoi problemi di salute, con una modalità adeguata Anche in : Presenza di condizioni rarissime (analogie e diagnosi funzionali) Assenza di una diagnosi precisa (diagnosi funzionale) Il diritto all’informazione impone che la struttura socio-sanitaria di cui facciamo parte fornisca informazioni adeguate sulla condizione presentata dal bambino e sui suoi problemi di salute, con una modalità adeguata.

Informazioni adeguate Quale sarà lo sviluppo fisico, motorio, cognitivo e sociale del bambino ? Quale è il percorso assistenziale (le linee guida) da seguire per contrastare gli aspetti negativi ed ottimizzare quelli positivi ? Come e dove può essere realizzato ? Quale è il mio ruolo di genitore ? A chi mi posso rivolgere per i problemi quotidiani ? Quali sono i segni di allarme che vanno tenuti presenti per evitare complicanze ulteriori o più gravi ? Quali aiuti economici o logistici posso ricevere dalla comunità ? Cosa intendiamo con il termine “informazioni adeguate” ? Intendiamo risposte adeguate a queste domande

Modalità adeguata Modello inter-relazionale (vedi) Messa in atto da professionisti ed operatori socio-sanitari direttamente coinvolti nell’assistenza di quel bambino e di quella famiglia I gruppi di auto-aiuto realizzati dalle associazioni, incoraggiati e partecipati presso i centri assistenziali Gli incontri formali di potenziamento delle risorse personali Che cosa intendiamo con modalità adeguata ? Intendiamo : (a) l’utilizzazione di un modello inter-relazionale adeguato ormai ben consolidato e che può essere reperito per ora su richiesta e tra breve su vari siti web, (b) modello messo in atto da professionisti ed operatori socio-sanitari direttamente coinvolti nella costruzione dei piani assistenziali individuali, e non da chiunque abbia una conoscenza anche aggiornata dell’assistenza possibile e genericamente valida, (c) anche attraverso il coinvolgimento di gruppi di auto-aiuto, di solito realizzati dalle associazioni, e (d) anche attraverso incontri formali di potenziamento delle risorse personali. Questa adeguatezza delle modalità informativa fornisce sostanza al raggiungimento dell’obiettivo “formativo” che è il fine ultimo del processo, senza il quale non si possono lontanamente ipotizzare “alleanze terapeutiche” tra medici e pazienti o familiari, o collaborazioni costruttive tra medici e pazienti.

2. Diritto ad un’assistenza di buona qualità Spunti per una riflessione Il secondo diritto che intendo sottoporre alla vostra attenzione è il diritto ad un’assistenza di buona qualità. Non pretendo di proporre modelli ma solo condividere alcune riflessioni che possono rappresentare lo spunto per iniziative piccole o grandi, in grado di realizzare nel futuro una reale eccellenza qualitativa nell’assistenza ai bambini con MGDC.

2. Diritto ad un’assistenza di buona qualità L’organizzazione generale Linee guida, LEA, piano assistenziale individualizzato (PAI) Gli interventi specifici Il secondo diritto che intendo sottoporre alla vostra attenzione è il diritto ad un’assistenza di buona qualità. La buona qualità assistenziale si realizza attraverso attraverso: (a) efficiente organizzazione generale, (b) efficaci linee guida, LEA, e piano assistenziale individuale, (c) efficaci interventi specifici, variabili ovviamente da caso a caso, oltre che da condizione a condizione.

Organizzazione generale dell’assistenza Punto di riferimento “esperto” presso un “dipartimento di pediatria” costituito da: “Case manager” di quel bambino e della sua famiglia Equipe multidisciplinare (pediatria, neuropsichiatria infantile, riabilitazione, principali sub-specialità pediatriche e non) Sportello per la famiglia (psicologia, assistenza sociale, riabilitazione, pediatria) Punto di riferimento sul territorio (distretto): “Case manager” territoriale di quel bambino e della sua famiglia Rete di servizi socio-sanitari, intersettoriale Associazioni di famiglie che abbiano sviluppato una propria “expertise” (1)+(2)+(3) = Rete assistenziale stretta collaborazione tra le diverse strutture per una reale integrazione multidisciplinare ed intersettoriale Unica reale novità L’organizzazione generale per una buona assistenza deve prevedere : (1) un “punto di riferimento esperto” o “centro di eccellenza” che dir si voglia, in un dipartimento di pediatria con un : (a) “case manager” delle problematiche di quel bambino, (b) una equipe multidisciplinare con competenze almeno di pediatria, neuropsichiatria infantile, le principali specialità cliniche e sub-specialità pediatriche, (c) uno “sportello” o “centro di assistenza” alla famiglia con competenza almeno di psicologia, assistenza sociale, logistica. Non voglio esaminare l’esistente, voglio enunciare una possibile soluzione percepita come un diritto dalle persone che hanno problemi di MGDC e dalla comunità intorno ad esse. Altri punti essenziali per una buona assistenza sono: (2) la partecipazione attiva delle Associazioni di famiglie (genitori, fratelli, pazienti stessi) che proprio nelle patologie rare rappresentano un vero caposaldo assistenziale, e (3) un indispensabile punto di riferimento presso il territorio in cui vive il bambino, identificabile nel distretto, ovvero un “case manager” territoriale, che assicuri l’integrazione dei vari servizi e interventi socio-sanitari e la rete dei vari servizi socio-sanitari di tipo assistenziale. L’insieme di queste strutture realizza la rete assistenziale più ampia realmente multidisciplinare e integrata, irrinunciabile parte integrante del “trattamento” per le MGDC. Con questa espressione voglio sottolineare che anche laddove esista una “trattamento medico” (es.: terapia sostitutiva enzimatica in certe malattie metaboliche) l’irrinunciabile parte integante del “trattamento” è la rete assistenziale indicata ai punti (1), (2) e (3). E va sottolineato che la rete assistenziale non potrà mai funzionare correttamente senza una buona efficienza a livello territoriale di distretto.

La rete assistenziale multisettoriale La rete assistenziale verticale, centri di riferimento Ogni colore rappresenta una condizione Lo sportello per la famiglia SIMGePeD Associazioni Ogni colore rappresenta un settore: assistenza territoriale medica e riabilitativa - scuola assistenza sociale agenzie di vario tipo La rete orizzontale presente sul territorio (comprendono unità ospedaliere territoriali)

SIMGePeD Ricognizione dei pazienti in carico Elenco strutture, con accredito tra pari Riunione programmatico 23 Maggio 2006

Come ottimizzare la collaborazione tra le strutture Gli incontri diretti di “case management” Il libretto sanitario condiviso (su internet) comprendente : relazioni scritte, adatti strumenti di diagnosi funzionali, richieste e risposte di consulenze, informazioni di base, medicina narrativa La formazione La rete e la collaborazione tra le strutture, in particolare tra case manager del centro di riferimento può essere ottimizzata con alcuni accorgimenti. Tra questi è essenziale prevedere il libretto sanitario individuale, che per ottenerne il massimo della disponibilità ed accessibilità, potrebbe essere custodito su un sito internet appropriato.

SIMGePeD Corsi di formazione Studio pilota sulla utilizzazione di un libretto sanitario su internet (Marzo 2007) Libro-on-line (Ottobre 2006) Informazioni di base Informazioni assistenziali Medicina narrativa Forum

Linee guida, LEA, piano assistenziale individuale (PAI) Linee guida: consenso tra operatori socio-sanitari e pazienti (Associazioni) basato su una chiara esplicitazione delle basi decisionali, realizzato il più possibile a livello locale. LEA : Livelli essenziali di assistenza proposti da specialisti sulla base di linee guida e mediati con gli amministratori socio-sanitari Piano assistenziale individuale: consenso tra gli operatori socio-sanitari che hanno in cura quel bambino e la sua famiglia, basato su linee guida e sulle specifiche caratteristiche antropologiche, sociali, psicologiche e funzionali del bambino e della sua famiglia.

SIMGePeD Progetto Linee Guida e LEA Sindrome di Down, in collaborazione con ISS Acondroplasia, in collaborazione con AISAc Altre, da decidere il 23 Maggio 2006

Il piano assistenziale individuale. Che cosa Controlli dell’accrescimento e sviluppo Interventi di medicina preventiva Diagnosi e trattamento precoce di eventuali complicanze Trattamento precoce delle complicanze iniziali o di quelle sempre presenti nella condizione specifica presentata dal bambino Identificazione precoce, sostegno o trattamento dei problemi psicologici della famiglia e del bambino E’ opportuno richiamare i contenuti del piano assistenziale di carattere generale, quelli più individuali vanno valutati e pianificati volta per volta sulla base delle caratteristiche dello specifico bambino. In questa diapositiva vorrei solo sottolineare gli interventi di medicina preventiva. Il problema di salute principale spesso fa “dimenticare” che il bambino con MGDC è prima di tutto un bambino che va protetto ad esempio con l’allattamento materno, le vaccinazioni, la prevenzione degli incidenti domestici e non, promozione di stili di vita corretti, e quant’altro è assicurato oggigiorno a qualsiasi bambino.

Il piano assistenziale individuale. Che cosa Soluzioni pratiche per affrontare certi problemi della quotidianità e i momenti critici Realizzazione di un curriculum scolastico appropriato Partecipazione alle attività ludiche con i coetanei Potenziamento delle abilità del bambino e di autonomia personale Identificazione delle capacità lavorative ed avviamento al lavoro

Il piano assistenziale individuale. Chi è il responsabile Il pediatra (@* e §*) Il neuropsichiatra infantile (@* e §*) Gli operatori della riabilitazione (§ e @) Gli psicologi (§ e @) Gli assistenti sociali (§) I pedagogisti (§) La famiglia E definire chiaramente le responsabilità da assegnare alle principali figure professionali coinvolte. Quando parlo di responsabilità parlo di responsabilità morale che può coincidere o no, con quella “legale – amministrativa” Nello schema qui illustrato si può notare la flessibilità della soluzione all’annosa domanda “Chi è il boss ? Chi è il responsabile”. Il responsabile è il case manager, il case manager deve essere identificato bambino per bambino in seguito a protocolli di intesa ben precisi. Di volta in volta, sulla base delle varie necessità e caratteristiche territoriali verrà identificato il case manager. Parlando di responsabilità non si può tralasciare di sottolineare che si tratta sempre di “responsabilità in rete” tra i vari operatori in cui uno può assumere un ruolo più rilevante di altri, e “condivisa” con la famiglia. Il piano assistenziale non può essere infatti pianificato senza tenere nel dovuto conto le specifiche caratteristiche, desideri e volontà dei genitori, che in queste patologie hanno spesso un doppio ruolo “di genitori” e di “veri e propri esperti”, quando si tende al miglioramento della “qualità di vita” del bambino. @ = centro di riferimento specialistico § = distretto * = funge da case manager a seguito di un protocollo di intesa

Ruolo delle associazioni Collaborazione “esperta” con le strutture socio-sanitarie e contributo alla progettazione della rete (sistema customer-oriented) Auto – aiuto Advocacy : Sensibilizzare la comunità, rivendicazione e promozione dei propri diritti, promuovere l’autonomia, il protagonismo, l’inclusione Dar voce ai bisogni individuali Massimizzare le risorse individuali Collaborazione tra associazioni di familiari/pazienti e con le associazioni di professionisti, per raggiungere una significativa massa critica di massima visibilità (Confederazione ???) Prima di concludere vorrei accennare a due questioni fondamentali: il ruolo delle associazioni di genitori e quello della ricerca. Le associazioni svolgono un ruolo preziosissimo per collaborare da “esperti” con le strutture socio-sanitarie, nella progettazione dei modelli assistenziali, organizzare gruppi di auto-aiuto, svolgere attività di advocay, dar voce ai bisogni e massimizzare le risorse individuali. Considerata la variegata realtà esistente è importante che le varie associazioni definiscano chiaramente i propri ruoli e i prori ambiti di azione.

Il ruolo della ricerca Che cosa Come Ricerca biomedica Ricerca clinica Ricerca psico-sociale Ricerca di sanità pubblica Come Gruppi collaborativi formali (ricercatori e pazienti) Database / registri Il ruolo della ricerca deve essere tenuto sempre in massimo conto. La ricerca di per se stessa migliora l’assistenza, è questo un assioma più volte dimostrato. La ricerca deve spaziare nei campi delle scienze di base così come in quelle cliniche ed umanistiche. In particolare è necessario sviluppare nel modo più adeguato possibile una ricerca clinica e psico-sociale ampia, quantitativa e qualitativa, in grado di fornire risposte chiare e sicure nel trattamento “globale ed integrato” di queste condizioni. Non vi sarà mai un miglioramento della qualità di vita delle persone con problemi di salute se la ricerca clinica e psico-sociale non sarà in grado di mettere in luce le modalità più adatte per trasferire i risultati della ricerca di base nella vita delle persone, e per adattarli alle esigenze di ciascuno, sena distinzione alcuna. Nel campo delle MGDC è infine necessario sottolineare l’importanza di una collaborazione stretta e continua tra ricercatori e tra ricercatori e pazienti, non solo per incrementare le dimensioni campionarie dei vari studi (necessità dettata dalla rarità delle singole condizioni) ma soprattutto per indirizzare la ricerca verso le priorità davvero più rilevanti.

SIMGePeD Database Ricerca clinica Qualità di vità Ricerca qualitativa

Conclusione. Il ruolo dei centri di riferimento Presa in carico globale: non solo dei bisogni individuali (medici, psicologici, riabilitativi, formativi) ma anche dei diritti non realizzati (advocacy) Responsabilità primaria dell’assistenza : diagnosi, follow-up, promozione della salute, formazione dei colleghi più giovani, ECM per professionisti che operano sul territorio Sviluppo della ricerca : biomedica di base, e soprattutto clinica (psico-sociale e di sanità pubblica)

Utopia o programmi realistici Utopia o programmi realistici ? A tutti noi la risposta … ovvero Damose da’ fa’ !!! Con un po’ di aiuto ce la possiamo fa’ !!!