L’ereditarietà Le regole della trasmissione ereditaria L’eredità legata al sesso e alle mutazioni

Come possiamo scoprire da dove siamo? Ogni cellula si riproduce sempre uguale a se stessa Qualche volta c’è un piccolo errore = cambiamento del DNA copiato Il DNA del padre e della madre passa ai figli Se c’è stata qualche mutazione la ritroveremo nel DNA del figlio I piccoli cambiamenti si accumulano attraverso le generazioni

La genetica La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ed i meccanismi attraverso i quali vengono ereditati. I cromosomi sono formati di DNA acido desossiribonucleico Il DNA è formato da due lunghe catene, doppia elica, formata da singoli nucleotidi I nucleotidi sono formati da acido fosforico, zucchero, e base azotata (adenina, guanina, timina, citosina) Il gene è un piccolo segmento di DNA che contiene le informazioni per la formazione di una singola proteina

Le leggi dell’ereditarietà: Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel sperimentò le leggi della trasmissione ereditaria su diversi ceppi di piselli odorosi con 7 caratteri ereditari ben distinguibili. Legge della segregazione ogni individuo possiede due fattori per ogni carattere e i componenti di ciascuna coppia si separano (segregano) durante la formazione dei gameti (legge della disgiunzione) Legge dell'assortimento indipendente quando si formano i gameti, i fattori che determinano un carattere si separano indipendentemente da quelli che determinano un altro carattere (o legge di indipendenza dei caratteri) Arrotolare la lingua Pollice retroverso

Teoria cromosomica dell’eredità: Thomas Hunt Morgan studiando il moscerino della frutta, (Drosophila melanogaster) comprese che è il comportamento dei cromosomi nel corso della meiosi a spiegare le leggi di Mendell.

Genotipo e fenotipo Fenotipo: il complesso delle caratteristiche fisiche acquisite da un individuo durante la sua vita (non trasmissibili ereditariamente) Genotipo: l’insieme dei caratteri che un individuo è in grado di trasmettere geneticamente

Omozigote ed eterozigote Ogni carattere è determinato da due geni chiamiamo: Omozigote un individuo che ha ricevuto geni uguali da entrambi i genitori Eterozigote un individuo che ha ricevuto due forme diverse di uno stesso gene dai due genitori

Le malattie genetiche Talassemia o Morbo di Cooley o anemia mediterranea: globuli rossi anomal inefficaci nel trasporto dell’ossigeno. Trisomia del 21 o sindrome di Down presenza di un cromosoma in più nella coppia 21 dovuto al mancato sdoppiamento durante la meiosi Legate al sesso: Emofilia mancanza del fattore VIII importante per la coagulazione del sangue. Daltonismo: incapacità di distinguere alcuni colori

La talassemia Indichiamo con T e t le due forme del gene responsabile della talassemia Analizziamo quali discendenze si possono avere a partire dai tre genotipi possibili TT omozigote normale (sano) (genotipo normale) Tt eterozigote portatore sano tt omozigote malato (genotipo talassemico)

Gli incroci possibili tra omozigoti Genitori Omozigoti Genitori Omozigoti Genitori Omozigoti T TT t tt T t Tt Tutti i figli omozigoti TT Tutti i figli sono eterozigoti Tt Tutti i figli sono omozigoti tt

Gli incroci possibili tra omozigote ed eterozigote Tt tt T t TT Tt 50% figli omozigoti 50% figli eterozigoti 50% omozigote 50% eterozigote

Incroci possibili tra due eterozigoti TT Tt tt 50% omozigoti (di cui 25% TT e 25% tt) 50% eterozigoti