Teoria cromosomica dell’ereditarietà Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Teoria cromosomica dell’ereditarietà I fattori mendeliani, i geni, sono fisicamente localizzati sui cromosomi. Per ogni specie esaminata il numero di cromosomi è inferiore al numero di geni. Ne consegue che vi devono essere più geni su ciascun cromosoma.

Rapporto mendeliano nell’assortimento indipendente Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Rapporto mendeliano nell’assortimento indipendente A A X a a P B B b b AA BB aa bb F1 A a Aa Bb B b Meiosi 4 tipi di gameti in rapporti uguali A A a a a X gamete ab B b B b b 1 AB 1 Ab 1 aB 1 ab F2 A a A a a a a a B b b b B b b b 1 Aa Bb : 1 Aa bb : 1 aa Bb : 1 aa Bb : 1 aa bb

I primi 80 mutanti selezionati dal gruppo di Morgan (1915) Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA I primi 80 mutanti selezionati dal gruppo di Morgan (1915) X X X Y

Che relazione intercorre tra questi geni? Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Che relazione intercorre tra questi geni? Più geni su ciascun cromosoma. - Su quale cromosoma sono localizzati? - Quanti sono su uno stesso cromosoma, cioè sono associati? - Quale regione del cromosoma occupano questi geni?

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Indagine genetica 1. Sono sul cromosoma X? 2. Sono sugli autosomi? 3. E su quale autosoma?

Rapporto genotipico nell’associazione completa Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Rapporto genotipico nell’associazione completa P A A a a X AA BB aa bb B B b b A a F1 Aa Bb B b meiosi A a a 2 tipi di gameti in rapporti uguali gamete ab X B b b 1 1 A a a a F2 B b b b 1Aa Bb 1Aa Bb

Rapporto genotipico nella associazione parziale Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Rapporto genotipico nella associazione parziale P A A a a X AA BB B B b b aa bb A a B b F1 Aa Bb meiosi 4 tipi di gameti in rapporti non uguali 80% parentali 20% ricombinanti A a A a a gamete ab X B b b B b A a b a a b A a b a a b F2 B b b B : : : 4AB 4ab 1Ab 1aB

Incrocio #1: accoppiamento Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Incrocio #1: accoppiamento y w / Y x y+ w+ / y+ w+ y w / y+ w+ x y w / Y F1 y w 492 y+ w+ 500 14/1006 =0,014 = 1,4% progenie y+ w 8 y w+ 6 1006

Incrocio #2: repulsione Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Incrocio #2: repulsione y+ w / Y x y w+ / y w+ y+ w / y w+ x y w / Y F1 y w 13 y+ w+ 17 30/2020 =0,015 = 1,5% progenie y+ w 980 y w+ 1020 2020

Differenze fra incrocio 1 e 2 Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Differenze fra incrocio 1 e 2 y w 492 14/1006 =0,014 = 1,4% y+ w+ 500 progenie y+ w 8 y w+ 6 1006 y w 13 y+ w+ 17 30/2020 =0,015 = 1,5% progenie y+ w 980 y w+ 1020 2020

Incrocio #3: associazione e ricombinazione nel cromosoma X Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Incrocio #3: associazione e ricombinazione nel cromosoma X 37% 0,369 36,9%

Posizione dei locus che occupano lo stesso cromosoma Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Posizione dei locus che occupano lo stesso cromosoma Osservazione: la frequenza con cui compaiono le classi ricombinanti varia a seconda dei locus utilizzati nell’incrocio.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA La ricombinazione meiotica come meccanismo per la ricombinazione genetica cur+ st+ cur st cur+ st+ cur+ st gameti cur st+ cur st

Incrocio #4 associazione e ricombinazione nel cromosoma II Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Incrocio #4 associazione e ricombinazione nel cromosoma II cur+ st+/cur+ st+ x cur st/cur st cur+ st+/ cur st x cur st/cur st classi fenotipiche cur+ st+ cur+ st cur st+ cur st T numero progenie 193 66 61 184 504 Frequenza ricombinanti: 66+61/504 = 0,25 x 100= 25% 25 u.m. cur st 37 u.m. w m

Mappaggio di 4 geni con incroci a due punti Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Mappaggio di 4 geni con incroci a due punti Incroci geni % di ricombinazione #1 D - H 23,4 #2 H - p 21,1 #3 D - p 7,0 #4 H - ro 21,9 #5 D - ro 36,0 #6 p - ro 34,0 u.m. 7 21,1 21,9 D p H ro

costruzione della mappa genetica Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA costruzione della mappa genetica u.m. 7 21,1 21,91 D p H ro 23,4 34 36 Con l’aumentare della distanza fisica tra due geni diminuisce la loro distanza genetica

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Perché? cur+ st+ cur st cur+ st+ cur+ st+ gameti cur st cur st I doppi scambi non danno ricombinanti fenotipici

Localizazzione cromosomica dei mutanti Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Localizazzione cromosomica dei mutanti X X X Y

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA incrocio a 3 punti A B C 1 2 a b c tutti i possibili gameti A B c A B C crossing over #2 parentali a b C a b c A b c A b C crossing over #1 crossing over 1+2 a B C a B c

Funzione di mappa: correlazione tra unità di mappa e % di ricombinanti Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Funzione di mappa: correlazione tra unità di mappa e % di ricombinanti

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Messaggio per costruire una corretta mappa genetica, cioè per definire la sequenza lineare dei geni e la loro distanza, è conveniente utilizzare geni non troppo distanti tra loro.