LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI MINISTERO DELLA SALUTE “CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI DI SANITA’ PUBBLICA” ROMA 3 MARZO 2006 LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI

Consumo di una quantità incredibile di cibo dopo una ricaduta ETA’ (mesi) 0 1 5 8 12 13 PESO Kg 3.0 5.1 6.0 7.9 9.0 6.9 Mesi 13 Kg 6.9 dieta senza glutine 26 Kg 13,5 dieta con glutine per due mesi 28 Kg 10.0 dieta senza glutine costituita giornalmente da:

Aumentata di 5 Kg in 50 giorni Agnello senza ossa Kg 1.8 Banane 20 – 30 Mele circa 10 Uova sode 3 – 4 Pomodori S. Marzano crudi 20 Latte g.200 Aumentata di 5 Kg in 50 giorni

Frequenza percentuale dei sintomi osservati in 64 pazienti celiaci (1974-75) in fase florida Diarrea Arresto del peso Addome grosso Pallore Ipotonia Irritabilità Vomito Anoressia Edemi Crisi celiaca N. casi 97% 56% 39% 36% 30% 17% 12% da Auricchio 1976

QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA 1 - Pazienti con sintomi comuni ADULTI: ANEMIA FERROPRIVA , DIARREA BAMBINI: DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA , DISTENSIONE ADDOMINALE FARREL e KELLY, NEJM 2003

QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA 2 - Pazienti con sintomi meno comuni A- Generali Statura corta Pubertà ritardata B- Gastrointestinali Stomatite aftosa ricorrente Dolore addominale ricorrente Steatorrea C- Extraintestinali -Anemia da deficienza di ferro, di folati -Osteopenia o osteoporosi -Ipoplasia dello smalto dentario -Deficienza di vitamina K -Ipertransaminasemia -Trombocitosi ( iposplenismo ) -Artralgia o artropatia -Polineuropatia -Atassia -Epilessia (con o senza calcificazioni cerebrali ) -Infertilità -Aborti ricorrenti -Ansietà e depressione -Cheratosi follicolare -Alopecia -Dermatite erpetiforme -Psoriasi FARREL e KELLY, NEJM 2003 ( integrata)

Da Guandalini 2004

QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA 4- Parenti di 1°e 2° grado

SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA SENSIBILITA’ SPECIFICITA’ PPV NPV AGA IgA 53 – 100 65 – 100 98 – 100 80 - 95 AGA IgG 57 – 100 42 – 98 20 – 95 41 - 88 AEA IgA 75 – 98 96 – 100 98 – 100 80 - 95 HUMAN anti-tTg 98,5 98 FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001)

UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA sospetto clinico elevato - IgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni - Biopsia intestinale Test sierologici Test sierologici positivi Test sierologici negativi Test sierologici Istologia positiva istologia negativa istologia positiva istologia negativa Diagnosi Considerare altre cause Celiachia esclusa di celiachia di atrofia della mucosa HLA DQ2/DQ8 HLA DQ2/DQ8 Positivo Negativo Positivo Negativo Osservazione Celiachia esclusa Osservazione Celiachia esclusa

UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA Sospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° grado - IgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni uno o più test positivi test sierologici negativi biopsia intestinale HLA DQ2/DQ8 positiva negativa positivo negativo celiachia HLA DQ2/ DQ8 osservazione celiachia esclusa positivo negativo osservazione celiachia esclusa (tipo 3 a-3c) (o tipo 1-2) NEJM Volta

Espga, interlaken 1969 e gruppo G. E. SIP 1978 criteri diagnostici Dieta con glutine 1a Biopsia Dieta senza glutine (per 6, meglio 12 mesi) 2a Biopsia Dieta con glutine (fino a segni clinici o xilosemia patologica e, in ogni caso, dopo 1-3 mesi) 3a Biopsia Se la 3a biopsia fosse normale, 4abiopsia quando insorgessero segni clinici o xilosemia patologica e, in ogni caso, dopo 24 mesi per la diagnosi definitiva

Espgan, Budapest 1989 criteri diagnostici Procedura semplificata con unica biopsia nei bambini sopra i 2 anni di età al momento della diagnosi Dieta con glutine, quadro clinico e anticorpi ( AGA,ARA, AEA) positivi Sintomi regrediti e anticorpi negativizzati a dieta senza glutine Arch Dis Child 1990

Espgan, Budapest 1989 criteri diagnostici procedure con più biopsie e challenge Nei bambini diagnosticati senza biopsia o con biopsia non conclusiva Nei bambini con biopsia eseguita sotto i due anni di età Nei bambini che vogliono abbandonare la dieta Nei pazienti asintomatici (come è spesso il caso dei familiari dei bambini celiaci) Arch Dis Child 1990

SCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALE In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la necessità di screening per la popolazione generale è condizionata ad accurati studi di costo/beneficio. In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening di massa stabiliti dall’ OMS: la diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinica la malattia deve essere diffusa i test di screening devono essere sensibili e specifici la malattia deve essere misurabile se non riconosciuta, la malattia può provocare serie complicazioni

WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE, “LIKE THE HOPE OF DISCOVERING THE POT OF GOLD AT THE END OF THE RAINBOW OR PERPETUAL MOTION, SO THE SEARCH FOR A SINGLE SPECIFIC TEST FOR COELIAC DISEASE CONTINUES.” WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE, CHURCHILL LIVINGSTONE, EDINBURGH, 1984, p 106