Malattie muscolari Miopatie
Miopatie: eziologia Genetico/ereditarie alterazione proteine strutturali muscolari (DISTROFIE) alterazione enzimi metabolici (glicolisi aerobia ed anaerobia) patologie del mitocondrio Metaboliche e tossiche acquisite ipo- ed ipertiroidismo corticosteroidi alcool neurolettici curari
Miopatie: eziologia Infiammatorie/autoimmuni Polimiosite e dermatomiosite Miopatia da HIV Patologie della placca neuromuscolare Miastenia Gravis (autoimmune) Botulismo (tossica) Canalopatie muscolari Miotonie Paralisi periodiche
Miopatie: clinica Ipostenia Modificazione tono e trofismo muscolare prevalentemente prossimale deambulazione “anserina” difficoltà a rialzarsi da posizione accovacciata con segno “dell’arrampicamento” Modificazione tono e trofismo muscolare atrofia muscolare pseudoipertrofia per sostituzione tessuto muscolare con grasso e connettivo
Miopatie: clinica Affaticabilità, esauribilità indotta dallo sforzo, tipica della patologia della placca neuromuscolare Dolore muscolare, crampi, contratture spontaneo o indotto da sforzo, tipico della miopatie infiammatorie e delle patologie genetiche del metabolismo muscolare Rabdomiolisi acuta con danno renale
Miopatie: diagnosi Clinica Segni e sintomi relativamente omogenei nelle diverse affezioni muscolari Esami di laboratorio Aumento di CPK (molte volte il valore normale), LDH EMG Pattern di reclutamento muscolare caratteristico
Distrofia muscolare tipo Duchenne Ereditarietà recessiva legata a cromosoma X Colpiti clinicamente solo maschi Femmine portatrici sane Mutazione gene distrofina (il gene di maggior dimensioni dell’organismo) Distrofie: affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata. Numerose forme con diversa gravità e presentazione clinica.
Distrofia muscolare tipo Duchenne Esordio: nella prima infanzia, con difficoltà o ritardo nella deambulazione e pseudoipertrofia (polpacci) Evoluzione: con cifoscoliosi ed insufficienza respiratoria progressiva; possibile coinvolgimento miocardico Sopravvivenza: 20-30 anni Possibile diagnostica prenatale (villocentesi) Terapia genica in studio
Polimiosite Clinica: Esami strumentali: Aumento CPK Patologia infiammatoria su base autoimmune o paraneoplastica Non raramente associata a manifestazioni dermatologiche (dermatomiosite) o altre malattie autoimmuni (LES) Clinica: - Ipostenia prossimale associata a dolore muscolare non da sforzo - Possibile coinvolgimento muscolatura orofaringea (disfagia, disfonia) Esami strumentali: Aumento CPK Terapia: steroidea ed immunosoppressiva
Miastenia Gravis Patologia della giunzione neuromuscolare legata alla distruzione immunomediata dei recettori post sinaptici per l’acetilcolina ad opera di autoanticorpi diretti contro i recettori stessi conseguente alterazione della trasmissione neuromuscolare, con esauribilità muscolare dopo contrazione ripetuta o protratta e con ripristino a riposo stretta correlazione con patologia del timo più frequente nel sesso femminile, età giovane-adulta. frequente associazione con altre patologie autoimmuni
Miastenia Gravis Sintomi iniziali: Diplopia (forma oculare) con ptosi palpebrale Ipostenia arti (forma diffusa) Disfagia, disfonia, disartria (forma bulbare) Problematiche principali nelle forme avanzate: Dispnea ed insufficienza respiratoria acuta (necessità ventilazione assistita) (crisi miastenica) Polmonite ab ingestis Diagnosi: EMG con test di stimolazione ripetitiva Dosaggio anticorpi antirecettore colinergico Test con Tensilon (edrofonio) e.v. TAC torace (escludere patologia timica)
Miastenia Gravis: terapia Sintomatica -inibitori acetilcolinesterasi (neostigmina per os, prostigmina IM o EV) O2 terapia, SNG per nutrizione Timectomia Terapia immunosoppressiva: Ig vena Corticosteroidi (possibile peggioramento all’inizio) Azatioprina Plasmaferesi Diverse classi di pazienti con variabile gravità clinica e risposta alle terapie.