MEIOSI E RIPRODUZIONE SESSUATA

Cariotipo di una cellula umana maschile Se si estraggono i 46 cromosomi delle cellule di un maschio e di una femmina possiamo ordinarli come in figura Cosa possiamo dire? Cariotipo è la costituzione cromosomica di un individuo. Le ricostruzioni del cariotipo vengono fatte generalmente fotografando i cromosomi e disponendo le coppie omologhe in base alla dimensione posizione del centromero e tipo di bande. Inoltre si vedono cromosomi metacentrici submetacentrici e acrocentricio telocentrico Cariotipo di una cellula umana femminile

Caratteristiche dei cromosomi delle cellule somatiche umane maschili e femminili Il corredo cromosomico delle cellule somatiche umane è di 46 cromosomi. Quando i cromosomi sono trattati con speciali coloranti è possibile osservare una particolare bandeggio sui cromosomi. I cromosomi hanno una diversa morfologia (lunghezza, posizione del centromero e bandeggio). In base alla morfologia i cromosomi possono essere classificati in coppie. Ogni coppia è costituita da cromosomi simili morfologicamente che possiedono geni che codificano per le stesse caratteristiche. I 2 cromosomi di ogni coppia sono detti omologhi e sono uno di origine paterna e uno di origine materna. 22 coppie di cromosomi (detti autosomi ) sono uguali nei maschi e nelle femmine mentre l’ultima coppia ( costituita da cromosomi sessuali ) è diversa nel maschio e nella femmina. Le cellule umane femminili hanno una coppia di cromosomi sessuali X omologhi. Le cellule umane maschili hanno un cromosoma X e un cromosoma Y caratterizzati da forma e dimensione differente.

Ogni cromosoma è una successione lineare di geni o loci (singolare locus). un gene è il determinante di una caratteristica di un organismo e in genere codifica per la sintesi di una proteina o un RNA. Un locus è il sito specifico su un cromosoma in cui è localizzato un gene. gene a gene b gene c gene d DEFINIZIONE DI GENE CROMOSOMA è UNA UNITA’ FISICA DI UNA MOLECOLA MOLTO LUNGA DI DNA gene e gene f gene g

I cromosomi omologhi non sono identici! Uno di origine materna Uno di origine paterna gene a i cromosomi omologhi di una coppia portano la medesima sequenza di geni gene b gene c gene d ogni gene occupa la medesima posizione fisica (locus) nei due cromosomi omologhi! gene e Due cromosomi corrispondenti vengono detti omologhi e non identici perché nonostante contengano le informazioni per le medesime caratteristiche portano alleli diversi per una stessa caratteristica come per esempio il colore dei capelli Ogni coppia di cormosomi omologhi contiene la stessa successione di geni ma i geni possono essere presenti in più varianti chiamate alleli. gene f gene g MA ogni gene può esistere in diverse varianti chiamate alleli (es: il gene g può esistere nelle varianti g1, g2, g3, ...)

Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse (alleli) dello stesso gene I CROMOSOMI OMOLOGHI CONTENGONO NELLA STESSA POSIZIONE GENI CHE CODIFICANO PER LO STESSO CARATTERE I CROMOSOMI OMOLOGHI POSSONO ESSERE PORTATORI DI INFORMAZIONI GENETICHE DIVERSE PER LO STESSO CARATTERE . Ad esempio il gene che controlla il colore del pelo di un topo può esisitere in due forme alternative (alleli). Uno che determina pelo nero e l’altro pelo marrone. Se su un cromosoma in un determinato locus è presente il gene per il colore del pelo sul cromosoma omologo allo stesso locus sarà presente lo stesso gene ma gli alleli possono essere diversi (su un omologo l’allele per pelo marrone sull’altro omologo l’allele per il pelo nero). Se i due alleli sui due omologhi sono uguali l’indivisuo è omozigote se i due alleli sono diversi l’individuo è eterozigote.

I cromosomi sessuali Il cromosoma X Il cromosoma Y

NUMERO DIPLOIDE E NUMERO APLOIDE NEGLI ORGANISMI CON RIPRODUZIONE SESSUATA I GAMETI HANNO LA META’ DEL NUMERO DI CROMOSOMI DELLE CELLULE SOMATICHE. IL NUMERO DI CROMOSOMI DEI GAMETI (CORREDO CROMOSOMICO SINGOLO) E’ DETTO APLOIDE. IL NUMERO DI CROMOSOMI DELLE CELLULE SOMATICHE (CORREDO CROMOSOMICO DOPPIO) E’ DIPLOIDE. IL NUMERO APLOIDE è INDICATO CON n IL NUMERO DIPLOIDE CON 2n Esempio: Essere umano n= 23 e 2n=46 CANE n=39 e 2n = 78 OGNI ORGANISMO HA UN NUMERO DI CROMOSOMI CARATTERISTICO DELLA PROPRIA SPECIE: AD ESEMPIO OGNI CELLULA SOMATICA DEL CANE CIOE’ OGNI CELLULA DEL CORPO ESCLUSE QUELLI SESSUAL) CONITENE 78 CROMOSOMI QUELLO DEL GAMBERETTO 254 E L’UOMO 46. NEGLI ORGANISMI CHE UTILIZZANO COME STRATEGIA DI RPRODUZIONE LA RIPRODUZIONE SESSUATA LE CELLULE SESSUALI O GAMETI HANNO ESATTAMENTE LA METà DEL NUMERO DI CROMOSOMI CHE è CARATTERISTICO DELLE CELLULE SOMATICHE (TUTTE QUELLE DEL CORPO ESCLUSE LE SESSUALI)DELL’ORGANISMO. NELLE CELLULE UOVO FEMMINILI E NEGLI SPERMATOZOI MASCHILI DI UN CANE CI SARANNO 39 CROMOSOMI NELLE CELLULE UOVO E NEGLI SPERMATOZOI DI UN UOMO 23 CROMOSOMI. IL NUMERO DI CROMOSOMI PRESENTE NEI GAMETI è DETTO APLOIDE (CORREDO CROMOSOMICO SINGOLO) E QUELLO DELLE CELLULE SOMATICHE è DETTO NUMERO DIPLOIDE (CORREDO CROMOSOMICO DOPPIO).ESISTONO ANCHE CELLULE POLIPLIDI CON CORREDI CROMOSOMICI MAGGIORI DI 2 SOPRATTUTTO NELLE PIANTE. IL NUMERO APLOIDE è INDICATO CON n e IL NUMERO DIPLOIDE CON 2n. NELL’UOMO n=23 E 2n= 46 Quando uno spermatozoo feconda una cellula uovo i nuclei aploidi delle due cellule si fondono n+n= 2n e si ripristina il numero diploide nella specie umana, con la formazione dello zigote. il patrimonio genetico è suddiviso in 46 cromosomi ma è sufficiente una serie di 23 cromosomi per contenere tutti i caratteri ereditari e la seconda serie è formata da altri 23 cromosomi omologhi ai primi. Due cromosomi corrispondenti vengono detti omologhi e non identici perché nonostante contengano le informazioni per le medesime caratteristiche portano alleli diversi per una stessa caratteristica come per esempio il colore dei capelli.

LO SCOPO DELLA MEIOSI è la riduzione del materiale genetico nei gameti perchè? Esempio di un organismo con numero diploide 2 (2n = 2) Dalla madre Dal padre Figlio Troppi! IL DIMEZZAMENTO DEL NUMERO DI CROMOSOMI BILANCIA GLI EFFETTI DELLA FECONDAZIONE SUL NUMERO DI CROMOSOMI . IL DIMEZZAMENTO DEL NUMERO DI CROMOSOMI E LA FORMAZIONE DI CELLULE APLOIDI A PARTIRE DA CELLULE CON CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE AVVIENE GRAZIE ALLA MEIOSI LA MEIOSI FA IN MODO CHE IL NUMERO DI CROMOSOMI DI GENERAZIONE IN GENERAZIONE RIMANGA COSTANTE meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione

ESEMPIO: IL CICLO VITALE NELL’UOMO Dallo zigote diploide, per mitosi successive, si sviluppano gli organismi adulti diploidi I GAMETI APLOIDI vengono prodotti per MEIOSI, a partire da cellule diploidi della linea germinale Durante la FECONDAZIONE, l’unione dei gameti aploidi ripristina il corredo diploide nello zigote È comprendere perché per un organismo diploide è necessario produrre gameti aploidi. Nel momento della fecondazione il patrimonio genetico di un genitore si unisce a quello dell’altro genitore. Al momento della fecondazione si uniscono i patrimoni genetici di due individui e se i gameti non fossero aploidi a ogni generazione il corredo cromosomico della specie risulterebbe duplicato Il processo con cui un individuo produce cellule aploidi si chiama meiosi

Gameti (aploide) n = 2 cromosomi Zigote (diploide) 2n = 4 cromosomi LO ZIGOTE ( CON NUMERO DI CROMOSOMI DIPLOIDE) HA ORIGINE DALLA UNIONE DI DUE CORREDI APLOIDI I CUI CROMOSOMI SONO CORRISPONDENTI: UNO DI ESSI PROVIENE DAL GAMETE DI UN GENITORE E IL SUO CORRISPONDENTE DAL GAMETE DELL’ALTRO GENITORE DUE CROMOSOMI CORRISPONDENTI DI UN CORREDO CROMOSOMICO 2n SONO CROMOSOMI OMOLOGHI Ad esempio nella specie umana il patrimonio genetico è suddiviso in 46 cromosomi ma è sufficiente una serie di 23 cromosomi per contenere tutti i caratteri ereditari e la seconda serie è formata da altri 23 cromosomi omologhi ai primi. Due cromosomi corrispondenti vengono detti omologhi e non identici perché nonostante contengano le informazioni per le medesime caratteristiche portano alleli diversi per una stessa caratteristica come per esempio il colore dei capelli. ; per esempio nella specie umana ogni individuo produce per meiosi cellule sessuali che contnegono 23 cromosomi. In questo esempio : Gameti (aploide) n = 2 cromosomi Zigote (diploide) 2n = 4 cromosomi

LA MEIOSI PRODUCE GAMETI APLOIDI n da CELLULE DIPLOIDI 2n La prima delle due divisioni meiotiche, detta meiosi I, presenta due caratteristiche peculiari: I cromosomi omologhi si appaiano aderendo l’uno all’altro per tutta la loro lunghezza; mentre nella mitosi non avviene un appaiamento analogo. Dopo la metafase I si verifica la separazione dei cromosomi omologhi, mentre i singoli cromosomi, ciascuno composto da due cromatidi fratelli, rimangono inalterati fino al termine della metafase II, cioè la metafase della seconda divisione meiotica. La meiosi I è preceduta da un’interfase simile a quella della mitosi, che comprende una sottofase S durante la quale si ha la duplicazione di ciascun cromosoma. Ne deriva che ogni cromosoma è composto da due cromatidi fratelli, tenuti insieme da molecole proteiche. Consideriamo il processo osservando la figura. La meiosi I inizia con una lunga profase nel corso della quale la cromatina diventa più compatta e i cromosomi cambiano radicalmente aspetto. I cromosomi omologhi si appaiano aderendo per tutta la loro lunghezza. Questo appaiamento, che prende il nome di sinapsi, perdura per tutto il periodo che va dalla profase I fino al termine della metafase I. I quattro cromatidi di ciascuna coppia di omologhi formano una struttura che prende il nome di tetrade. Per esempio, in una cellula diploide umana sono presenti 46 cromosomi che all’inizio della meiosi formano 23 tetradi, ciascuna delle quali contiene quattro cromatidi; di conseguenza, durante la profase I i cromatidi sono in tutto 92. A mano a mano che la profase I va avanti, la cromatina continua a compattarsi, tanto che i cromosomi appaiono ancora più spessi. A un certo punto sembra che i centromeri di due cromosomi omologhi si respingano, mentre invece i bracci mostrano dei punti di contatto . Le regioni che contengono questi punti di contatto possono assumere l’aspetto di una X e per questo sono detti chiasmi (la parola significa «struttura a croce» e deriva dalla lettera dell’alfabeto greco che si legge «chi»). Un chiasma sta a indicare uno scambio di materiale genetico fra cromatidi appartenenti a cromosomi omologhi mediante un processo che i genetisti chiamano crossing-over. Di solito i cromosomi cominciano a scambiarsi materiale subito dopo la formazione della sinapsi, ma i chiasmi si rendono visibili soltanto in un secondo momento, quando gli omologhi si respingono. Lo svolgersi dei complicati eventi della profase I sembra non avere fretta. Mentre la profase mitotica di solito si misura in minuti, e tutta la mitosi raramente richiede più di un’ora o due, la meiosi può durare molto più a lungo. Nell’uomo, le cellule dei testicoli che vanno incontro a meiosi per produrre gli spermatozoi richiedono circa una settimana per la profase I e quasi un mese per l’intero ciclo meiotico. Nella donna, le cellule destinate a diventare ovuli entrano in profase I durante il periodo prenatale, nei primi stadi dello sviluppo fetale, e completano la meiosi alcuni decenni più tardi, nel corso dei cicli ovarici mensili. La profase I è seguita dalla prometafase I, durante la quale l’involucro nucleare e i nucleoli si dissolvono; contemporaneamente si forma un fuso i cui microtubuli si attaccano ai cinetocori dei cromosomi. I cinetocori di entrambi i cromatidi di ciascun cromosoma si attaccano alla stessa parte del fuso, perciò l’intero cromosoma, composto da due cromatidi, migrerà verso uno dei due poli della cellula. Al momento della metafase I tutti i cromosomi hanno raggiunto la piastra metafasica; fino a questo punto le coppie di omologhi sono tenute insieme dai chiasmi. I cromosomi omologhi si separano nell’anafase I, quando i singoli cromosomi, ciascuno tuttora formato da due cromatidi, sono spinti ai poli; diversamente dalla mitosi, qui uno dei due cromosomi omologhi migra verso un polo mentre l’altro raggiunge il polo opposto (ricorderai che durante l’anafase mitotica avviene invece la separazione dei cromatidi fratelli). Ciascuno dei due nuclei figli prodotti da questa divisione contiene quindi una sola serie di cromosomi, e non due serie come il nucleo diploide di partenza. Tuttavia ognuno di questi cromosomi, essendo formato da due cromatidi e non da uno soltanto, ha un contenuto di cromatina doppio rispetto a un cromosoma che si trovi al termine di una divisione mitotica. In alcuni organismi, all’anafase I segue la telofase I, durante la quale si riforma l’involucro nucleare, seguita da un’interfase, detta intercinesi, simile all’interfase mitotica. Durante l’intercinesi la cromatina è parzialmente despiralizzata, tuttavia non avviene una duplicazione del materiale genetico, perché tutti i cromosomi sono già formati da due cromatidi. Inoltre, nell’intercinesi i cromatidi fratelli non sono geneticamente identici perché il fenomeno del crossing-over verificatosi nella profase I ha rimescolato il materiale genetico. In altri organismi, al termine dell’anafase I i cromosomi passano direttamente alla seconda divisione meiotica.

MEIOSI I E MEIOSI II I DIVISIONE (RIDUZIONALE) Separazione cromosomi omologhi, corredo aploide duplicato N Le cellule ottenute dalla prima divisione meiotica hanno un numero APLOIDE di cromosomi ma una quantità DIPLOIDE di DNA nucelare Il risultato della seconda divisione meiotica sono cellule APLOIDI con un numero APLOIDE di cromosomi e con una quantità aploide di DNA nucleare II DIVISIONE (EQUAZIONALE) Separazione cromatidi fratelli, corredo aploide dei gameti

MEIOSI I E MEIOSI II nella specie umana Cellula madre 46 cromosomi I DIVISIONE (RIDUZIONALE) 23 cromosomi ciscuno formato da 2 cromatidi (corredo aploide duplicato) N Le cellule ottenute dalla prima divisione meiotica hanno un numero APLOIDE di cromosomi ma una quantità DIPLOIDE di DNA nucelare Il risultato della seconda divisione meiotica sono cellule APLOIDI con un numero APLOIDE di cromosomi e con una quantità aploide di DNA nucleare II DIVISIONE (EQUAZIONALE) 23 cromosomi (corredo aploide dei gameti)

ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMOSOMI alla metafase 1 Specie con 2n = 4 Anche in metafase II Durante la prima divisione meiotica, l’orientamento dei cromosomi materni e paterni di ciascuna tetrade sulla piastra metafasica è casuale: il cromosoma materno e quello paterno hanno la stessa probabilità di trovarsi rivolto verso uno dei due poli

23 = 8 gameti diversi possibili Assortimento casuale altro esempio: specie con 2n = 6 n = 3 23 = 8 gameti diversi possibili Nel caso della meiosi nella specie umana quanti gameti diversi posso ottenere

L’assortimento indipendente da luogo a 2n gameti aploidi diversi (n = numero aploide) nella specie umana si hanno cosi’ 2n = 223 (piu’ di 8 milioni) possibili combinazioni cromosomiche che corrispondono ad altre tante tipologie di gameti che possono essere prodotti a partire da una specifica cellula http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120074/bio18.swf (BEL VIDEO IN INGLESE CON SOTTOTITOLI IN INGLESE SULL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE!)

Il crossing-over La ricombinazione genetica comporta una rottura fisica di singole molecole di DNA e una cucitura tra le estremità tagliate di una molceola di DNA a doppio filamento con le estremità tagliate di una molecola diDNA a doppio filamento del cromosomo omologo. La ricombianzione è un processo preciso che non comporta l’aggiunta o la perdita di nemmeno un pezzo di DNA. Immagini al microscopio elettronico a trasmissione (sopra) e a scansione (sotto) di una tetrade (o bivalente) di una locusta del deserto con tre chiasmi (frecce). I chiasmi rappresentano le zone dove è avvenuto un crossing-over.

Il crossing-over Durante la Profase della I divisione meiotica avvengono i crossing over: i cromosomi omologhi si appaiano e i cromatidi non fratelli si scambiano dei segmenti di DNA per ricombinazione genetica. La ricombinazione genetica comporta una rottura fisica di molecole di DNA I due cromatidi si risaldano formando un chiasma e scambiandosi i segmenti di DNA

Come conseguenza dello scambio si formano nuove combinazioni alleliche di geni materni e paterni. Confronta la disposizione parentale (VB e vb) degli alleli con quella ricombinante (Vb e vB)

Effetto del crossing-over sulle tipologie di gameti prodotti In un ipotetico organismo con 2n = 2 in assenza di crossing over si formano solo 2 tipologie di gameti. Per effetto del crossing over si formano 4 tipologie di gameti diversi

ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMatidi alla metafase 2 Poiché anche il posizionamento dei 2 cromatidi di ciascun cromosoma verso i due poli della cellula in metafase II è casuale anche questo assortimento casuale dei cromatidi aumenta ulteriormente la variabilità genetica dei gameti prodotti Anche durante la seconda divisione meiotica, l’orientamento dei cromatidi fratelli sulla piastra metafasica è casuale: i 2 cromatidi hanno la stessa probabilità di trovarsi rivolti verso uno dei due poli della cellula

LA RIPRODUZIONE SESSUATA GENERA VARIABILITA’ GENETICA CROSSING OVER DURANTE LA PROFASE DELLA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA  cromosomi ricombinanti ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMOSOMI NEI GAMETI  più di 8 milioni di possibili gameti diversi a partire da una singola cellula progenitrice FECONDAZIONE CASUALE  8 milioni possibili tipi di gameti maschili x 8 milioni possibili tipi di gameti femminili = 64 mila miliardi di combinazioni possibili per lo zigote! Oltre a ridurre il numero dei cromosomi come richiesto per la riproduzione sessuata la meiosi ha un ruolo determinante nell’aumentare la variabilità genetiva in una popolazione di organismi da una generazione all’altra. L’assortimento indipendente permette ai cromosomi di origine paterna e di origine materna di mescolarsi durante la formazione dei gamenti e la ricombinazione genetica (crossing over) fa sì che gli alleli paterni e materni di geni situati sullo stesso cromosoma possano scambiarsi anch’essi. Senza la ricombinazione genetica gli alleli presenti su un particolare cromosoma rimarrebbero legati insieme generazione dopo generazione Mescolando gli alleli paterni e gli alleli materni tra cromosomi omologhi , la meiosi genera organismi aventi nuove combinazioni genotipiche e fenotipiche sulle quali può agire la selezione naturale.

MITOSI versus MEIOSI

ALTRE DUE ANIMAZIONI MOLTO BELLE! ANIMAZIONE CARATTERISTICHE UNICHE DELLA MEIOSI http://highered.mcgraw-hill.com/sites/dl/free/0072437316/120074/bio16.swf ANIMAZIONE CONFRONTO MITOSI-MEIOSI http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120074/bio17.swf

GAMETOGENESI Produzione dei gameti Spermatogenesi Produzione degli spermatozoi Oogenesi Produzione delle cellule uovo

SPERMATOGENESI Avviene nei tubuli seminiferi A partire da ciascuna cellula germinale primordiale si producono 4 spermatozoi

OOGENESI Avviene nelle ovaie A partire da ciascuna cellula germinale primordiale si produce 1 solo uovo Vita embrionale e fetale Ciclo ovarico completamento della I divisione meiotica (blocco profase meiosi I) Fecondazione completamento della II divisione meiotica