LA GENETICA… …e le leggi di Mendel Prof.ssa Filomena Mafrica

Capita spesso di notare delle somiglianze tra genitori e figli Capita spesso di notare delle somiglianze tra genitori e figli. Ma questi caratteri si trasmettono casualmente o seguono determinate leggi?

Gregor Mendel Monaco cecoslovacco, per primo spiegò come si trasmettono questi caratteri e per questo viene definito il padre della genetica. Vissuto nella metà del 1800, passava il suo tempo libero a coltivare le piante di pisello.

La genetica è quella branca della scienza che studia l’ereditarietà dei caratteri (ossia la trasmissione dei caratteri da genitori a figli)

Con le piante di pisello fece molti esperimenti facendole riprodurre. Osservò molte varietà diverse per alcuni caratteri. il fiore ----- può essere ROSSO o bianco il seme ----- può essere GIALLO o verde lo stelo ----- può essere ALTO o basso Il tegumento del seme LISCIO o rugoso e così via per i sette caratteri osservati, che chiamò caratteri antagonisti. Mendel creò delle linee pure per ciascun carattere che incrociandosi formano una discendenza sempre con le stesse caratteristiche.

Con le piante di pisello di linea pura, Mendel fece gli esperimenti di fecondazione artificiale. Scoprì così le leggi che ricordiamo come le leggi di Mendel .

PRIMA LEGGE DI MENDEL legge della dominanza

Tra piante diverse per una sola coppia di caratteri antagonisti Mendel impollinò piante a fiore rosso con piante a fiore bianco. Le piante ottenute presentarono tutte fiori rossi. Mendel chiamò fattore dominante la varietà che si manifestava (Fiori rossi) e fattore recessivo la varietà che sembrava scomparire (fiori bianchi) Generazione parentale P Lasciò quindi che le piante della F1 si autoimpollinassero ed ottenne che in ¾ si manifestava il fattore dominante e in ¼ ricompariva quello recessivo 1° generazione figliale F1 2° generazione figliale F2 Tra piante diverse per una sola coppia di caratteri antagonisti nascono piante che mostrano solo il carattere dominante.

Per spiegare questi risultati egli ipotizzò che ogni carattere fosse determinato da una coppia di fattori, uno ereditato dalla cellula sessuale paterna e uno da quella materna. Le piante della P a fiori rossi, essendo ceppi puri, presentano 2 fattori uguali e dominanti per il rosso (RR); le piante a fiori bianchi hanno 2 fattori uguali per il bianco (rr): questi individui vengono detti omozigoti. Gameti P R r Rr Gli individui della F1 con due fattori diversi per un carattere (Rr) vengono detti eterozigoti. Le loro cellule sessuali avranno perb il 50% il fattore R, e per il 50% il fattore r Gameti F1 R r RR Rr rr

Seconda legge di Mendel legge della disgiunzione Dagli ibridi ricompare il carattere recessivo. I due caratteri sono in rapporto: 3 : 1 Seconda legge di Mendel legge della disgiunzione Ogni carattere è determinato da una coppia di fattori che si separano durante la formazione delle cellule sessuali (meiosi); ogni cellula riceve un solo fattore

legge dell’indipendenza Terza legge di Mendel legge dell’indipendenza dei caratteri Incrociando piante diverse per due o più caratteri si ottengono piante con caratteri che si trasmettono in modo indipendente l’uno dall’altro. Le proporzioni numeriche sono di 9:3:3:1

Se si incrociano due individui differenti per più caratteri, si può osservare che ciascun carattere compare nei figli indipendentemente dagli altri e variamente associato.  (ossia incrociando piselli a semi gialli e lisci con altri a semi verdi e grinzosi), si ottiene una prima generazione costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi caratteri dominanti. Perciò mentre nella prima generazione (F1) si hanno tutti individui con i caratteri dominanti, nella seconda generazione (F2) compaiono individui con caratteri variamente associati: i genotipi della generazione F2 sono in rapporto 9:3:3:1.

Da Mendel alla Genetica

Mendel è vissuto quando ancora non si sapeva che le cellule avevano un nucleo, per questo non riuscì a spiegare i suoi risultati che vennero ignorati dagli scienziati dell’epoca. Alcuni anni dopo invece trovarono conferma portando alla nascita una nuova scienza, la Genetica. All’inizio del Novecento, vennero scoperti nel nucleo della cellula i cromosomi, bastoncelli colorati e “strozzati al centro”. I cromosomi sono presenti nelle cellule di ogni organismo in numero costante e tipico per specie, nell’uomo per es. esistono 46 cromosomi.

I cromosomi sono formati da una particolare sostanza chiamata DNA la cui struttura chimica costituisce un codice contenente tutte le istruzioni ereditarie

Nelle cell. sessuali il numero di cromosomi é dimezzato rispetto a quello delle cell. somatiche: infatti nello spermatozoo e nell’ovulo esistono 23 cromosomi. All’interno dei cromosomi si trovano i fattori responsabili delle informazioni ereditarie trasmesse da una cellula madre ad una cellula figlia. Nelle cellule somatiche i cromosomi sono simili tra loro a 2 a 2 e vengono chiamati cromosomi omologhi. In ogni coppia di omologhi, uno è di origine materna e uno di origine paterna. Ogni cellula sessuale contiene solo uno dei 2 cromosomi per ogni coppia I cromosomi servono: - alla riproduzione della cellula - alla trasmissione dei caratteri

Gli alleli si indicano con le lettere: RR fiore rosso Rr fiore rosso Gli scienziati chiamarono gene la coppia di fattori di Mendel e allele ognuno dei 2 fattori. I geni dunque sono tanti piccoli tratti localizzati sui cromosomi e ognuno di essi determina un tipo di carattere, ad es. il colore del seme nel pisello. Gli alleli si indicano con le lettere: RR fiore rosso Rr fiore rosso rr fiore bianco Gli alleli sono localizzati su 2 cromosomi omologhi in zone corrispondenti. . geni L’insieme di tutti i geni è detto genotipo; il fenotipo rappresenta invece l’insieme dei caratteri esterni ed è determinato dal genotipo

La genetica e l’uomo

Anche per la specie umana valgono le leggi della genetica. Molti caratteri sono determinati da un solo gene e quindi da una sola coppia di alleli (uno dominante e uno recessivo). Ad es. la capacità di arrotolare la lingua, alcune malattie come l’ anemia mediterranea, il daltonismo, l’emofilia. Anche il fattore Rh del sangue è un carattere che dipende da una sola coppia di alleli Molti altri caratteri, invece sono determinati da più geni, ad es. l’altezza, la forma del viso

Il sangue è classificato in 4 gruppi : A, B, AB, 0. Solo due di questi antigeni, presenti nei globuli rossi, gli antigeni A e B formano i relativi anticorpi Il sangue è classificato in RH+ (presenza di proteina) e RH- (assenza di proteina) ogni gruppo pertanto può essere RH positivo o Rh negativo Il gruppo A è caratterizzato dalla presenza di antigeni "A" sulla superficie dei globuli rossi e dalla presenza di anticorpi "anti-B" nel plasma. La situazione è quindi regolare e non ci sarà alcuna reazione aggressiva verso i globuli rossi, perchè gli anticorpi nel plasma non possono reagire contro di essi. Analogamente accade nel gruppo B. Il gruppo 0 è caratterizzato dalla completa assenza di antigeni sulla superficie del globulo rosso e dalla presenza degli anticorpi "anti-A" e "anti-B" nel plasma. Il gruppo AB  ha solo antigeni di tipo "A" e "B" sulla superficie dei globuli rossi: nessun tipo di anticorpo nel plasma. Il fattore Rh: è un antigene di superficie del globulo rosso. Nel plasma possono essere presenti anticorpi "anti-Rh" (Rh+) oppure assenti (Rh-)

Anche la determinazione del sesso segue le leggi della genetica Nelle cellule somatiche dell'uomo si trovano 46 cromosomi, di cui 44 sono detti cromosomi somatici (determinano le caratteristiche del corpo); gli altri 2 sono detti cromosomi sessuali (sono i responsabili della determinazione del sesso). Essi hanno una forma che ricorda le lettere X e Y. Nella donna sono presenti 2 cromosomi X mentre nell’uomo un cromosoma X e uno Y