UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA LE LEGGI DELL’EREDITARIETA’: ECCEZIONI: T.H. MORGAN AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica Papa

La seconda legge di Mendel, nota come legge della segregazione indipendente, afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. La terza legge di Mendel, nota come legge dell’assortimento indipendente, afferma che, incrociando individui di linea pura che differiscono per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso

INCROCIO DIIBRIDI

THOMAS H. MORGAN E’ stato un genetista e biologo statunitense Nel 1933 gli fu assegnato il Premio Nobel per la medicina Nel campo della genetica compì ricerche sul moscerino della frutta per dimostrare che i cromosomi sono la sede dei fattori ereditari mendeliani e per spiegare le incongruenze delle leggi di Mendel

LA DROSOPHILA MELANOGASTER (O MOSCERINO DELLA FRUTTA)

ASPETTO FISICO La Drosophila: ha occhi rossi il corpo giallo marrone con anelli neri - i maschi sono più corti delle femmine ed hanno la parte terminale più scura

PERCHÉ SI USA? La Drosophila: presenta dimensioni ridotte è facilmente allevabile caratterizzata da un rapido susseguirsi di generazioni - ha cromosomi grandi ed evidenti

L’esperimento di Morgan(1) Morgan eseguì incroci fra due genotipi di Drosophila: b+ b vg+ vg x b b vg vg questi due genotipi differiscono per il colore del corpo e la forma delle ali b+ (colore corporeo grigio) è dominante su b (colore nero) vg+ (ali lunghe) è dominante su vg (ali corte)

Linked genes tend to be inherited together because they are located on the same chromosome Crossing over shuffles genes producing genetic recombinants

L’ESPERIMENTO DI MORGAN Morgan si aspettava di ottenere 4 fenotipi in un rapporto 1:1:1:1 (quindi ¼ corpo grigio e ali lunghe, ¼ corpo nero e ali corte, ¼ corpo grigio e li corte e ¼ corpo nero e ali lunghe), ma ciò non accade questi alleli non seguono la legge dell’assortimento indipendente Morgan ipotizzò che i due geni si trovassero sullo stesso cromosoma, quindi che fossero geni concatenati o associati  i geni associati tendono a essere ereditati insieme

IL CROSSING-OVER I geni allocati sullo stesso cromosoma ma in loci differenti possono essere separati l’uno dall’altro mediante il fenomeno del crossing-over  i crossing-over determinano il fenomeno della ricombinazione genica  la ricombinazione avviene durante la profase I della meiosi

La frequenza di ricombinazione su 2300 moscerini, 391 sono ricombinanti (quindi il 17%) i ricombinanti si manifestano quindi con frequenze predefinite, per questo si parla di frequenze di ricombinazione le frequenze di ricombinazione saranno più elevate per i loci che si trovano a distanza maggiore sul cromosoma rispetto a quelli che sono localizzati più vicini fra loro  questo perché un evento di crossing-over si manifesta con maggiore probabilità tra geni che sono più distanti che tra geni vicini

LA MAPPATURA GENICA il gruppo di ricerca di Morgan aveva stabilito frequenze di ricombinazione per molti geni Sturtevant usò questi dati per elaborare mappe geniche immaginò che i valori in percentuale che indicavano le frequenze del crossing-over potessero rappresentare la distanza relativa tra i geni

Geni NON concatenati ma aventi loci su cromosomi differenti Geni concatenati aventi loci sullo stesso cromosoma

Generalmente è abbastanza semplice stabilire quali siano i gameti ricombinanti: sono quelli meno frequenti. Inoltre, identificando quali siano i gameti più abbondanti è possibile determinare se l’eterozigote della F1 era in accoppiamento o in repulsione, vale a dire in cis o in trans: Nel caso di un eterozigote in accoppiamento, i gameti più frequenti saranno quelli con i due alleli dominanti e quelli con i due alleli recessivi. Nel caso di un eterozigote in repulsione, i gameti più abbondanti saranno quelli con un allele dominante ed uno recessivo. Questo è fondamentale per poter calcolare la distanza che separa i due geni.

ESERCIZIO 1: Supponiamo di avere effettuato un incrocio tra due linee pure AABBCC ed aabbcc. Sottoponiamo quindi la F1 (eterozigoti) ad un test-cross allo scopo di stabilire l’ordine dei geni sul cromosoma e di stimare le distanze tra i geni.