LE PAROLE DELLA GENETICA Genetica: scienza che studia in che modo i caratteri ereditari si manifestano e si trasmettono da una generazione all’altra Gene: un tratto di DNA che fornisce le istruzioni per fabbricare una determinata proteina. Controllando la sintesi delle proteine i geni determinano i caratteri ereditari. Genoma: l’insieme dei geni di un individuo Alleli: differenti versioni dello stesso gene Genotipo: insieme degli alleli di un individuo Fenotipo: il carattere visibile che si manifesta nell’individuo Allele dominante: allele che controlla il carattere che si manifesta Allele recessivo: allele che non si manifesta quando è insieme a quello dominante Eterozigote: se un individuo possiede, per un determinato gene, due alleli diversi Omozigote: se un individuo possiede, per un determinato gene, due alleli uguali

La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

La genetica è la scienza che studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari La variabilità genetica si manifesta in molteplici caratteristiche diverse: il colore della pelle e dei capelli, i lineamenti, la forma del naso, la statura. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

I caratteri ereditari sono determinati dai geni Un gene è un tratto di DNA che fornisce le istruzioni per formare una determinata proteina. I geni, controllando la sintesi delle proteine, determinano i caratteri ereditari. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Il genotipo è l’insieme degli alleli che controllano un carattere, il fenotipo è la caratteristica osservabile che essi determinano I due cromosomi omologhi di ogni coppia contengono gli stessi geni situati nella stessa posizione, ossia nel medesimo locus genico. Per ogni gene esistono differenti versioni chiamate alleli. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Il fenotipo rappresenta il carattere espresso dall’individuo. La combinazione degli alleli che determina un carattere costituisce il genotipo. Il fenotipo rappresenta il carattere espresso dall’individuo. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Le leggi di Mendel: dominanza, segregazione e assortimento indipendente Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Grazie a Gregor Mendel si è arrivati a capire la trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si basa sull’esistenza di elementi unitari distinti tra loro che si trovano in coppia nell’individuo. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

La prima legge di Mendel: la dominanza un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore del fiore; un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il viola o il bianco; un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in condizioni controllate, due varietà di piante di pisello. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Prima legge di Mendel o legge della dominanza: Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione filiale di ibridi F1, il carattere verde sembrava scomparso. Prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo alcuni dei tratti presenti nella generazione parentale. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

La seconda legge di Mendel: la segregazione La primavera successiva Mendel incrociò tra loro piante della generazione F1 . La forma del carattere che non si era presenta nella generazione F1 ricompariva nella generazione F2. Seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote. Se i due alleli del genotipo sono diversi, l’individuo è eterozigote. L’allele dominante si indica con la lettera maiuscola mentre quello recessivo con la lettera minuscola. Es. AA aa Aa Omozigote dominante Omozigote recessivo Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

La terza legge di Mendel: l’indipendenza dei caratteri Se si prendono in esame più caratteri (es. colore del seme e tipo di buccia) la combinazione casuale degli alleli nei gameti determina una F2 con nove possibili combinazioni genotipiche, corrispondenti a quattro diversi fenotipi. L= seme liscio l= seme rugoso G= seme giallo g= seme verde Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

La terza legge di Mendel o legge dell’indipendenza dei caratteri: Mendel ottenne quattro varietà di piante, che presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili, quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti ricombinanti. La terza legge di Mendel o legge dell’indipendenza dei caratteri: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. ✓ ✓ Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Oltre le leggi di Mendel Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Un allele si trasmette alla discendenza attraverso i gameti Durante la meiosi, tutti i cromosomi si separeranno dai loro omologhi andando a finire in gameti differenti. Metà degli spermatozoi prodotti avrà genotipo A e metà genotipo a. Un uomo eterozigote può trasmettere ai suoi figli sia l’allele dominante sia l’allele recessivo. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Gli alleli si separano al momento della formazione dei gameti Un eterozigote produce il 50% dei gameti con l’allele dominante e l’altro 50% con l’allele recessivo. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Per rappresentare in modo chiaro e semplice le combinazioni degli alleli si utilizzano i quadrati di Punnett. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Questo quadrato di Punnett rappresenta una coppia in cui padre e madre sono eterozigoti. A= allele sano a= allele malato Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Gli alleli di geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro L’allele dominante M permette la produzione di melanina mentre l’allele recessivo m non lo consente. Gli omozigoti recessivi (mm) sono albini. La loro pelle, i capelli, l’iride dei loro occhi non sono colorate. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Il gene per l’attaccatura a punta (P) è dominante sul gene per l’ attaccatura dritta (p). I due caratteri, colore della pelle e attaccatura dei capelli, si distribuiscono nella popolazione indipendentemente uno dall’altro. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Il sesso della prole è determinato dallo spermatozoo Nella donna i due cromosomi sessuali sono uguali e denominati XX; nell’uomo sono diversi tra loro (eterocromosomi) e sono denominati XY. X Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Gli alleli e i geni interagiscono tra loro Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

In alcuni casi nell’eterozigote si manifesta un carattere intermedio tra i due omozigoti Il fenomeno in cui il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello dei due omozigoti è detto dominanza incompleta. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Molti geni presentano più di due alleli I genitori che manifestano i medesimi fenotipi (A e B) possono generare figli con fenotipi differenti; ciò dipende dal genotipo parentale. La poliallelia è la condizione in cui sono presenti alleli multipli dello stesso gene. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Alcuni tratti fenotipici sono controllati da più di un gene La statura di un individuo non è il risultato di una interazione di due alleli di un solo gene, ma dipende dagli effetti combinati di molti geni; questo fenomeno è detto di eredità poligenica Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

In alcuni casi un singolo gene determina contemporaneamente più tratti del fenotipo Con il termine pleiotropia si intende il caso in cui un unico gene è in grado di influenzare diversi aspetti del fenotipo di un individuo. La proteina prodotta ha influenza su numerosi aspetti fenotipici. Nell’uomo ne è un esempio l’anemia falciforme. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

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Alcune malattie umane sono ereditarie Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Le malattie ereditarie recessive si manifestano solo negli individui omozigoti Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare origine ad un nuovo allele. L’allele difettoso può portare ad una malattia genetica. Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà ereditaria. Se l’allele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se l’individuo è omozigote (malattia recessiva). Gli eterozigoti sono portatori sani. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Le malattie ereditarie recessive si manifestano solo negli individui omozigoti (es. anemia falciforme) Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli individui portatori Nel caso in cui l’allele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti gli individui che presentano tale allele nel loro genotipo (malattia dominante). Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti una generazione. Ne è un esempio la còrea di Huntington Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Le malattie legate al sesso L’allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la malattia è eterocromosomica, o legata al sesso perché essa si manifesta con una frequenza diversa nei due sessi. Ne sono un esempio il daltonismo e l’emofilia. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Che cosa consente di fare il sequenziamento del nostro DNA Il Progetto Genoma Umano ha permesso di conoscere la sequenza del nostro DNA Che cosa consente di fare il sequenziamento del nostro DNA -La creazione di una banca dati del DNA con lo scopo di identificare ogni persona attraverso il proprio genotipo per poter agevolare la risoluzione delle indagini alla polizia. -L’effettuazione di uno screening del DNA per studiare alleli anomali che possono portare l’individuo ad avere una maggiore probabilità a contrarre una certa malattia ed evitare che si generino le condizioni che possano favorire il manifestarsi di questa. L’esecuzione di un test prenatale del DNA può permettere di correggere alcune malattie genetiche fin dai primi mesi di vita in modo semplice. -La creazione di farmaci specifici compatibili con il DNA del paziente per evitare reazioni allergiche o per favorirne l’efficienza. -Produzione di test genetici. La diagnosi può essere prenatale con il prelievo del liquido amniotico o preimpianto dell’embrione nel caso di fecondazione assistita.

-Una migliore conoscenza dei vari tipi di cancro: è ormai chiaro che il cancro può essere determinato da alterazione di geni che codificano proteine che stimolano la divisione cellulare o che impediscono una divisione cellulare controllata o da virus che introducono nelle cellule nuovi geni. -Conoscenza di malattie influenzate da più geni: alcune malattie e caratteristiche possono essere influenzate dal concorso di più geni. -Lo sviluppo della ricerca sulle cellule staminali cioè le cellule degli embrioni o del cordone ombelicale, le quali possono differenziarsi in cellule specializzate, essere trapiantate e rigenerare un organo danneggiato.

Scoperte 1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni, più o meno lo stesso numero di quelli dei topi e il doppio di quelli di alcune specie di vermi. La comprensione di questi geni potrà fornire degli indizi sulle cause di alcune malattie. 2. Tutte le razze umane sono uguali al 99,99%, quindi le differenze razziali sono geneticamente insignificanti. 3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie, il quale è quindi da considerare un agente del cambiamento. I maschi hanno quindi una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche. 4. Di notevole importanza è il fatto che solo il 2% del genoma umano è codificante, cioè trasmette caratteri ai discendenti. 5. Per quanto riguarda il numero di geni per cromosoma, il Cromosoma 1 è risultato essere il più ricco di geni (2968), mentre il Cromosoma Y il più povero (231). 6. La genomica ha portato a progressi nel campo dell'archeologia genetica e ha migliorato la nostra comprensione di come ci siamo evoluti e di come ci siamo separati dai primati. Ci aiuta anche a conoscere il funzionamento del nostro corpo.

Le tecniche di manipolazione di organismi viventi a beneficio degli esseri umani, prendono il nome di biotecnologie. La selezione artificiale ha permesso di ottenere varietà diverse di piante e razze eterogenee di animali.

Le tecnologie del DNA ricombinante consentono di trasferire geni da un organismo a un altro Se viene inserito in una cellula batterica, si duplicherà e produrrà molte copie del gene. Questa procedura è detta clonazione genetica. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

I batteri geneticamente modificati servono a produrre proteine umane da utilizzare come farmaci Un organismo geneticamente modificato (OGM) ha acquisito artificialmente uno o più geni provenienti da un donatore; se il donatore appartiene a una specie diversa dal ricevente, l’OGM si definisce transgenico. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Con l’ingegneria genetica si può modificare il corredo genetico delle piante Il DNA batterico modificato può essere utilizzato per introdurre nella cellula vegetale geni specifici. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Proteine utili possono essere presenti nel latte di animali transgenici Si possono produrre anche mammiferi transgenici inserendo il gene estraneo in una cellula uovo appena fecondata. Nel 1982 venne annunciata la nascita di un «supertopo». Questo topo gigante è stato ottenuto trasferendo nell’embrione il gene umano per l’ormone della crescita. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Tramite la clonazione riproduttiva è possibile ottenere un animale identico a un altro Per clonazione di un individuo adulto s’intende la generazione di un nuovo essere vivente a partire da una cellula somatica di tale individuo, in modo da ottenere una fotocopia identica a quella di partenza. Nel 1997 Dolly è stata la prima pecora clonata da un individuo adulto. Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

Si estrae il nucleo dalle cellule mammarie e Si prelevano le cellule mammarie cellule uovo Si estrae il nucleo dalle cellule mammarie e si inserisce nella cellula uovo nucleo della cellula mammaria citoplasma della cellula uovo Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010

IL TEST DEL DNA Le applicazioni principali dell'esame del DNA sono due: l'identificazione personale da residui biologici e il riconoscimento del rapporto parentale. L'identificazione personale assume rilievo soprattutto in ambito penale poiché permette di individuare l'autore di un delitto a partire da residui organici, anche minimi: l'esame può essere fatto su qualsiasi materiale che abbia una componente cellulare da cui estrarre il DNA, quindi sangue, sperma, bulbi piliferi, saliva, sudore. Il materiale genetico tende a degradarsi con diversa velocità a seconda delle condizioni ambientali (umidità, temperatura, inquinamento batterico, eccetera). Può durare poche ore o pochi giorni nei casi più sfavorevoli, ma se ben conservato può essere analizzato anche a distanza di anni: una volta congelato si preserva indefinitamente; a temperatura ambiente, un campione asciutto (per esempio una goccia di sangue raccolta su una carta assorbente) si conserva più a lungo che in forma liquida.