La genetica è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari.

BIOLOGIA MOLECOLARE E DNA LA BIOLOGIA MOLECOLARE E' LA SCIENZA CHE STUDIA LE MOLECOLE CHE SONO ALLA BASE DELLA VITA E CHE SONO PRESENTI NELLE CELLULE VIVENTI. OGGETTO DI STUDIO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE E' LA MOLECOLA DEL DNA

DNA (ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO) IL DNA E' LA PIU' GRANDE MOLECOLA NATURALE PRESENTE NEGLI ESSERI VIVENTI

A CHE COSA SERVE ? IL DNA SERVE A TRASMETTERE I CARATTERI EREDITARI DA PADRE IN FIGLIO DOVE SI TROVA ? SI TROVA NEL NUCLEO DI TUTTE LE CELLULE EUCARIOTI COME E' FATTO ? E' COSTITUITO DA DUE LUNGHI FILAMENTI AVVOLTI A FORMARE UNA DOPPIA ELICA

OGNI ELICA E' FORMATA DA "PEZZI" PIU' PICCOLI CHIAMATI NUCLEOTIDI Ogni nucleotide è formato da:

NEL NUCLEO AL MOMENTO DELLA DIVISIONE CELLULARE IL DNA SI RAGGRUPPA IN CORPUSCOLI CHIAMATI CROMOSOMI

DIVISIONE CELLULARE CELLULE SOMATICHE MITOSI tutte le cellule del corpo esclusi ovuli e spermatozoi CELLULE RIPRODUTTIVE MEIOSI cellule riproduttive, cioè ovuli e spermatozoi

MEIOSI COSI' SI FORMANO I GAMETI

CROMOSOMI = FILAMENTI DI DNA PRESENTI NEL NUCLEO GENI= SEGMENTI DI DNA PRESENTI NEI CROMOSOMI CHE CONTENGONO L'INFORMAZIONE PER UN DETERMINATO CARATTERE (gene per il colore di capelli) ALLELI= COPPIA DI GENI CHE DETERMINANO UN CARATTERE (allele capelli castani o capelli biondi)

CROMOSOMI

MAPPA CROMOSOMICA

LE PAROLE DELLA GENETICA CROMOSOMI: corpuscoli presenti nel nucleo, sono costituiti da DNA GENI: segmenti di cromosoma responsabili di un determinato carattere ALLELI: diverse forme in cui compare un determinato gene (allele fiore rosso, allele fiore bianco)

LE PAROLE DELLA GENETICA OMOZIGOTE: alleli identici per un determinato carattere ( alleli entrambi fiore rosso) ETEROZIGOTE: alleli diversi per un determinato carattere (un allele fiore rosso e uno fiore bianco) DOMINANTE: allele che si manifesta (il rosso prevale sul bianco) RECESSIVO: allele che si manifesta solo in omozigosi (fiore bianco compare solo se entrambi gli alleli sono per il colore bianco)

LE PAROLE DELLA GENETICA GENOTIPO: i geni presenti nel DNA di un individuo per uno o più caratteri. FENOTIPO: manifestazione esterna del genotipo

IL PADRE DELLA GENETICA GREGOR MENDEL

Monaco boemo, visse nel 1800, appassionato di scienze naturali, è stato il primo ad individuare come si trasmettono i caratteri da una generazione all'altra

CARATTERE ALLELE DOMINANTE ALLELE RECESSIVO capelli colore scuro chiaro capelli forma riccio liscio occhi colore occhi ciglia lunghe corte naso dritto all'insù labbra spesse sottili orecchio staccato attaccato

Nella specie umana i cromosomi sono 46, meglio 23 coppie : una serie e’ “portata” dallo spermatozoo e quall’altra dall’ovulo quando ,con la fecondazione, costituiscono la prima cellula di ogni individuo: lo zigote Cariotipo maschile

Cariotipo femminile

Determinazione genetica del sesso nella specie umana XX Gli individui nelle cui cellule vi sono due cromosomi sessuali X sono geneticamente femmine Gli individui nelle cui cellule vi sono un cromosoma X ed un cromosoma Y sono geneticamente maschi XY

Determinazione genetica del sesso XX XY P X X X Y gameti 100% 50% 50% x F1 x xx 50% xY Y 50%

Genetica umana malattie ereditarie Si tratta di quelle malattie “scritte” sui cromosomi che si trasmettono dai genitori ai figli seguendo rigorosamente le leggi della genetica “scritte” sugli autosomi “scritte” sui cromosomi sessuali

malattie ereditarie “scritte” sugli autosomi Genetica umana malattie ereditarie “scritte” sugli autosomi Anemia mediterranea o morbo di Cooley o talassemia L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti e di espellere l'anidride carbonica. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia) Galattosemia E’ la mancanza di un enzima necessario per assorbire uno zucchero del latte percio’il neonato mostra gravi disturbi quando viene nutrito con il latte Albinismo E’ la mancanza della melanina. Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare e sovente mostrano problemi visivi. L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori. Sono tutte malattie recessive per cui si manifestano solo quando il gene e’ in doppia copia (omozigote recessivo) e pertanto entrambi i genitori sono portatori del gene

Ora ne vediamo una in dettaglio : anemia mediterranea Genetica umana Ora ne vediamo una in dettaglio : anemia mediterranea Chiamiamo M il gene sano e m il gene malato Nella specie umana si trovano i seguenti genotipi: MM individuo sano Mm individuo portatore sano (microcitemico) mm individuo malato Incroci MM X Mm gameti M M m zigote MM Mm 50% sano 50% microcitemico Mm X Mm gameti M m M m zigote MM Mm Mm mm 25% sano 50% microcitemico 25 % ammalato

malattie ereditarie “scritte” sui cromosomi sessuali (cromosoma X) Genetica umana malattie ereditarie “scritte” sui cromosomi sessuali (cromosoma X) Emofilia mancanza di una proteina essenziale per la coagulazione del sangue Daltonismo anomalia nella visione dei colori Favismo assenza di un enzima che causa anemia emolitica con l’ingestione di alcune sostanze (fave o farmaci)

Genetica umana daltonismo Test on line www.daltonismo-eu.com

Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo Genetica umana Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo Chiamiamo X il cromosoma con gene sano e X* il cromosoma con gene malato Nella specie umana si trovano i seguenti genotipi: XX femmina sanagnb n XX* femmina portatrice sana X*X* femmina daltonica XY maschio sano X*Y maschio daltonico

Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo Genetica umana Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo Incroci XX x X*Y gameti X X X* Y zigote XX* XX* X*Y X*Y 50% femmine portatrici sane 50% maschi malati XX* XY Gameti X X* X Y Zigoti XX X*X XY X*Y 25% femmine sane 25% femmine portatrici sane 25% maschi sani 25% maschi daltonici

Gruppi sanguigni Se il genotipo e’: il fenotipo sara’: AA gruppo A Genetica umana Gruppi sanguigni Nell’uomo i gruppi sanguigni possono essere di 4 tipi : A, B, 0 e AB Il gene per il gruppo sanguigno ha tre differenti varianti (alleli) : 0;A;B A e B sono dominanti nei confronti dello 0 e codominanti fra loro 0 è recessivo Se il genotipo e’: il fenotipo sara’: AA gruppo A A0 gruppo A BB gruppo B B0 gruppo B 00 gruppo 0 AB gruppo AB

Genetica umana Gruppi sanguigni

Trasfusioni e compatibilita’ Genetica umana Trasfusioni e compatibilita’

Fattore Rh Genetica umana Il fattore Rh o fattore Rhesus, si riferisce alla presenza di un antigene sulla superficie dei globuli rossi ed e’ presente nell’85% della popolazione umana. È un carattere ereditario e si trasmette come autosomico dominante. Se una persona possiede questo fattore si dice che il suo gruppo è Rh positivo (Rh+), se invece i suoi globuli rossi non lo presentano, il suo gruppo sanguigno viene definito Rh negativo (Rh-). Prende il nome dalla specie di primati Macaco Rhesus, sui globuli rossi del quale fu per la prima volta scoperta la presenza della proteina del fattore Rh. Il fattore Rh negativo è recessivo e quindi presente solo in individui omozigoti per quel carattere, quindi solo in individui figli di genitori entrambi Rh negativi o eterozigoti per il fattore Rh.

Trasfusioni e compatibilita’ Genetica umana Trasfusioni e compatibilita’

Genetica umana La presenza dei vari gruppi sanguigni rappresenta un grosso ostacolo nel caso di trasfusioni. Gli ospedali devono mantenere scorte dei vari gruppi sanguigni e un'ingente scorta di gruppo 0 Rh- da utilizzare quando non si conosce il gruppo del paziente e non si ha tempo di effettuare le analisi, come nel caso di persone coinvolte in incidenti stradali che presentino massive emorragie