L’emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI". Vi sono vari tipi di emofilia, a seconda di quale fattore coinvolto nella coagulazione del sangue viene a mancare.

Emofilia a L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione.L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve. In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore VIII. Se l'attività biologica del fattore VIII è inferiore all'1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, che originano a seguito di lievi traumi, o sono secondari a interventi chirurgici o ad un'estrazione dentale. Se l'attività biologica del fattore VIII è compresa tra l'1% e il 5%, l'emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi o a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, anche se l'emorragia spontanea è rara. Se l'attività biologica del fattore VIII è compresa tra il 5% e il 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi, a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, con possibilità di emorragie spontanee. Le emorragie si localizzano spesso nelle regioni periarticolari e nei muscoli, ma può essere coinvolta ogni sede anatomica a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia.

Emofilia b L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia B nelle femmine portatrici caratterizzata da un quadro clinico di solito più lieve. In generale, le emorragie esordiscono quando i neonati affetti iniziano a deambulare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore IX. Se l'attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali. Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 1% e 5%, l'emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, mentre l'emorragia spontanea è rara. Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 5% e 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, ma sono anche possibili le emorragie spontanee. Le emorragie si localizzano spesso intorno alle articolazioni (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), ma può essere coinvolto ogni organo o apparato a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea è abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia.

Emofilia c È la forma più rara di emofilia. Il deficit congenito del fattore XI è una malattia emorragica ereditaria caratterizzata dalla riduzione dei livelli e dell'attività del fattore XI che provoca sintomi emorragici moderati di solito a seguito di traumi o di interventi chirurgici. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in 1/1.000.000. La malattia è più frequente nella popolazione ebrea. La frequenza del deficit parziale tra gli Ebrei Ashkenazy è dell'8%. La malattia interessa in uguale misura i due sessi ed esordisce a tutte le età. Il sanguinamento di solito si manifesta dopo la circoncisione, l'estrazione dei denti, i traumi o gli interventi chirurgici. I pazienti in genere non mostrano emorragie spontanee, anche se le donne presentano menorragia. Le emorragie sono di solito moderate. I pazienti non diagnosticati e quelli in trattamento possono sviluppare ematomi significativi dopo interventi chirurgici.

L'emofilia è una malattia che si trasmette dal cromosoma X L'emofilia è una malattia che si trasmette dal cromosoma X. Come già descritto nelle leggi di Mendel, vi sono geni dominanti (G) e geni recessivi (g). I figli possono contrarre o meno la malattia a seconda dei casi descritti in tabella: I maschi non possono essere portatori sani, avendo un solo cromosoma x recessivo. Madre emofilica (xx) portatrice sana (Xx) sana (XX) Padre emofilico (xY) emofilica (100%) emofilica (50%) / portatrice sana (50%) portatrice sana (100%) femmina emofilico (100%) emofilico (50%) / sano (50%) sano (100%) maschio sano (XY) portatrice sana (50%) / sana (50%) sana (100%)

Anemia mediterranea

Nell’anemia mediterranea i globuli rossi hanno una forma a mezza luna infatti questa malattia è anche detta “Anemia a cellule falciforni”. I globuli rossi quindi trasportano meno ossigeno e vivono di meno. L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. L'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori (cosiddette “coppie a rischio”) un gene difettoso. Nei soggetti affetti, i globuli rossi sono in numero ridotto rispetto ai parametri di soglia e contengono, di conseguenza, scarsa quantità di emoglobina.

Origine L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali.  Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.

Come si manifesta I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario, i “portatori sani” di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza.

Come si cura Trasfusioni costanti, ferrochelazione e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo. La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare. Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame è indicato intorno all'età di 11 anni.