Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara g.barbujani@unife.it

Russell iGenetica, Edises. € 78

Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo

Vocabolario essenziale Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene può avere Inoltre: I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine “Dogma” centrale della biologia: il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli

Variabilità geografica Variabilità geografica. Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

Biodiversità della flora

Diversità umana

Biodiversità e attività umane

Variabilità diacronica

Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile

Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3'            | | | | | | | | |      3' - C A T T A G G A G - 5'                             

Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3'            | | | | | | | | |      3' - C A T T A G G A G - 5'    

Eredità: il DNA

Quanto DNA in una cellula? 5-20 μ Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base  0,8 mμ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ

Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base  0,8 mμ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate  2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi  15000 cm = 150 m

Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine

Eredità Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni

Eredità

Eredità Rapporti mendeliani

Fenotipo e genotipo Gene normale emoglobina A Gene alterato emoglobina S L’emoglobina S precipita formando cristalli I globuli rossi assumono forma di falce Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori Anemia Danni a vari organi Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo

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L’origine del pensiero evoluzionista Tutti gli esseri creati La grande catena degli esseri (Ray 1690) Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)

L’origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia

L’origine del pensiero evoluzionista Malthus (1789): Lotta per l’esistenza Wallace (1858): Selezione naturale

L’origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale

L’evoluzione come fatto e come teoria Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare

Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Gli organismi vivono in un ambiente Molte caratteristiche degli organismi sono frutto dell’interazione con quell’ambiente Altre sono il frutto di fenomeni storici Determinismo: causa Ambiente Caratteristiche dell’organismo Possibilismo: Ambiente Caratteristiche dell’organismo Fenomeni casuali

Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui

La nicchia ecologica

Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Distribuzione spaziale delle risorse Distribuzione degli individui Tasso di crescita della popolazione Rapporti fra preda e predatore Parassitismo Commensalismo ecc. Fattori abiologici Fattori biologici

Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo In un certo contesto ambientale: Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò lascia più discendenti (b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti

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Evoluzione darwiniana Esiste una variabilità Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

Evoluzione darwiniana Esiste una variabilità

Evoluzione darwiniana 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria

Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Verdi = 5/15 = 1/3

Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

Evoluzione darwiniana Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento Verdi = 4/8 = 1/2

Ma non dimentichiamo il caso Verdi = 0/3

Ma non dimentichiamo il caso Verdi = 1/15

Caso o adattamento?

Evoluzione darwiniana: la nuova sintesi L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni

Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

Questi concetti sono alla base dello studio moderno dell’evoluzione La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto nuove frontiere in genetica e in sistematica

Studiare il DNA antico è complicato

Possible sources of contamination deposition stasis excavation/ laboratory museum     time aDNA aDNA modDNA modDNA modDNA CAUSES multiple burials funer. rites patogens mol. biologists; PCR microorg. plants animals archeologists personnel

L’uomo di Neandertal

L’uomo di Neandertal

L’uomo anatomicamente moderno (Cro Magnon)

L’ipotesi multiregionale I Neandertaliani sono gli antenati diretti degli europei moderni Neandertals

L’ipotesi dell’origine africana recente I neandertaliani che vivevano in Europa sono stati rimpiazzati 35000 anni fa da un gruppo di origine africana, i Cro-Magnon Neandertals

I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilità genetica Ma cosa significa?

mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far Paglicci Cave: 23,000 years bp Caramelli et al. (2003) PNAS 100: 6593-6597

Confronti fra sequenze di DNA -TAGGAACATCAGGC- -TATGAACATCAGGC- -TATGAACATCGGGC- Siti variabili Conta delle differenze a coppie

Confronti a coppie (media ± 3 err. std.) con 2566 sequenze moderne europee 3 Neandertal 30 Differenze nucelotidiche 20 4 campioni dalle Alpi 10 2 Cro-Magnon 10000 20000 30000 40000 50000 Anni fa

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