L’albero genealogico è un albero di discendenza che descrive i rapporti, per un determinano carattere, esistenti tra genitori e figli nel corso delle generazioni. L’analisi degli alberi genealogici servono sia a comprendere la storia di un determinato tratto in una famiglia sia e soprattutto a prevedere cosa possa accadere in futuro.

L’individuo ”affetto“ a partire dal quale si ricostruisce l’albero è definito probando (=propositus se maschio, proposita se femmina). Più numerose sono le informazioni, maggiore sarà la probabilità con cui il ricercatore potrà trarre delle conclusioni sul meccanismo di ereditarietà del gene (geni) responsabile del carattere oggetto di studio. Le generazioni vengono indicate con numeri romani mentre gli individui con numeri arabi.

un po’ di simboli…. maschio femmina matrimonio genitori e 1 bambino, 1 bambina (in ordine di nascita)

un po’ di simboli…. gemelli dizigotici (due cellule uovo) gemelli monozigotici (una cellula uovo)

un po’ di simboli…. sesso non determinato 3 2 numero di figli del sesso indicato individui affetti eterozigoti per un gene autosomico recessivo

un po’ di simboli…. portatrice di un gene recessivo legato al sesso morte aborto matrimonio consanguineo (matrimonio tra parenti)

un po’ di simboli…. probando metodo per identificare le persone in un albero genealogico; qui il probando è il bambino 2 della generazione II

Esistono caratteri autosomici e caratteri legati al sesso. I primi si trasmettono indifferentemente a tutta la progenie seguendo le leggi di Mendel I secondi si trasmettono a tutta la progenie se legati al cromosoma X o solo alla progenie maschile se legati al cromosoma Y. Per i recessivi legati all’X le femmine, per manifestare il carattere, devono essere omozigote per l’allele recessivo Per i caratteri dominanti legati all’X anche le femmine eterozigote manifestano il carattere. I caratteri legati all’Y sono ereditati solo dai figli maschi e da nessuna figlia femmina.

RECESSIVO LEGATO ALL’X DOMINANTE LEGATO ALL’X ……Indicazioni….. molti più maschi che femmine manifestano il carattere; figli maschi di madre omozigote dovrebbero manifestare il carattere; nei figli maschi di madri eterozigoti si dovrebbero osservare approssimativamente un rapporto 1:1 tra individui normali e individui che manifestano il carattere; da un matrimonio tra una femmina portatrice e un maschio sano nascono femmine tutte normali per metà portatrici, mentre metà dei maschi di queste femmine portatrici manifesta il carattere; un maschio che manifesta il carattere, sposato a una femmina normale omozigote, ha figli tutti normali, le femmine, tuttavia saranno portatrici; RECESSIVO LEGATO ALL’X tutti i maschi di un padre affetto dovrebbero manifestare il carattere; nessuna femmina manifesta il carattere; LEGATO ALL’Y la maggior parte degli individui affetti ha due genitori normali, entrambi eterozigoti; quando i genitori sono affetti tutti i loro figli manifestano il carattere; AUTOSOMICO RECESSIVO tutte le figlie femmine di un padre affetto sono affette; le madri eterozigoti trasmettono il carattere a metà dei figli e metà delle figlie; le femmine eterozigoti manifestano il carattere; un maschio che manifesti il carattere dominante legato all’X lo trasmette a tutte le figlie femmine e a nessun maschio; DOMINANTE LEGATO ALL’X tutti gli affetti hanno almeno un genitore malato; i genitori sani non trasmettono la malattia; AUTOSOMICO DOMINANTE