UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica Papa

COS’E’ LA BIOLOGIA? La biologia è la scienza della vita in tutte le sue possibili forme, sfacettature e livelli di organizzazione strutturale La vita può essere descritta come l’insieme di proprietà e di caratteristiche che distinguono gli organismi viventi dalla materia La vita è apparsa sulla Terra circa 4 miliardi di anni fa manifestandosi all’inizio nelle sue forme primitive. Ciò che ha assicurato la diffusione ed il mantenimento delle forme viventi è una serie di proprietà che permettono di distinguere ogni forma di vita dal mondo inanimato.

DEGLI ORGANISMI VIVENTI CARATTERISTICHE DEGLI ORGANISMI VIVENTI Sono composti da cellule Crescono e si sviluppano Si riproducono Rispondono agli stimoli Si muovono Regolano i propri processi metabolici Evolvono e si adattano all’ambiente

L’EVOLUZIONE L’evoluzione spiega come le popolazioni di organismi siano cambiate nel tempo. Ciascun organismo è il prodotto tra i geni dei suoi antenati e l’ambiente. L’adattamento ai cambiamenti ambientali comporta cambiamenti nelle popolazioni risultati di processi evolutivi che avvengono in lunghi periodi e coinvolgono molte generazioni.

Gli organismi viventi evolvono. Piante ed animali si sono diversificati in un enorme numero di specie diverse, varie nella forma e nella complessità, capaci di popolare gli ambienti più disparati, compresi quelli caratterizzati da condizioni estreme di caldo o di freddo. Gli stessi viventi in questi quattro miliardi di anni, hanno trasformato l’ambiente che li ha ospitati, non solo popolandolo ma modificando la composizione chimica delle acque, del suolo e dell’atmosfera. Il filo conduttore che ha sempre unito l’ambiente terrestre e i viventi è la loro evoluzione. Gli organismi viventi si adattano all’ambiente. L’adattamento migliora la capacità di sopravvivenza in un particolare ambiente es: il colore bianco delle penne della livrea invernale del Lagopuslo rende criptico nei confronti del fondo nevoso del suo ambiente.

TEORIA CELLULARE Le cellule sono gli elementi costitutivi di ogni essere vivente sia animale che vegetale e si ottengono dalla divisione di cellule preesistenti. Ogni cellula funziona come un’unità individuale rispondendo ad una gran varietà di stimoli ambientali. La cellula può essere quindi definita come l’unità morfofunzionale della vita, ossia la più piccola unità capace di vita autonoma. Possiede infatti tutte le proprietà che definiscono la vita: Riproduzione Accrescimento Capacità di sintesi proteica Reattività agli stimoli Movimento

ORGANIZZAZIONE DELLA MATERIA VIVENTE Si definisce PROTOPLASMA la sostanza vivente che nel suo insieme forma la cellula (composti inorganici: acqua e ioni e composti organici: zuccheri, grassi proteine ed acidi nucleici). Tutte le cellule derivano dalla divisione di cellule preesistenti la cui capacità di dividersi è alla base di tutti i processi riproduttivi, di crescita e di riparazione negli organismi pluricellulari Anche la materia vivente si struttura in diversi livelli di organizzazione: Virus, viroidi (molecole di RNA) e prioni (molecole proteiche) (??????) Distinguiamo, organismi più semplici o procarioti (esclusivamente unicellulari) dagli eucarioti (unicellulari o pluricellulari, organismi strutturalmente più complessi.

PROCARIOTI VS EUCARIOTI I batteri o procarioti rappresentano il livello più elementare di organizzazione cellulare. A differenza dei virus che sono parassiti obbligati, i batteri sono veri e propri organismi unicellulari in quanto posseggono tutte le strutture necessarie e sufficienti per condurre una vita autonoma. Sono caratterizzati dalla presenza di una membrana cellulare e di una parete con funzione di protezione e sostegno, ma differiscono dalla cellula eucariotica poiché mancano di compartimentalizzazione cellulare. La membrana nucleare è assente ed il materiale genetico (DNA) è libero nel protoplasma.

Gli eucarioti possono essere organismi sia unicellulari che pluricellulari. Sono caratterizzati da una complessa struttura interna e dalla suddivisione ad opera della membrana nucleare del protoplasma in due compartimenti distinti: Il nucleo, generalmente in posizione centrale, al cui interno è contenuto il materiale genetico (esclusivamente DNA). Una porzione periferica denominata citoplasma di consistenza gelatinosa che avvolge il nucleo ed è a sua volta delimitata dalla membrana plasmatica e al cui interno sono contenuti gli organelli necessari allo svolgimento delle funzioni cellulari.

METODI & MEZZI DI INDAGINE La determinazione della struttura della cellula è stata possibile tramite indagine ed osservazione al microscopio, uno strumento che aumenta il potere di risoluzione dell’occhio umano e ti permette di vedere oggetti molto piccoli notevolmente ingranditi.

Si distinguono due tipi di microscopi che, differiscono nella risoluzione e nell’ingrandimento disponibile: Il microscopio ottico: utilizza un fascio di luce e permette di distinguere i tipi cellulari e le strutture più voluminose. Il microscopio elettronico che, invece, utilizzando un fascio di e- presenta un maggiore ingrandimento e consente di studiare l’ultra struttura cellulare. I microscopi elettronici possono dare immagini bidimenzionali o 3D a seconda che siano a trasmissione o a scansione: Il TEM osserva sezioni ultrasottili che vengono attraversati da un fascio di e-. L’ immagine trasmessa viene quindi impressa su una lastra fotografica. Il SEM ha una minore risoluzione del TEM, ma permette la formazione di un’immagine 3D in quanto gli e- non attraversano ma rimbalzano sulla superficie del campione. I MICROSCOPI

Fotografia al Microscopio ottico di mucosa respiratoria colorato con Ematossilina-Eosina. La mucosa delle fosse nasali e dei seni paranasali è rivestita da un epitelio ciliato pseudo stratificato. Fotografia al TEM di cellule di intestino. Fotografia al SEM di mucosa respiratoria.

GLI ATOMI E LA MATERIA La materia è costituita da elementi chimici in forma pura o in combinazioni di elementi. Gli elementi sono sostanze che non possono essere ulteriormente decomposte in altre sostanze attraverso le comuni reazioni chimiche. Vengono identificati con un simbolo chimico di solito rappresentato dalla prima o dalle prime due lettere del nome latino o inglese Es: K da kalium = potassio Na da natrium= sodio 92 sono gli elementi che si trovano naturalmente sulla Terra, 15 elementi sono artificiali cioè sono stati sintetizzati in laboratorio.

GLI ATOMI Rappresentano la più piccola porzione di un elemento che mantiene inalterate tutte le proprietà chimiche dell’elemento stesso. Gli atomi sono a loro volta costituiti da particelle subatomiche le principali delle quali sono: - Elettroni con carica negativa - Protoni con carica positiva Neutroni, particelle prive di carica. L’insieme dei protoni e dei neutroni costituisce il nucleo atomico struttura molto densa presente al centro dell’atomo. Gli elettroni non hanno una collocazione fissa e si muovono nello spazio intorno al nucleo atomico Gli atomi dei diversi elementi differiscono nel numero di particelle atomiche

Un atomo caratterizzato da: Numero di Massa, indicato con A che, costituito dalla somma del numero di neutroni e di protoni, indica la massa dell’atomo Numero atomico, indicato con Z che corrisponde al numero di protoni e quindi di elettroni che caratterizzano l’elemento

GLI ISOTOPI Atomi di uno stesso elemento possono differire nel numero di neutroni pur avendo lo stesso numero di protoni. Essi vengono definiti isotopi. Gli isotopi, quindi, possono essere anche definiti come due atomi di uno stesso elemento che differiscono tra loro per numero di Massa, avendo lo stesso numero di protoni (e quindi di elettroni), ma diverso numero di neutroni.

LEGAME CHIMICO Solo raramente si trovano in natura sostanze costituite da atomi isolati. In genere gli atomi si trovano combinati fra loro in composti molecolari, ionici o metallici. Fra le poche eccezioni notiamo i gas nobili che sono particolarmente stabili e non reattivi. Ad esempio l’idrogeno in natura esiste come molecole biatomiche in cui due atomi sono legati fra di loro: H + H  H2 cioè H-H Con il termine legame chimico si intende la forza attrattiva che tiene uniti due o più atomi o ioni in una molecola o un solido. Es: 2Na + Cl2  2NaCl

Gli atomi di una molecola sono tenuti insieme da forze attrattive chiamate legami chimici, allo scopo di raggiungere una forma più stabile, di «equilibrio». La regola dell’ottetto, che disciplina questo fenomeno, afferma che gli atomi, nella formazione dei legami (siano essi di natura covalente o ionica), tendono a raggiungere la configurazione esterna dei gas nobili(ottetto). I meccanismi con cui viene raggiunta la stabilità sono principalmente due: - La condivisione di elettroni la formazione di un legame covalente - La perdita o acquisto di elettroni formazione di un legame ionico.

IL LEGAME COVALENTE Un legame covalente è, quindi, costituito da una coppia di elttroni condivisi tra due atomi. Può essere: Semplice Doppio Triplo Può essere di natura Apolare (omopolare) quando gli atomi che si legano, condividendo gli elettroni, hanno elettronegatività uguale o simile. E’ caratterizzato da una condivisione equa della coppia di elettroni di legame. Polare (eteropolare) quando gli atomi coinvolti nel legame hanno una piccola differenza di elettronegatività; in questo caso la nube elettronica che si forma per condivisione degli elettroni, non è equamente distribuita sui due atomi, ma tende ad essere distorta e più densa verso l’elemento più elettronegativo. L’elettronegatività è definita come la capacità di un atomo di attrarre a sé elettroni di legami. E’ una grandezza adimensionale; diminuisce lungo il gruppo e aumenta lungo il periodo.

Il legame covalente dativo (o legame di coordinazione) è un particolare tipo di legame covalente e, quindi, come tale, caratterizzato da una coppia di elettroni condivisi da due atomi. Tuttavia mentre nel legame covalente classico, i due elettroni del doppietto condiviso, sono forniti ciascuno da un atomo, nel legame covalente dativo gli elettroni di legame provengono entrambi dallo stesso atomo (donatore) che li condivide con l’altro atomo (accettore).

IL LEGAME IONICO Si forma tra due atomi caratterizzati da un’alta differenza di elettronegatività in seguito al trasferimento di uno o più elettroni di valenza dall’atomo meno elettronegativo a quello più elettronegativo. Tipicamente il legame ionico è caratteristico dei Sali, dove un metallo cede uno o più elettroni di valenza al non metallo, dando origine a specie ioniche . Nel caso di legame ionico, le forze che tengono insieme gli atomi sono di natura esclusivamente elettrostatica.

LA CHIMICA DEGLI ESSERI VIVENTI I viventi sono costituiti per il 96,5% da quattro elementi fondamentali: O, C, H, N. I composti dei viventi si possono così classificare:

Si chiamano biomolecole le molecole organiche che costituiscono la materia vivente. Si dicono “organici” i composti del carbonio che contengono anche idrogeno e che possiedono almeno un legame carbonio – carbonio. Il carbonio si può legare ad atomi di H, O, N e di vari altri elementi, attraverso forti legami covalenti semplici, doppi o tripli. La possibilità di formare molecole estremamente complesse, adatte a costituire le strutture viventi, è dovuta alla capacità del carbonio di legarsi ad altri atomi di carbonio. Le proprietà chimiche delle biomolecole dipendono dalla presenza di piccoli gruppi di atomi particolarmente reattivi chiamati gruppi funzionali. LE BIOMOLECOLE

SCHELETRI CARBONIOSI Gli atomi di carbonio possono formare tra loro legami semplici, doppi o tripli dando origine a catene lineari, ramificate o chiuse ad anello indicate come catene o scheletri carboniosi che rappresentano la struttura portante dei composti biologici.

I GRUPPI FUNZIONALI Le proprietà chimiche delle biomolecole dipendono dalla presenza di piccoli gruppi di atomi particolarmente reattivi chiamati gruppi funzionali. I principali gruppi funzionali presenti nelle biomolecole sono:

Gli atomi di carbonio combinandosi con atomi quali l’ossigeno, l’azoto, lo zolfo e l’idrogeno, formano i gruppi funzionali che inseriti sugli scheletri carboniosi compongono l’enorme varietà di composti che si riscontrano nella materia vivente e sono, inoltre, responsabili delle loro proprietà chimico-fisiche.

LE 4 CLASSI DI BIOMOLECOLE Ogni organismo può contenere centinaia di migliaia di biomolecole diverse, che per le loro caratteristiche strutturali e chimiche si possono raggruppare in quattro classi: Carboidrati Lipidi Proteine Acidi nucleici Le biomolecole svolgono funzioni diverse all’interno degli organismi. A seconda della funzione svolta possono distinguersi in: Componenti strutturali - sono biomolecole che danno forma e consistenza alle strutture biologiche. Componenti funzionali - sono biomolecole che possono effettuare diversi tipi di funzioni, quali: riserva energetica, trasporto, difesa, ecc… LE 4 CLASSI DI BIOMOLECOLE

I CARBOIDRATI Sono composti da C, H, O, presenti in un rapporto uguale o prossimo a 1:2:1. Hanno struttura ciclica e contengono più gruppi funzionali –OH che li rendono idrofili. Si dividono in: • Monosaccaridi • Disaccaridi • Polisaccaridi

Forniscono il combustibile necessario per svolgere le attività cellulari. Rappresentano una riserva energetica indispensabile agli organismi per compiere lavoro Sono punto di partenza per la sintesi di altri composti organici del regno vegetale e animale Possono associarsi con le proteine a costituire le glicoproteine o con i lipidi a costituire i glicolipidi che, presenti sulla superficie cellulare sono fondamentali nel riconoscimento e nell’interazione tra cellule.

I LIPIDI Come i carboidrati, sono composti da C, H, O, ma con una quantità di ossigeno nettamente inferiore; alcuni lipidi contengono anche P. La struttura molecolare è molto varia, ma tutti i lipidi contengono numerosi legami C–H che sono apolari e li rendono sostanze idrofobe e quindi insolubili in acqua. Si possono suddividere in quattro classi: Trigliceridi (oli e grassi) Fosfolipidi Cere Steroli Hanno notevoli proprietà energetiche: 1gr = 9Kcal (trigliceridi) Partecipano alle costituzione delle membrane cellulari (fosfolipidi) Isolamento termico Controllano il funzionamento delle attività degli organi (steroidi)

I TRIGLICERIDI

I trigliceridi, costituiti da acidi grassi insaturi (C=C), a temperatura ambiente sono liquidi e si dicono oli I trigliceridi, costituiti da acidi grassi saturi, a temperatura ambiente sono solidi e si dicono grassi Acidi grassi saturi C-C (grassi animali: lardo, burro) Acido grasso insaturo C=C (grassi vegetali: oli)

STEROIDI Caratterizzati da un complesso scheletro carbonioso ciclico ad anelli condensati. Si distinguono: - Colesterolo - Sali biliari - Ormoni sessuali Il Colesterolo è - il più abbondante degli steroidi esistenti nei tessuti animali - un importante componente delle membrane biologiche - presente soprattutto nei grassi di origine animale, nel tuorlo d’uovo e nei derivati del latte (formaggio, burro) Il colesterolo endogeno è prodotto per ¾ dal fegato e per il resto dagli altri tessuti; la sua produzione è di circa 2g nelle 24h.

REGOLAZIONE DEL COLESTEROLO EMATICO L’organo fondamentale della regolazione del colesterolo è il fegato. Il colesterolo circola nel sangue trasportato da due tipi di proteine: -le LDL (low density lipoprotein) che trasportano il colesterolo introdotto con la dieta e quello prodotto dal fegato in varie parti dell’organismo. -le HDL (high density lipoprotein) che trasportano il colesterolo in eccesso verso il fegato dove viene eliminato. Il tasso del colesterolo ematico è mantenuto costante dall’azione delle lipoproteine e da una dieta corretta senza eccessi di acidi grassi saturi. Il colesterolo LDL si deposita sulle pareti delle arterie riducendo il lume del vaso e rendendo difficoltosa la circolazione. L’ostruzione delle arterie può causare infarti, trombi e aterosclerosi. L’aumento del titolo di colesterolo è dovuto a: - predisposizione ereditaria; - fumo; -mancanza di recettori specializzati sul fegato che legano le lipoproteine - dieta ricca di grassi

LE PROTEINE Le proteine sono polimeri le cui unità ripetute (monomeri) sono amminoacidi. Possono essere strutturali o funzionali. Gli amminoacidi sono i monomeri che costituiscono le proteine. Sono composti quaternari formati da C, H, O, N; ne esistono 20 tipi diversi, gli stessi in tutti gli organismi ed hanno una struttura di base comune: La differenza tra un amminoacido e l’altro sta unicamente nella composizione del residuo amminoacidico.

GLI AMINOACIDI In base al loro gruppo funzionale residuo, gli a.a. si classificano in: - Polari: hanno proprietà idrofile - Non polari: hanno proprietà idrofobe - Elettricamente carichi

AMINOACIDI ESSENZIALI Si definiscono aminoacidi essenziali, quei 10 amminoacidi che non possono essere sintetizzati e devono, pertanto, essere introdotti con la dieta.

STRUTTURA E FUNZIONE DELLE PROTEINE La sequenza degli amminoacidi che costituiscono la proteina, ne determina la forma e la funzione: Funzione strutturale: compongono le strutture biologiche, come la cheratina (unghie, capelli) o il collagene (cartilagini, legamenti). Funzione di trasporto: trasportano ioni o molecole, come l’emoglobina per l’ossigeno Funzione catalizzatrice (enzimi): permettono di attivare reazioni chimiche, come gli enzimi digestivi o i fattori della coagulazione. Funzione regolatrice (ormoni): controllano importanti attività fisiologiche, come l’insulina o l’adrenalina. Funzione contrattile: permettono il movimento, come l’actina e la miosina dei muscoli. Funzione di difesa: come gli anticorpi che neutralizzano virus o tossine. STRUTTURA E FUNZIONE DELLE PROTEINE

LA SACCARASI

Struttura Primaria: la successione degli aa che compongono la catena polipeptidica. E’ specifica per ogni proteina. Struttura Secondaria: la configurazione che la catena amminoacidica assume dello spazio. Struttura Terziaria: L’arrangiamento spaziale degli aminoacidi di una singola catena polipeptidica a formare la sua struttura tridimensionale Le proteine che sono costituite da una sola catena polipeptidica sono chiamate monomeriche. Esiste un consistente numero di proteine costituite da un certo numero di catene polipeptidiche identiche, chiamate subunità, che si associano in modo specifico a formare una molecola multimerica. Si dice che queste proteine hanno una struttura quaternaria.

L’emoglobina è la molecola deputata al trasporto dell’ossigeno, presente nel sangue e responsabile del colore rosso dei globuli rossi. E’ una proteina complessa a struttura tetramerica . Ogni catena globinica è coniugata con un gruppo eme contenente un atomo di ferro ed un singolo sito di legame per l’ossigeno. L’emoglobina ha le proprietà di legare e veicolare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti, formando un composto detto ossiemoglobina.

GLI ACIDI NUCLEICI Sono i polimeri che immagazzinano e trasferiscono l’informazione genetica; ne esistono due tipi: DNA ed RNA. Sono composti formati da C, H, O, N, e P. I nucleotidi sono i monomeri che costituiscono gli acidi nucleici; Un singolo nucleotide è costituito da un gruppo fosfato, un monosaccaride (ribosio o desossiribosio) ed una base azotata: I nucleotidi dell’ RNA contengono il ribosio come monosaccaride (sono dei ribonucleotidi) e possono avere come base azotata l’adenina, la citosina, la guanina o l’uracile. I nucleotidi del DNA contengono il desossiribosio come monosaccaride (sono dei desossiribonucleotidi) e possono avere come base azotata l’adenina, la citosina, la guanina o la timina.

PIRIMIDINE PURINE

RICAPITOLANDO… I viventi sono costituiti per da quattro elementi fondamentali: O, C, H, N. che si combinano a formare le biomolecole ossia le molecole organiche che costituiscono la materia vivente. Si possono raggruppare in quattro classi: Carboidrati :Hanno struttura ciclica e contengono più gruppi funzionali –OH che li rendono idrofili. 2. Lipidi : sono composti da C, H, O; tutti i lipidi contengono numerosi legami C–H che sono apolari e li rendono sostanze idrofobe e quindi insolubili in acqua. 3. Proteine: sono polimeri le cui unità ripetute (monomeri) sono amminoacidi. Possono essere strutturali o funzionali. 4. Acidi nucleici:Sono i polimeri che immagazzinano e trasferiscono l’informazione genetica; ne esistono due tipi: DNA ed RNA.