UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA LE LEGGI DELL’EREDITARIETA’ AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica Papa

CHE COSA È LA GENETICA Compito: chiarire le regole ed i meccanismi dell’eredità biologica. Ogni essere vivente possiede all’interno del suo DNA o genoma l’insieme delle informazioni (geni) che determinano le sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche (fenotipo). Le informazioni che nel loro insieme permettono la vita dell’individuo sono trasmesse di generazione in generazione e sono detti caratteri ereditari La disciplina che studia la modalità di trasmissione dei caratteri ereditari è la genetica

Le informazioni ereditarie sono, quindi, codificate da segmenti di DNA e contenuti in segmenti discreti denominati geni presenti sui cromosomi. Il luogo fisico su cui è localizzato il gene all’interno del cromosoma è chiamato locus. Gli organismi dotati di corredo cromosomico diploide 2n presentano due forme alternative di uno stesso gene, denominati alleli.

GREGOR MENDEL (1822-1884) Primo studioso ad analizzare i quadri dell’ereditarietà basandosi su metodi rigorosamente scientifici. All’epoca la biologia era una scienza ampiamente descrittiva ed i biologi non diedero la dovuta importanza agli studi di Mendel, pubblicati nel 1886, in quanto ottenuti attraverso metodi quantitativi e sperimentali. Solo nel 1900 Hugo De Vriesin Olanda, Karl Corrensin Germania e Erich von Tschermakin Austria, riconobbero il merito di Mendeled attribuirono il suo nome alle leggi dell’ereditarietà.

PROCEDIMENTO SPERIMENTALE DI MENDEL Scelse le piante di pisello (Pisum sativum) perché facilmente disponibili e coltivabili, si riproducono velocemente e più volte nell'anno, presentano molte varietà Focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente distinguibili, ognuno dei quali poteva presentarsi in due diverse forme Selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano sempre piante con lo stesso carattere dei genitori Registrò tutti i dati ottenuti ed effettuò un'analisi numerica dei risultati dei suoi incroci

I SETTE CARATTERI STUDIATI DA MENDEL

PRIMA LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA DOMINANZA L’incrocio tra 2 linee pure, ossia fra individui che per autofecondazione davano origine ad una progenie dotata delle stesse caratteristiche parentali, è detto ibridazione Mendel incrocio due linee pure di piante che differivano per un unico carattere (ad esempio la lunghezza dello stelo delle piante di pisello), denominate generazione parentale indicate con la lettera P. Osservò le caratteristiche espresse dalla progenie, indicata come prima generazione filiale o F1: Tutti gli individui della progenie, erano uguali fra loro ed esprimevano lo stesso carattere, stelo lungo mentre l’altro carattere sembrava scomparso. - Definì il carattere espresso nella F1 dominante e quello scomparso recessivo

Sottoponendo poi ad fecondazione gli individui della F1, nella progenie, definita F2 o seconda generazione filiale, il carattere scomparso o recessivo ricompariva. I due caratteri si manifestavano secondo rapporti definiti e costanti: ¾ della F2 presenta il carattere dominante ¼ della F2 manifesta il carattere recessivo Il rapporto è quindi 3:1

INCROCIO MONOIBRIDO (AD SOLO FATTORE) STELO LUNGO X STELO CORTO

La prima legge di Mendel o legge della dominanza afferma che, incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti i figli (F1) sono uguali fra loro e manifestano il carattere di un solo dei due genitori, quello dominante. La seconda legge di Mendel, nota come legge della segregazione indipendente, afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. Gli individui che possiedono due copie uguali dello stesso gene, sono detti omozigoti per il gene considerato, mentre quelli con due alleli differenti sono detti eterozigoti.

L’allele dominante si manifesta fenotipicamente ed è quindi espresso dall’individuo sia in omozigosi che in eterozigosi L’allele recessivo si manifesta solo in omozigosi

MODELLO PROPOSTO DA MENDEL P AA x aa gameti A a F1 autofecondazione Aa polline A a AA Aa aa ovuli A a

TERMINOLOGIA Generazione parentale: P Prima generazione filiale: F1 Seconda generazione filiale: F2 Il carattere espresso nella generazione F1 si definisce dominante Il carattere non espresso nella generazione F1 si definisce recessivo

Omozigote: individuo che possiede 1 coppia di alleli identici per il gene che controlla un determinato carattere Eterozigote: individuo che possiede 2 diversi alleli per il gene che controlla un determinato carattere Fenotipo: caratteri fisici realmente espressi, l’aspetto esteriore - colori bianchi o viola Genotipo: costituzione genetica di un individuo - PP omozigote dominante - Pp eterozigote - pp omozigote recessivo

Esistono versioni alternative dei geni, unità che determinano i caratteri ereditari, oggi definite alleli Un organismo diploide possiede 2 alleli per ogni carattere ereditario, ciascuno ereditato da un genitore Lo spermatozoo e la cellula uovo contengono un allele per ogni carattere ereditario, poiché le coppie di alleli segregano durante la gametogenesi Con la fecondazione si ripristina la condizione di 2 alleli per ogni carattere

INCROCIO MONOIBRIDO FIORI BIANCHI X FIORI VIOLA

SECONDA LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE La seconda legge di Mendel o legge della segregazione afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. Esaminando i risultati dell’incrocio tra monoibridi, ossia piante di linea pura che differiscono per un solo carattere si osserva che nella seconda generazione filiare o F2 si hanno: 3 classi genotipiche: ¼ omozigoti dominanti b) 2/4 = 1/2 eterozigoti ¼ omozigoti recessivi Il loro rapporto è quindi 1:2:1 2 classi genotipiche: ¾ fenotipo dominante ¼ fenotipo recessivo

INCROCIO MONOIBRIDO Rapporto fenotipico: 3 cavie nere:1marrone Rapporto genotipico: ¼BB: ½Bb: ¼bb

REINCROCIO: test-cross O back-cross Secondo la seconda legge di Mendel un fenotipo dominante può essere dovuto a: Genotipo omozigote dominante AA Genotipo eterozigote Aa Per determinare, quindi, il genotipo di un individuo con fenotipo dominante, si effettua un test denominato reincrocio Nel reicrocio, l’individuo di cui si vuole determinare il genotipo viene incrociato con l’omozigote recessivo per lo stesso carattere: Se l’individuo a fenotipo dominante è omozigote (AA), la progenie generata dal reincrocio avrà tutta fenotipo dominante e genotipo eterozigote (Aa). Se l’individuo a fenotipo dominante è eterozigote (Aa), la progenie generata dal reincrocio avrà per metà fenotipo dominante con genotipo eterozigote (Aa) e metà fenotipo recessivo

INCROCIO TRA DIIBRIDI 2 coppie di alleli 1 coppia su un paio di cromosomi omologhi 2 coppia su un altro paio di cromosomi omologhi Come si trasmettono?

Mendel effettuò incroci anche tra piante di linea pura che differivano contemporaneamente per due caratteri: Seme liscio e giallo: il genotipo doppio è omozigote dominante (RRYY) Seme rugoso e verde: il genotipo doppio è omozigote recessivo (rryy). Nella F1, come atteso la progenie aveva tutta fenotipo dominante con genotipo eterozigote (RrYy) Incrociando le piante della F1 ricomparivano gli alleli recessivi, ma oltre a ricomparire i fenotipi parentali (seme liscio e giallo o verde e rugoso), comparivano anche assortimenti diversi detti fenotipi ricombinanti (pianta gialla e rugosa o verde e liscia)

POSSIBILITA’ 1

POSSIBILITA’ 2

Incrociando due doppi eterozigoti si ottengono i risultati fin qui esposti Si può notare che nella F2 si hanno 16 possibili combinazioni corrispondenti a 9 classi genotipiche: 1/16 RRYY 2/16 RrYY 2/16 RRYy 4/16 RrYy 1/16 RRyy 2/16 Rryy 1/16 rrYY 2/16 rrYy 1/16 rryy

Corrispondenti a: 4 classi fenotipiche in rapporto 9:3:3:1: 9/16 seme liscio e giallo 3/16 seme liscio e verde 3/16 seme rugoso e giallo 1/16 seme rugoso e verde

LA TERZA LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE La terza legge di Mendel, nota come legge dell’assortimento indipendente, afferma che, incrociando individui di linea pura che differiscono per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso

Proposta da Sutton & Boveri nel 1903