UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA CICLO VITALE & MEIOSI AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica Papa

LA REPLICAZIONE CELLULARE NEGLI EUCARIOTI La replicazione delle cellule somatiche comprende due fasi: la mitosi, la divisione del nucleo la citocinesi, la divisione del citoplasma La mitosi è sempre preceduta dalla duplicazione del DNA Il risultato della mitosi è la formazione di due cellule somatiche identiche tra loro e alla cellula madre da cui hanno avuto origine Sia cellule aploidi che cellule diploidi possono replicarsi per mitosi

MITOSI E' il processo di riproduzione cellulare mediante il quale, per fasi successive, da una cellula somatica diploide (2n) se ne formano due con lo stesso patrimonio cromosomico. Permette l’accrescimento ed il rinnovo dei tessuti degli organismi pluricellulari ed è alla base dei meccanismi di riproduzione asessuata

Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase

CICLO BIOLOGICO O VITALE Comprende tutte le fasi di accrescimento e sviluppo di un organismo Negli organismi che si riproducono per riproduzione sessuata, il ciclo vitale comprende gli eventi dalla fecondazione fino alla produzione dei gameti Negli organismi che si riproducono sessualmente si svolge la meiosi che dimezza il numero di cromosomi dei gameti per evitare che ad ogni generazione il loro n.ro raddoppi I geni contenuti nello zigote vengono trasmessi a tutte le cellule somatiche attraverso la mitosi

MECCANISMI DI RIPRODUZIONE Esistono due principali meccanismi tramite cui gli organismi possono riprodursi: La riproduzione assessuata (detta anche agamica o vegetativa) che avviene principalmente tramite mitosi e, a meno di insorgenza di mutazione spontanea, è caratterizzata da una bassissima variabilità genetica La riproduzione sessuata, avviene grazie all’intervento di cellule specializzate a questa funzione dette cellule germinali o gameti caratterizzate da corredo cromosomico aploide. Il processo che porta alla formazione delle cellule germinali è la meiosi. A differenza della mitosi, la meiosi è caratterizzata da un’alta variabilità genetica dovuta al rimescolamento dei caratteri materni e paterni, possibile grazie al crossing-over, ossia allo scambio di segmenti fra cromosomi omologhi. Con la fecondazione e l’unione dei due gameti si avrà la ricostituzione del corredo cromosomico diploide (zigote) e la formazione di un nuovo individuo che si accrescerà tramite successive divisioni mitotiche delle sue cellule somatiche

MEIOSI E' il processo per mezzo del quale si originano le cellule sessuali i gameti maschili e i gameti femminili che devono contenere la metà dei cromosomi (n) affinchè dalla loro unione si possa ripristinare in ogni cellula il patrimonio cromosomico tipico della specie (2n).

RIPRODUZIONE ASSESSUATA RIPRODUZIONE SESSUATA Avviene per mitosi, in assenza di fecondazione La prole si origina da un unico individuo Non implica la formazione dei gameti Non introduce variabilità genetica In assenza di mutazioni spontanee crea individui geneticamente identici Avviene per meiosi e fecondazione La prole si origina da 2 individui tramite la fusione dei loro gameti Implica la formazione dei gameti Introduce variabilità genetica Genera individui geneticamente differenti

IL CICLO VITALE DELL’UOMO Ad ogni generazione il corredo cromosomico diploide (2n) conseguente alla fecondazione viene compensato dal suo dimezzamento determinato dalla meiosi attraverso cui si producono i gameti aploidi (n)

CARIOTIPO UMANO Cellule somatiche: diploidi = 2n n=23 2x23=46 cromosomi - 23 coppie (=22 coppie di autosomi + 1 coppia di cromosomi sessuali) Gameti: aploidi = n 23 cromosomi Coppia da 1 a 22: autosomi Coppia 23: cromosomi sessuali - XX nella femmina - XY nel maschio

MEIOSI La meiosi è una particolare divisione cellulare tipica delle cellule germinali degli organismi eucariotici a riproduzione sessuale. La funzione della meiosi è la produzione di cellule aploidi a partire da cellule diploidi. Le cellule prodotte dalla meiosi sono geneticamente diverse tra loro. Avviene tramite due divisioni successive: Meiosi I accompagnata dalla duplicazione del materiale genetico Meiosi II in cui non avviene duplicazione del DNA

FASI DELLA MEIOSI Interfase Meiosi I : - Profase I - Metafase I - Anafase I Telofase I e Citodieresi Meiosi II : - Profase II - Metafase II - Anafase II - Telofase II e Citodieresi

INTERFASE Anche la meiosi è preceduta da un un’interfase durante la quale la cromatina si duplica. Il nucleo è ben definito, circondato dall’involucro nucleare e contiene 1 o più nucleoli ad indicare che la cellula è impegnata nella sintesi proteica Nelle cellule animali il centrosoma contiene 1 coppia di centrioli I microtubuli si dispongono radialmente al centrosoma a formare l’aster I cromosomi non sono ancora riconoscibili

PROFASE I Si verificano gli stessi cambiamenti nel nucleo e nel citoplasma della profase mitotica Appaiamento dei cromosomi omologhi che originano una struttura definita tetrade. In ogni tetrade i cromatidi della coppia di cromosomi omologhi possono scambiarsi i segmenti corrispondenti (crossing-over) Il crossing-over determina il riassortimento genetico I cromosomi continuano a spiralizzarsi, si forma il fuso e le tetradi iniziano a migrare verso il centro della cellula

La profase della meiosi I o profase I è un processo lungo e complesso di durata variabile ed occupa il 90% della durata dell’intera meiosi. E’ a sua volta divisa in vari stadi: Leptotene: il materiale genetico si condensa Zigotene: in cui i cromosomi omologhi si appaiano a formare le tetradi Pachitene: avviene il crossing-over. Diplotene: i cromosomi iniziano a separarsi Diacinesi: la membrana nucleare si dissolve

I chiasmi costituiscono l’evidenza tetrade chiasma I cromosomi duplicati si appaiano con i rispettivi omologhi per tutta la loro lunghezza grazie ad una proteina nota come complesso sinaptinemale Quando il complesso sinaptinemale scompare i 4 cromatidi strettamente associati che costituiscono una coppia di omologhi sono visibili al m.o. sotto forma di tetrade I chiasmi costituiscono l’evidenza dell’avvenuto scambio di materiale genetico tracromatidi appartenenti a cromosomi omologhi

Durante la profase I della meiosi i cromosomi omologhi possono appaiarsi e subire il crossing-over, ossia scambiarsi reciprocamente segmenti di cromosomi. Il punto dello scambio è detto chiasma Il crossing-over avviene tra cromatidi omologhi non fratelli e porta alla formazione di cromosomi ricombinanti Non avviene tra cromatidi fratelli di una coppia di omologhi. Il crossing-over: - Permette il rimescolamento tra parti di cromosoma determinando la formazione di nuove combinazioni di cromosomi (ricombinanti) diversi rispetto a quelli materni e paterni (parentali) - E’ un evento casuale

RISULTATO DEL CROSSING-OVER Il crossing- over porta alla formazione di gameti ricombinanti contenenti alcuni geni di origine materna ed altri di origine paterna.

METAFASE I Allineamento delle tetradi sulla piastra metafasica I cromatidi fratelli di ogni cromosoma sono uniti per i centromeri dove si stabilisce il contatto con i microtubuli del fuso Le fibre del fuso di un polo della cellula si attaccano ad un cromosoma di ogni coppia mentre quelle del polo opposto si attaccano al cromosoma omologo I cromosomi omologhi di ogni tetrade si separano e migrano ai poli della cellula

ANAFASE I L’apparato del fuso guida il movimento dei cromosomi verso i poli della cellula Contrariamente alla mitosi i cromatidi fratelli non si separano, ma migrano uniti a livello del centromero Si separano i cromosomi omologhi di per cui ogni cromosoma risulta costituito da 2 cromatidi

TELOFASE I E CITODIERESI Ad ogni polo vi è un corredo aploide di cromosomi ma ogni cromosoma è ancora costituito da 2 cromatidi fratelli. Segue la citodieresi che porta alla formazione di 2 cellule aploidi Si forma il solco di scissione mentre i cromatidi si decondensano, l’involucro nucleare si riorganizza

PROFASE II Si verificano cambiamenti nel nucleo e nel citoplasma. Nel nucleo le fibre di cromatina si spiralizzano e si costituiscono i cromosomi, intorno ai centrioli appare l’aster I nucleoli e l’involucro nucleare involucro scompaiono Ogni cromosoma è costituito da 2 cromatidi fratelli uniti per il centromero Compare il fuso mitotico che si accresce a partire dai centrosomi che si allontanano per disporsi ai poli opposti della cellula

METAFASE II I microtubuli del fuso si avvicinano alla struttura proteica detta cinetocore presente su ciascun lato esterno dei centromeri Altri microtubuli prendono contatto con quelli provenienti dal polo opposto del fuso Complessivamente il fuso sposta i cromosomi verso il centro della cellula

ANAFASE II I centromeri dei cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano e migrano verso i poli opposti della cellula sotto forma di singoli cromosomi

TELOFASE II E CITODIERESI I nuclei si riformano in corrispondenza dei poli opposti della cellula e contemporaneamente si ha la formazione di 4 cellule figlie dette gameti (negli animali) ciascuna contenente un numero aploide di cromosomi formati da un singolo cromatidio

QUADRO RIASSUNTIVO DELLE DIFFERENZE TRA MITOSI E MEIOSI Gli omologhi si appaiano in profase I Gli omologhi non si appaiano Si verifica almeno un crossing over per coppia di omologhi Il crossing over e’ raro I centromeri si dividono solo in anafase II I centromeri si dividono in anafase Processo conservativo: le cellule figlie sono identiche alle parentali Il processo promuove la variabilita’ tra i prodotti della divisione cellulare

CONFRONTO FRA MEIOSI E MITOSI Comportamento dei Cromosomi: mitosi: I cromosomi omologhi sono indipendenti meiosi: I cromosomi omologhi si appaiano formando i bivalenti fino alla anafase I Numero dei Cromosomi- riduzione in meiosi: mitosi- cellule figlie identiche meiosi- cellule figlie aploidi Identità Genetica della progenie: mitosi: cellule figlie identiche meiosi: le cellule figlie hanno un nuovo assortimento dei cromosomi parentali Meiosi: i cromatidi non sono identici, crossing over

Mediante la meiosi si ottengono, a partire da una cellula madre diploide, quattro cellule aploidi. In realtà, mentre nel maschio si formano quattro spermatociti, nella femmina si ottiene un ovocita e tre globuli polari, destinati a degenerare. Spermatociti e ovociti, quindi, subiscono un processo di maturazione che rende queste cellule atte a svolgere la propria funzione riproduttiva.

La meiosi nell’ovocita è interrotta due volte: in profase I (dal periodo prenatale all’ovulazione) e in metafase II (in attesa della fecondazione).

MEIOSI MASCHILE La meiosi maschile avviene durante la spermatogenesi con ciclo continuo dalla pubertà all’età avanzata