Genetica mendeliana e alberi genealogici Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N°2 Genetica mendeliana e alberi genealogici

Incrocio di monoibrido per un carattere autosomico recessivo 1/2 1/2 1/2 1/2 A a A a

Punnett per monoibrido A a Incrocio: Aa x Aa Progenie: AA Aa A Genotipi Fenotipi ¼ AA ¾ A- ½ Aa ¼ aa ¼ aa aa a Aa

Schema ramificato per monoibrido Incrocio: Ss x Ss Un genitore L’altro genitore Genotipo progenie Fenotipo progenie ½ S ¼ SS ¾ S- ½ S ¼ Ss ½ s ½ SS ¼ Ss ½ S ¼ ss ½ s ¼ ss ½ s

Incrocio di diibrido per due caratteri autosomici recessivi Y y S s Y y 1/4 s y 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 s y S Y S y s Y S Y S y s Y

Punnett per diibrido Incrocio SsYy x SsYy Genotipi SSYY 1/16 SSYy 1/8 Fenotipi S-Y- 9/16 S-yy 3/16 ssY- 3/16 ssyy 1/16 SY Sy sY sy SSYY SSYy SsYY SsYy SSyy Ssyy ssYY ssYy ssyy SSYY SSYy SsYY SsYy SSyy Ssyy ssYY ssYy ssyy SY Sy sY sy

Simboli usati nell’analisi degli alberi genealogici umani Maschio Sesso non determinato Femmina Numero di figli del sesso 3 2 Incrocio Individui affetti Eterozigoti per un gene autosomico recessivo Genitori con 1 bambino ed 1 bambina Portatrice di un gene recessivo Legato al sesso Morte Gemelli dizigoti Aborto o nato morto (sesso non determinato) Gemelli monozigoti Incrocio tra consanguinei

Eredità autosomica dominante

Eredità autosomica dominante una persona affetta ha un genitore affetto Una persona malata e una persona sana avranno, in media, un egual numero di figli malati o sani I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti sani. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti. Il rischio dell'evento tra i figli di una persona affetta è del 50%

Eredità autosomica recessiva

Eredità autosomica recessiva genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà eterozigote e 1/4 sarà sano. Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente normali In media, la metà dei figli di un soggetto affetto e di un eterozigote sarà affetto e 1/2 sarà eterozigote Tutti i figli di due persone affette saranno affetti Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti

Eredità legata all’X dominante

Eredità legata all’X dominante I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie, ma non ai loro figli maschi (non si verifica trasmissione da maschio a maschio) Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2 dei loro figli, a prescindere dal sesso Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i loro figli Un numero doppio di femmine affette rispetto ai maschi presenterà il disordine a meno che esso sia letale nei maschi

Eredità legata all’X recessiva

Eredità legata all’X recessiva Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è di solito fenotipicamente normale Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici La donna portatrice trasmetterà il carattere a 1/ 2 dei suoi figli maschi Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma 1/2 sarà portatrice