Caso clinico M. R. Femmina 32 aa Casalinga

Anamnesi (1) A. Familiare Padre affetto da ipertensione arteriosa, madre con tiroidite autoimmune 1 fratello ed 1 sorella in a.b.s. Sposata a 29 aa A. fisiologica Menarca a 13 aa: riferisce ciclo mestruale abbondante. Alvo regolare – nicturia da circa 3 mesi. Sviluppo psico-fisico nella norma Abitudini alimentari regolari – No alcolici né fumo.

Anamnesi (2) A. patologica remota In età infantile: morbillo, rosolia, parotite. A. patologica prossima. Alla nostra osservazione per persistente anemia microcitica iposideremica (ematologia), refrattaria a precedenti terapie marziali per os. Da qualche anno riferisce astenia che attribuisce a periodi di notevole stress psichico. Da circa 6 mesi manifestazioni vesciculo-papulose pruriginose agli arti superiori ed al tronco, che scompaiono spontaneamente dopo 15-20 giorni, lasciando posto ad aree iperpigmentate.

Possibili associazioni? Problemi attivi Astenia. Nicturia Anemia ferropriva. Lesioni vesciculo-papulose al tronco ed agli arti superiori. Possibili associazioni?

Esame obiettivo Altezza 161 cm – Peso 51 Kg. Cute e mucose visibili lievemente pallide. Lesioni papulo-vescicolose agli arti sup. ed al tronco. Alcune lesioni aftoidi al cavo orale, lingua impaniata ed alitosi

Esami di laboratorio di I livello G.R. = 3. 800. 000  G.B = 7.500 (lieve monocitosi) MCV = 66.8  PLT = 213.000 VES = 30  Sideremia = 31  Ferritinemia = 3  Transferrinemia = 450  ALT = 75  AST = 62  Fosfatasi alcalina = 170 GGT = 32 Glicemia = 210  Creatininemia = 0.9 Q.P.E. = normale IgA= 450  IgM = 800 IgG= 1010 Bilirubinemia = 0.9 Attività protrombinica 87 % aPTT = 26 Fibrinogeno 397  Sodio = 140 Potassio = 3.8 Calcio = 9.2 Glicosuria = 300 

Esami di secondo livello AGA (IgG) = 14.5  AGA (IgA) = 18.6  Anti-endomisio (EMA) = presenti Anti-Transglutaminasi (tTg-Ab) = 32  Anticorpi anti-nucleo = assenti PCR = 15  Hb-glicosilata = 8.4 

Esami strumentali di I livello Ecografia addome superiore Fegato di volume normale con ecostruttura “bright”. Diametro antero-posteriore della milza ai limiti bassi. EGDS Esofago e stomaco nella norma. II porzione duodenale con segno della “ruota dentata” (Scallopping) e lieve appiattimento delle pliche di Kerkring (biopsie multiple).

Quadro endoscopico

Istologia duodenale Sensibile riduzione in altezza dei villi. Notevole iperplasia delle cripte di Lieberkun. Infiltrato linfo-plasmacellulare a livello della lamina propria.

Istologia duodenale

Consulenza dermatologica L’esame delle lesioni vesciculo-papulose agli arti superiori ed al tronco sembrerebbe suggestivo, anche sulla scorta dei dati anamnestici, di dermatite erpetiforme (m. di During). Utile biopsia per valutazione della giunzione dermo –epidermica. Esame istologico con immunofluorescenza: Alla giunzione dermo-epidermica numerosi depositi granulari di immunoglobuline di tipo A come da dermatite erpetiforme.

Diagnosi Diabete mellito di tipo I. Malattia celiaca con dermatite erpetiforme.

Terapia Dieta priva di glutine. Dapsone : 100 mg /die per 6 mesi. Insulina sottocute.

Follow-up Controllo istologico duodenale? Challenge dietetico? Follow-up sierologico (tTg-Ab) Controllo dermatologico a 6 mesi Monitoraggio per possibili patologie associate

 superficie mucosa Cellule criptiche Infiltrato linfocitario

L’incidenza in nord Europa raggiunge vette di 1/120 abitanti La malattia mappa in 6p21.3 Oltre il 95% dei pazienti celiaci esprime l’HLA DQ2 nelle sue due forme. La maggior parte dei rimanenti esprime il DQ8

L’aplotipo DQ2 è espresso nel La concordanza tra gemelli 10-15% della popolazione La concordanza tra gemelli omozigoti è del 70%

Transglutaminasi 2 Cellule DQ2 positive cellule CD3 positive