LE LEGGI DI MENDEL … e la nascita della genetica classica SILSIS - VIII ciclo Paola Morandi

CLASSE : 2^ Liceo classico PREREQUISITI : - il metodo scientifico - cosa sono i gameti - la struttura del fiore - cenni di probabilità Inoltre gli studenti sanno che il DNA porta il messaggio genetico, cioè contiene le informazioni. Queste informazioni sono organizzate in unità dette geni: un gene è l’unità funzionale dell’eredità. MOMENTO DEL PERCORSO FORMATIVO : Meccanismi che regolano la divisione cellulare (mitosi e meiosi) Mendel e le basi della genetica Sviluppi della genetica classica Basi chimiche dell’ereditarietà

GENETICA : dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare. È la scienza che studia: - la natura dei geni - l’ereditarietà (come vengono trasmessi i geni da una generazione alla successiva) - la variabilità genetica degli organismi - i modi in cui i geni agiscono nel determinare le caratteristiche fisiche di un organismo GENETICA CLASSICA : ramo della genetica che studia le modalità di trasmissione dei geni basandosi unicamente sui risultati visibili di atti riproduttivi. livello macroscopico La genetica molecolare si occupa invece dei meccanismi molecolari dell’ereditarietà (struttura e funzione dei geni)  livello microscopico Genotipo : il corredo genetico di un individuo (l’insieme dei suoi geni) Fenotipo : la manifestazione fisica dei geni ereditati da un individuo (l’aspetto esteriore, ma anche caratteristiche “nascoste” quali il gruppo sanguigno, il comportamento) . Gli studi di genetica classica si basano sull’osservazione del fenotipo. Perché assomigliamo ai nostri genitori ? Perché non siamo identici ai nostri genitori e ai nostri fratelli ? Perché a volte assomigliamo più ad un nonno che ai genitori ?

CONTESTO STORICO (1) Per molte migliaia di anni la sola pratica genetica fu la semplice riproduzione selettiva di piante e animali domestici. La trasmissione di alcuni caratteri era studiata anche nell’uomo: nel Settecento  trasmissione ereditaria della polidattilia, dell’emofilia e del colore degli occhi nell’Ottocento  definizione di razza; trasmissione ereditaria dei caratteri razziali Nell’Ottocento numerosi scienziati cominciano ad occuparsi del problema dell’ereditarietà, sotto la spinta di due fattori: necessità di migliorare la produzione agricola e animale (collegata alla crescita demografica dopo la rivoluzione industriale) teoria dell’evoluzione di Darwin Prima della nascita della Genetica, diversi erronei concetti fuorviarono il pensiero degli uomini sull’eredità. In particolare due teorie: - uno solo dei due genitori contribuisce alle caratteristiche ereditate dalla progenie (ad es. nel 1694 uno dei primi microscopisti sosteneva che questo genitore fosse il maschio, a causa della presenza di un homunculus completamente formato all’interno dello spermatozoo). - teoria dell’eredità per mescolamento.

Ma cosa si sapeva a metà del XIX secolo ? CONTESTO STORICO (2) La genetica nasce nella seconda metà del XIX secolo, quando il monaco ceco-austriaco Gregor Mendel (1822-1884) inizia ad identificare i meccanismi fondamentali dell’ereditarietà. Ma cosa si sapeva a metà del XIX secolo ? Un figlio riceve da entrambi i genitori le informazioni necessarie per crescere a loro somiglianza Queste informazioni sono portate dai gameti (cellula uovo e spermatozoo) Come si spiegava? Teoria dell’eredità da mescolamento: i gameti contengono un’essenza delle varie parti del corpo dei genitori; queste essenze si mescolano, cambiando per sempre, nella prole (esempio: fiore rosso + fiore blu = fiore viola). Mendel propose una teoria di eredità particolata : i “determinanti” dei caratteri fenotipici vengono trasmessi come unità separate da una generazione alla successiva, in modo indipendente le une dalle altre. Mendel chiamò queste unità trasmissibili Elemente; oggi li chiamiamo GENI.

“ l’ereditarietà dei caratteri segue delle regole? ” GLI STUDI DI MENDEL Mendel inizia i suoi studi ponendosi la seguente domanda: “ l’ereditarietà dei caratteri segue delle regole? ” Cerca di rispondere a questa domanda studiando l’ereditarietà nella pianta di pisello (Pisum sativum). Perché proprio questa pianta ? È molto comune, quindi facilmente reperibile Semplice da coltivare: dimensioni ridotte, resistente, cresce e si riproduce rapidamente Ad ogni generazione produce prole numerosa Si autoimpollina (fiore ermafrodita chiuso) l’autoimpollinazione evita l’ ”inquinamento” degli esperimenti Lo sperimentatore può facilmente effettuare impollinazione incrociata (fenomeno che non si verifica naturalmente). “Il valore e l’utilità di ogni esperimento sono determinati da quanto il materiale utilizzato è idoneo agli scopi prefissati ” (G. Mendel)

METODO SPERIMENTALE RIGOROSO: Mendel segue un METODO SPERIMENTALE RIGOROSO: conduce un numero considerevole* di esperimenti, pianificandoli con cura considera solo i risultati sperimentali “netti” e oggettivi (egli, cioè, studia solo differenze ereditarie nette nella prole e trascura quelle graduali, di non facile interpretazione) studia un numero limitato di caratteri in ogni esperimento, seguendo la prima, la seconda e le successive generazioni prende nota con cura dei dati sperimentali, anche quantitativi, e li sottopone ad una accurata analisi matematica (applicazione del metodo scientifico) * In 7 anni di esperimenti egli coltivò ed analizzò circa 28.000 piante di pisello … perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano su grandi numeri. Grande merito di Mendel fu l’aver applicato per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica, allo studio dell'ereditarietà biologica

IMPOLLINAZIONE INCROCIATA AUTOIMPOLLINAZIONE I petali proteggono antere e pistillo e il polline rilasciato dallo stame va a depositarsi sul pistillo dello stesso fiore IMPOLLINAZIONE INCROCIATA Effettuata dallo sperimentatore: si apre un bocciolo della pianta A prima della maturazione del polline e si asportano le antere; poi si impollina un fiore della pianta B depositando sullo stigma il polline prelevato da A

PRIMA TAPPA importante del lavoro di Mendel è stata quella di isolare delle LINEE PURE = piante di pisello che conservano sempre gli stessi caratteri da una generazione all’altra (ogni linea pura si comporta in modo costante per un dato carattere) Mendel studia 7 caratteri; ogni carattere mostra, nelle diverse piante, due forme nettamente diverse

SECONDA TAPPA  Mendel incrocia linee pure (P) di SECONDA TAPPA  Mendel incrocia linee pure (P) di piante con coppie di caratteri opposti Nella prima generazione F1 tutta la prole mostra solamente uno dei due caratteri presenti nei genitori (semi gialli) L’altro carattere è completamente scomparso. Le caratteristiche comparse nella generazione F1 sono definite DOMINANTI Cosa è successo all’altro carattere ? Mendel lascia che le piante della F1 si autoimpollinino Nella seconda generazione F2 ricompare il carattere scomparso in F1 (semi verdi) Le caratteristiche ricomparse nella generazione F2 sono definite RECESSIVE. Esse dovevano essere presenti anche nella F1, sebbene non manifeste.

TERZA TAPPA  analisi quantitativa dei risultati sperimentali I caratteri dominanti e recessivi compaiono nella F2 in rapporto 3:1 (per tutti i caratteri considerati) GENI e ALLELI (dominante o recessivo) Interpretazione dei dati quantitativi : le caratteristiche fenotipiche sono determinate da fattori “discreti”, cioè tra loro separabili questi fattori si trovano nelle piante F1 in coppie (un fattore di ogni coppia ereditato dal padre e l’altro dalla madre) i fattori di queste coppie si separano di nuovo quando le piante mature F1 producono le cellule sessuali formando due tipi di gameti, ognuno con un componente della coppia. 1^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELLA SEGREGAZIONE Ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di una coppia segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, in modo che metà dei gameti contenga un fattore e l’altra metà contenga l’altro fattore.

NOMENCLATURA ATTUALE : le forme diverse di uno stesso carattere (GENE) sono dette ALLELI. (es: carattere = colore del seme; alleli = giallo, verde) allele dominante  lettera maiuscola; allele recessivo  lettera minuscola (allele giallo: G e allele verde: g) OMOZIGOTE : organismo che ha due alleli uguali per quel carattere (es. GG) ETEROZIGOTE : per un carattere ha due alleli diversi (es. Gg) GENOTIPO : assetto genetico di un organismo, determinato dalla coppia allelica (per es. GG, Gg o gg) FENOTIPO : aspetto esteriore di un organismo (per es. fenotipo giallo o verde)

F2 Cosa accade agli alleli nell’ esperimento di Mendel ? generazione P: GG x gg gameti P: G g F1: Gg gameti F1: ½G ½g Gameti femminili ½ G ½ g ¼ GG ¼ Gg ¼ gG ¼ gg Gameti maschili F2 ¾ dei semi della F2 sono gialli; ¼ sono verdi  FENOTIPO ¼ dei semi della F2 sono GG; ¼ sono gg; 2/4 sono Gg  GENOTIPO

QUARTA TAPPA  per confermare l’ipotesi, Mendel effettua un TESTCROSS TESTCROSS = reincrocio tra un individuo F1 (s. gialli) e un individuo P parentale (s. verdi) Se l’ipotesi proposta è vera, i risultati dovrebbero essere diversi rispetto al primo incrocio tra due individui di linee pure (uno a s. gialli e uno a s. verdi). F1 dà origine a gameti G e g P “verde” dà origine a gameti g. Il test cross permette di capire se una pianta con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote. APPROFONDIMENTO Incontro tra genetica e citologia: gli studi di Sutton (1902) La 1° Legge di Mendel può essere spiegata dalla segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi generazione P: GG x gg gameti P: G g F1: Gg gameti F1: ½G ½g ½G ½g g ½Gg ½gg Risultato atteso: metà prole a semi gialli, metà prole a semi verdi  IPOTESI CONFERMATA !

QUINTA TAPPA  la segregazione di due alleli di un gene può influenzare quella di altri alleli per geni diversi ? Mendel incrocia piante di pisello di linee pure che si differenziano per due caratteri: una pianta con semi lisci e gialli una pianta con semi rugosi e verdi liscio (R) e giallo (G) sono dominanti rugoso (r) e verde (g) sono recessivi tutta la F1 ottenuta è composta da semi gialli e lisci (genotipo: RrGg) Questi semi vengono piantati e i loro fiori lasciati autoimpollinare. Si producono nella F2 556 semi. Di questi: 315  lisci e gialli 101  rugosi e gialli 108  lisci e verdi 32  rugosi e verdi Ci sono nuove combinazioni di caratteri, rispetto a quelle osservabili nei genitori Rapporto 9:3:3:1

F2 INTERPRETAZIONE Su 16 combinazioni: 9 sono lisci e gialli 3 sono lisci e verdi 3 sono rugosi e gialli 1 è rugoso e verde F2 Nella F2 si ottiene sempre il rapporto 9:3:3:1 Facendo riferimento alle regole del calcolo delle probabilità, tale rapporto numerico indica che i caratteri “colore” e “forma” si comportano come se fossero completamente indipendenti l’uno dall’altro, dando origine a tutte le possibili combinazioni.

2^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE F1  RrYy  dalla prima legge di Mendel Gameti prodotti dalla F1 Fenotipi della F2 Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle probabilità degli eventi singoli Regola della somma: le probabilità che si verifichino o l’uno o l’altro di due eventi mutualmente esclusivi è data dalla somma delle loro singole probabilità Sulla base dei suoi risultati Mendel formula la : 2^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene.

Esempi di caratteri umani ereditati secondo le leggi di Mendel iride pigmentato degli occhi domina su quello degli occhi azzurri (assenza di pigmento) attaccatura dei capelli “a punta della vedova” domina sull’attaccatura “diritta” il pollice sinistro posto sopra il destro nell’atto di incrociare le mani domina sulla posizione del pollice destro sopra al sinistro la presenza di lentiggini sul naso domina sulla loro assenza il lobo dell’orecchio staccato domina sul lobo dell’orecchio attaccato l’assenza di fossetta sul mento domina sulla presenza NB Mendel ha scelto geni che danno risultati netti e non caratteri graduali  Ma per molti caratteri fenotipici la situazione è più complessa …

Sviluppi della genetica classica E nel caso di caratteri non così netti ? INTERAZIONE TRA ALLELI DOMINANZA INCOMPLETA Il carattere recessivo fa sentire la sua presenza; l’eterozigote si distingue fenotipicamente dall’omozigote dominante, mostrando un fenotipo intermedio. Es. bocca di leone CODOMINANZA Gli eterozigoti non mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti. Es. sangue AB

INTERAZIONE TRA GENI E AMBIENTE ALLELI MULTIPLI Ogni organismo può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene (alleli multipli ). Es. - colore del mantello dei conigli (aguti, cincillà, albino, himalaya), determinati da un gene che presenta quattro alleli - gruppi sanguigni umani (A, B, AB, 0), determinati da un gene che presenta 3 alleli INTERAZIONE TRA GENI EREDITA’ POLIGENICA Un carattere è determinato da più geni e non presenta quindi una netta differenza tra individui, ma una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua. Es. statura; colore della pelle NB anche l’ambiente può influenzare questi caratteri! PLEIOTROPIA Un solo gene può avere effetti multipli sul fenotipo di un organismo. INTERAZIONE TRA GENI E AMBIENTE L’ambiente può influenzare la manifestazione di un certo genotipo, attraverso vari fattori, quali: temperatura, luce, età, dieta.