OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA. ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA

GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE Genotipo-Fenotipo

Globuli rossi normali e falciformi Nell’anemia falciforme le cellule diventano più fragili

Osservazione del fenotipo I metodi di indagine del fenotipo sono diversi dipendono dal carattere che si vuole esaminare:   Anemia falciforme fenotipo clinico fenotipo cellulare (analisi microscopica) fenotipo molecolare (analisi molecolare)

GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni. FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

Principi basilari della trasmissione dei geni ANALISI MENDELIANA Principi basilari della trasmissione dei geni Non sapendo che…. I geni controllano i caratteri I geni sono localizzati sui cromosomi I geni segregano con i cromosomi (meiosi)

Mendel studiò 7 coppie di caratteri (contrastanti e ben definiti)della pianta del “pisello odoroso” :        Colore dei fiori: viola o bianco        Posizione dei fiori: assiale o terminale        Colore dei semi: giallo e verde        Aspetto dei semi: liscio o rugoso Forma dei baccelli: semplice o con strozzature       Colore dei baccelli: baccello giallo o verde Lunghezza del fusto: pianta alta o nana lavorò su LINEE PURE cioè su una popolazione che si comporta in modo costante per il carattere in studio

I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio monoibrido: P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE F1 PISELLO SEME GIALLO F1 X F1 PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE 3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE

1° Legge di Mendel o Principio della Segregazione I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti. Metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele. Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE GG gg F1 PISELLO SEME GIALLO Gg F1 X F1 PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO Gg Gg F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE GG Gg Gg gg fenotipo: 3:1 genotipo: 1:2:1

L’IPOTESI DI MENDEL: (in termini moderni) -I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. -Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore. Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote). -Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo recessivo

GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi (es. semi gialli  GG, Gg) RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nell’omozigosi (es. semi verdi  gg)

Mendel concluse che: -Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti (Aa) -Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: ¼ omozigote per un allele (AA) ¼ omozigote per l’altro allele (aa) ½ eterozigote (Aa)

QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi. ½ A ½ a GENITORI: Aa X Aa ½ A ¼ AA ¼ Aa ¼ Aa ¼ aa ½ a F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

Reincrocio Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in esame.

Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante): - omozigote - eterozigote X X fenotipo pp PP Pp pp genotipi p P p P p meiosi Tutti Tutti Tutti ½ P e ½ p gameti possibili ½ Pp e ½ pp genotipi possibili Pp fenotipi possibili 100 % 50% e 50%

Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante. Se l’individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo

Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri: 9 3 3 1

2a Legge di Mendel Assortimento Indipendente Afferma che i geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro durante la produzione dei gameti

9 3 3 1

La meiosi e l’assortimento indipendente

Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base: Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

Alla F2 ci sono 2n classi fenotipiche, dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3n dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.