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La preservazione di piccole popolazioni. Considerazioni di genetica Francesco M. Fusi Associazione Italiana Knabstrupper.

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1 La preservazione di piccole popolazioni. Considerazioni di genetica Francesco M. Fusi Associazione Italiana Knabstrupper

2 I Cromosomi La Strada: La posizione del cromosoma I lati della strada: Le due copie di cromosomi I numeri civici: i geni Il tipo di casa che può essere ad un numero civico: gli alleli 12345

3 Le frequenze genotipiche non variano tra generazioni La legge di Hardy-Weinberg: Quando una popolazione di animali è ampia abbastanza e può avvenire L’accoppiamento casuale Opposto di selezione Associazione Italiana Knabstrupper

4 Parentela   La parentela descrive la porzione di genotipo che due animali hanno in comune   I geni in comune determinano la similitudine tra animali   Se i geni in comune hanno un effetto diretto sul fenotipo, si parla di effetto di addizione Associazione Italiana Knabstrupper

5 Parentela additiva (a iJ ) PROPORZIONE DI   Geni comuni tra due animali   Effetti genetici connessi Associazione Italiana Knabstrupper

6 Parentela Genitori-Figli: a iJ ½ Nonni-Nipoti: a iJ ¼ Fratelli pieni: a iJ ½ Mezzi Fratelli: a iJ ¼ Gemelli Identici: a iJ 1 Associazione Italiana Knabstrupper

7 Inbreeding Inbreeding è la proporzione di geni presenti in stato omozigote secondo le modalità mendeliane di ereditarietà Associazione Italiana Knabstrupper Inbreeding è la produzione di animali da membri strettamente correlati della stessa famiglia

8 Specie a rischio   Per evitare la scomparsa di una specie, c’è la necessità di usare tutti i geni presenti nella popolazione restante, limitando la selezione, usando tutti gli animali per la riproduzione, possibilmente con lo stesso numero di maschi e femmine   Ciò non può essere fatto per le specie domestiche, dove c’è la necessità di mettere a fuoco certe caratteristiche, cioè fare selezione Associazione Italiana Knabstrupper

9 Stud Books Associazione Italiana Knabstrupper APERTO Lo stud-book accetta individui di razze correlate e/o con simili caratteristiche anche se non hanno una genealogia riconosciuta nella razza

10 Stud Books Associazione Italiana Knabstrupper CHIUSO Lo stud-book accetta solo animali di genealogia conosciuta e registrata della razza stessa

11 Il Pedigree   Un’analisi del pedigree permette di calcolare, sulla base della vicinanza genetica dei genitori, il grado di inbreeding   L’uso di alcuni sistemi semplici permette di valutare rapidamente le bloodlines di un animale (per esempio se tutti i figli di un soggetto hanno il nome iniziante con la stessa lettera di un genitore) Associazione Italiana Knabstrupper

12 Il Coefficiente di Consanguineità: F   E’ la probabilità che, scegliendo casualmente un gene in due individui, questo gene sia identico nei due individui   Il coefficiente di consanguineità di due individui i and j (F ij ) è uguale al coefficiente di consanguineità della progenie di i X j Associazione Italiana Knabstrupper

13 Il Coefficiente di Consanguineità: F Associazione Italiana Knabstrupper

14 La valutazione dell’ inbreeding   Ci sono due metodi per valutare il coefficiente di imbreeding Il Metodo di Wright Il Metodo Tabulare   Entrambi permettono di valutare per ogni animale la percentuale di omozigosi Associazione Italiana Knabstrupper

15 Inbreeding and Linebreeding che ha lo scopo di The linebreeding è un Metodo di accoppiamento che ha lo scopo di MINIMIZZARE  Gli effetti negativi dell’ inbreeding  Cercando di ottenere in omozigosi i caratteri desiderati o alcuni geni voluti  Evitando i “geni cattivi” Associazione Italiana Knabstrupper

16 Piccole Popolazioni e inbreeding Associazione Italiana Knabstrupper In una razza con un numero limitato di riproduttori, il coefficiente di consanguineità F varia attraverso le generazioni a seconda del metodo di selezione utilizzato

17 Piccole Popolazioni e inbreeding Se ci sono accoppiamenti casuali l’aumento di consanguineità (  F) per ogni generazione è 1/(2N) N è il numero di riproduttori usato ogni generazione Associazione Italiana Knabstrupper

18 Piccole Popolazioni e inbreeding

19   L’aumento di consanguineità nella popolazione è inversamente proporzionale al numero di riproduttori effettivi   In tutte le popolazioni esiste con il tempo un incremento di consanguineità Associazione Italiana Knabstrupper

20 Piccole Popolazioni e inbreeding La situazione ideale per MINIMIZZARE l’aumento di consanguineità è:   Accoppiamento casuale   No selezione   Stesso numero di maschi e femmine Associazione Italiana Knabstrupper

21 Piccole popolazioni e inbreeding NeNe E’ il numero effettivo di riproduttori NeNe Può modificare il coefficiente di consanguineità F ogni generazione Associazione Italiana Knabstrupper

22 Piccole popolazioni e inbreeding Modificano NeNe   Un numero differente di maschi e femmine   Il successo riproduttivo( e.g., la selezione per morfologia o attitudine) Associazione Italiana Knabstrupper

23 Strategie per ridurre l’inbreeding in piccole popolazioni   Rendere massimo il rapporto Ne/N   Ridurre al massimo la consanguineità nel parco riproduttori   Minimizzare la consanguineità in ogni singolo accoppiamento   Modificare l’intervallo tra generazioni   In caso di selezione, usare indici complessi di consanguineità e valore genetico Associazione Italiana Knabstrupper

24 Massimizzare il rapporto Ne/N   Il numero di maschi dovrebbe essere il più alto possibile, idealmente simile al numero di femmine. M=F   Il numero di monte per ciascun maschio dovrebbe essere simile Associazione Italiana Knabstrupper

25 Ridurre al massimo la consanguineità nel parco riproduttori I soggetti usati per riproduzione vengono scelti tenendo conto della bassa consanguineità Associazione Italiana Knabstrupper

26 Minimizzare la consanguineità nel parco riproduttori La formula del calcolo è ¼ f (1) + ½ f (3) + ¼ f (2) f (1), f (2) e f(3) sono la consanguineità media rispettivamente tra maschi, femmine e maschi nei confronti di femmine nella stessa generazione Associazione Italiana Knabstrupper

27 Minimizzare la consanguineità in ogni accoppiamento ottenuta EVITANDO L’accoppiamento tra animali con stretta consanguineità Associazione Italiana Knabstrupper

28 Modificare l’intervallo generazionale L’uso di seme congelato permette l’uso di vecchio materiale genetico, riducendo il  F per ogni anno Andare indietro con i geni Associazione Italiana Knabstrupper

29 Fare selezione sulla base di indici composti genetico-attitudinali Il progresso genetico (  G)   È inversamente proporzionale al numero di riproduttori   E’ direttamente proporzionale all’incremento di consanguineità Associazione Italiana Knabstrupper

30 Fare selezione sulla base di indici composti genetico-attitudinali    G e  F devono essere bilanciati   La depressione da inbreeding (D) danneggia il progresso genetico  G – (D x  F) Associazione Italiana Knabstrupper

31 Cosa è una razza? E’ una popolazione di animali che hanno le seguenti caratteristiche:   Sono omogenei e hanno in comune gli aspetti che definiscono la razza   Possono con costanza generare soggetti con le stesse caratteristiche Associazione Italiana Knabstrupper

32 Strategie per allevare   L’obiettivo è bilanciare l’inbreeding e la corretta selezione Associazione Italiana Knabstrupper  La mancanza di selezione garantisce il massimo di differenza genetica  La selezione estrema porta alla migliore espressione di alcuni geni desiderati ma deve fare i conti con la depressione da inbreeding

33 Strategie per allevare INBREEDING L’uso di animali a stretta consanguineità (figlio x madre, padre x figlia, fratelli pieni) Associazione Italiana Knabstrupper

34 Strategie per allevare LINEBREEDING Un soggetto è accoppiato a parenti non stretti fino alla quinta generazione (consanguineità da ¼ a 1/64 ) Associazione Italiana Knabstrupper

35 Strategie per allevare OUTBREEDING L’uso di animali omogenei della stessa razza privi di parentela tra loro nelle prime cinque generazioni Associazione Italiana Knabstrupper

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37 Strategie per allevare OUTCROSSING Un animale di una razza differente è usato per l’incrocio Il prodotto risultante è chiamato F1 Associazione Italiana Knabstrupper

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39 Stud-book aperto   Uno stud-book aperto accetta incroci con soggetti di una o diverse altre razze   i prodotti sono inseriti nel main book senza alcun limite riproduttivo Associazione Italiana Knabstrupper

40 Stud-book aperto RISCHI   La perdita della razza (non più animali omogenei o che trasmettano le stesse caratteristiche)   La trasformazione di una razza in una varietà di un’altra razza Associazione Italiana Knabstrupper

41 Stud-book aperto VANTAGGI   Permette la sopravvivenza di una razza con un numero realmente piccolo di animali, per allargare il genetic pool e evitare l’ inbreeding Associazione Italiana Knabstrupper

42 Stud-book aperto   Dopo generazioni, la razza non è più una razza: è un registro di cavalli   La maggior parte dei warmlood europei non appartengono a razze ma registi di cavalli selezionati per le loro performances   Se si fosse scelto di mantenere lo stud-book dei knabstrupper aperto, ben presto la razza sarebbe scomparsa, sostituita da un registro di cavalli maculati Associazione Italiana Knabstrupper

43 Uno stud-book parzialmente chiuso: la scomparsa degli Appaloosa   In teoria gli appaloosa hanno uno stud- book parzialmente chiuso: possono essere incrociati solo con arabi, purosangue e quarter horses   Con tempo, la perdita di controllo degli incroci con il quarter horses ha reso la razza una “varietà colorata di quarter horses” (the vanishing breed) Associazione Italiana Knabstrupper

44 Uno stud-book chiuso RISCHI   Determinare un inbreeding eccessivo   Se la popolazione di animali N e è troppo ridotta, c’è una depressione (riduzione di statura e fertilità, diminuite performances ) Associazione Italiana Knabstrupper

45 Uno stud-book chiuso VANTAGGI   Se il numero N e è alto, è possibile e più facile ricorrere al linebreeding per l’eccellenza, cioè la selezione di caratteristiche desiderate Associazione Italiana Knabstrupper

46 Uno stud-book completamente chiuso: la lezione dei Lipizzani   Una razza ben definita creata a partire da un ampio parco fattrici e pochi stalloni   La selezione è stata effettuata a partire da: tipi omogenei colore grigio performance in alta scuola Associazione Italiana Knabstrupper

47 Uno stud-book completamente chiuso: la lezione dei Lipizzani   Gli stalloni sono chiamati con il nome del padre   Le fattrici sono chiamate con il nome della madre   Gli stalloni con le migliori performances sono usati per la riproduzione   Ogni stallone ha un numero limitato di fattrici ogni anno (per distribuire con equità i geni) Associazione Italiana Knabstrupper

48 Uno stud-book chiuso con parziali aperture: The Trakehner   Lo stud-book accetta solo ARABI (Shagya) o PUROSANGUE Scelti da una commissione di esperti   E’ una razza “reale”   La selezione è fatta usando il line- breeding e l’ outbreeding Associazione Italiana Knabstrupper

49 Uno stud-book chiuso con parziali aperture: The Trakehner   Outcrossing occasionali di alta qualità   Nessun allevatore oserebbe accoppiare il risultato di tale incrocio con un altro incrocio, o un arabo o un purosangue, ma solo con un Trakehner puro   Viene cioè usato il Sistema F1-R1 Associazione Italiana Knabstrupper

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51 Uno stud-book chiuso o aperto?   Una razza deve avere caratteristiche che la differenziano dalle altre   Uno stud-book aperto rende impossibile l’ottenimento di una popolazione di animali omogenei   Uno stud-book completamente chiuso ha rischio con il tempo della depressione da inbreeding Associazione Italiana Knabstrupper

52 La legge di Haldane   Gli ibridi tra due razze sono generalmente molto attrattivi   Fenotipicamente di solito mostrano il meglio delle due razze di origine (legge del lussureggiamento degli ibridi) Associazione Italiana Knabstrupper

53 Animali F1   Gli F1 sono di solito molto attraenti   Ma essi difficilmente possono riprodurre le loro caratteristiche   Avranno una serie di figli diversi, non omogenei tra loro Associazione Italiana Knabstrupper

54 L’incrocio F1 x F1   Se un gene è AA in una razza e aa in un’altra razza, gli F1 saranno tutti Aa Associazione Italiana Knabstrupper Genitori AA aa GametiA a F1 Aa

55 L’incrocio F1 x F1   Facendo l’incrocio F1 x F1, avremo 25% AA, 25% aa, e 50% Aa Associazione Italiana Knabstrupper F1 AaAa Gameti A a A a F2 AA Aa aA aa

56 L’incrocio F1 x F1   Se estendiamo lo stesso calcolo a tutti i geni presenti nel DNA, otterremo individui, chiamati F2, molto diversi l’uno dall’altro Associazione Italiana Knabstrupper

57 L’ incrocio F1- purebred   Se usiamo il reincrocio F1- purebred, otteniamo invece individui, chiamati R1   R1 avranno: 75% dei geni della razza di origine 25% di “nuovi geni” mai in omozigosi ma sempre in eterozigosi Associazione Italiana Knabstrupper

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59 Il sistema F1-R1 E’ possibile ottenere soggetti omogenei, che sanno riprodurre le proprie caratteristiche E’ possibile ottenere soggetti omogenei, che sanno riprodurre le proprie caratteristiche Associazione Italiana Knabstrupper

60 Uno stud-book parzialmente chiuso   Accetta incroci con altre razze in modo limitato e regolamentato   Stette regole per l’utilizzo successivo degli incroci, cioè l’ uso di soggetti F1, solo per produrre animali R1 Associazione Italiana Knabstrupper

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62 Quale futuro per i Knabstrupper? Obiettivi:  Un cavallo maculato  Con una eredità comune  Con un buon carattere  Con buone performances Associazione Italiana Knabstrupper

63 Quale futuro per i Knabstrupper? Possibilità Lo stud-book aperto   Può rapidamente permettere di ottenere ottimi performers   ma renderebbe la razza una varietà colorata di warmblood, senza le caratteristiche distintive della razza   E’ sufficiente il colore per definire una razza? Associazione Italiana Knabstrupper

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66 Quale futuro per i Knabstrupper? Possibilità Uno stud-book completamente chiuso   Partendo da un numero così basso di animali N e (non animali N), porterebbe con il tempo ad un eccessivo inbreeding, con la “depressione da inbreeding”   Il rischio è avere con il tempo ben colorati soggetti, che sono inutili per la loro brutta morfologia o limitata abilità sportiva. Associazione Italiana Knabstrupper

67 Quale futuro per i Knabstrupper? Possibilità Uno stud-book parzialmente chiuso con precise regole di selezione Accettazione di cross breedings per   un periodo ben stabilito   fino all’ottenimento di un numero sufficiente di linee femminili L’uso del sistema F1-R1 per gli incroci Associazione Italiana Knabstrupper

68 Quale futuro per i Knabstrupper? Possibilità Uno stud-book parzialmente chiuso con precise regole di selezione Quando si ottengono sufficienti linee femminili Chiudere lo stud-book Accettando solo un numero limitato di eccezionali riproduttori per l’incrocio Associazione Italiana Knabstrupper

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70 Knabstrupper Pony of Type I (sport ponies) L’uso di sport ponies per l’approccio all’equitazione dei ragazzi è sempre più diffuso. L’uso di sport ponies per l’approccio all’equitazione dei ragazzi è sempre più diffuso. La maggior parte degli stud-books di warmblood europei stanno creando sezioni per gli sport ponies (135-148 cm) La maggior parte degli stud-books di warmblood europei stanno creando sezioni per gli sport ponies (135-148 cm) Associazione Italiana Knabstrupper

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72 Knabstrupper Pony of Type I (sport ponies) Dal 1986 solo sei pony stallions di tipo I sono stati approvati con performance test (KNN 101, KNN 104, KNN 114, KNN 124, KNN 152 and KNN 159), e nove hanno ottenuto una approvazione temporanea. Dal 1986 solo sei pony stallions di tipo I sono stati approvati con performance test (KNN 101, KNN 104, KNN 114, KNN 124, KNN 152 and KNN 159), e nove hanno ottenuto una approvazione temporanea. Associazione Italiana Knabstrupper

73 Knabstrupper Pony of Type I (sport ponies) Il numero di pony di tipo I è decisamente troppo basso per permettere un programma di selezione Il numero di pony di tipo I è decisamente troppo basso per permettere un programma di selezione Associazione Italiana Knabstrupper

74 Strategie per allargare il pool genetico nei type I pony - Promuovere l’accoppiamento di fattrici knabstrupper basse con pony type I, II and III - Promuovere l’accoppiamento di fattrici knabstrupper basse con pony type I, II and III - Usare piccoli stalloni da utilizzare su fattrici pony (anche selezionare stalloni alti 149-155 cm, da giudicare e approvare solo per la produzione di pony) - Usare piccoli stalloni da utilizzare su fattrici pony (anche selezionare stalloni alti 149-155 cm, da giudicare e approvare solo per la produzione di pony) Associazione Italiana Knabstrupper

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76 Grazie


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