UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Diabete in età pediatrica: Tipo I: immunologico Tipo II: MODY Tipo.

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2 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Diabete in età pediatrica: Tipo I: immunologico Tipo II: MODY Tipo II: multifattoriale Secondario Altre forme genetiche Il Diabete dei bambini non è solo l’autoimmune tipo 1! Prevalenza 80-93 % 5 – 10 % 5% o più 1 % rare

3 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Le iperglicemie da stress Iperglicemie (140-350 mg/dl) registrabili in corso di malattie acute. Età tipica sotto i 4 anni. Soggetti peraltro sani e non diabetici in un follow-up < 5 anni. Piu’ frequenti in corso di febbri, convulsioni, traumi cerebrali. “L’iperglicemia non è sempre diabete…”

4 Iperglicemie da stress

5 Diabete tipo I E’ la malattia metabolica piu’ frequente in eta’ pediatrica. E’ determinata da distruzione autoimmune delle cellule beta. L’incidenza e’ piu’ alta nei paesi del benessere (Italia 7/100.000/anno). Predisposizione preesistente (HLA DR3, DR4, DQ2) Fattori ambientali (virus, alimenti, etc..). Associazioni con altre malattie autoimmuni. Esordio classico nel 70-80% dei casi (poliuria-polidipsia). Esordio subdolo piu’ frequente a 10-20 anni (LADA). UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

6 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA CHETOACIDOSI: etiopatogenesi l’iperglicemia genera: poliuria=disidratazione e chetoproduzione=perdita di adipe. la disidratazione e gli acidi attivano gli “ormoni dello stress” che aumentano la glicoproduzione. lo stato acido peggiora la resistenza all’insulina e la sofferenza dei tessuti periferici. la disidratazione e la chetosi generano il coma.

7 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Insulinopenia Iperglicemia Poliuria Disidratazione Cortisolo Adrenalina Glucagone CHETOACIDOSI Lipolisi chetoproduzione COMA Mortalità 1-5 %, specie per edema cerebrale

8 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA TRATTAMENTO della Chetoacidosi reidratazione generosa con fisiologica e glucosata reintegrazione del potassio (fino a 60 mEq/l di sol.) insulina in piccole dosi continue o subcontinue bicarbonato solo per ph< 7.1-7.0

9 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA TRATTAMENTO del diabete tipo 1 insulinoterapia piano alimentare autocontrollo esercizio fisico

10 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA TRATTAMENTO del diabete tipo 1 “ la dieta”  non è una dieta speciale  è un piano equilibrato  le calorie sono normali per l’età  deve consentire un supporto all’insulina

11 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Dosi medie di insulina chetoacidosi: 1-2 U/kg/die luna di miele: 0.2-0.5 U/kg/die prepubertà: 0.5-1.0 U/kg/die  pubertà: 1.3-1.8 U/kg/die adulto: 1-1.5 U/kg/die

12 Diabete tipo I Malattie associate: tiroidite di Hashimoto (13-18%) Malattia celiaca (3-8%) Addison (1%) Collagenopatie Psoriasi Vitiligine Sclerosi multipla UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

13 Diabete e disordini autoimmuni associati Tiroiditi Anemia perniciosa Addison Miastenia gravis Diabete tipo 1 Uveiti Porpora idiopatica Leucopenia idiopatica Cirrosi biliare primitiva Colite ulcerosa S. Di Sjogren Artrite reumatoide Collagenopatie MALATTIE Organo specifiche  Non organo specifiche

14 Diabete tipo I Complicanze: croniche “tradizionali”: retinopatia (dopo 8 anni) nefropatia (dopo 20-30 anni) neuropatia periferica vasculopatia coronarica e grandi vasi “non tradizionali”: osteopatia gastropatia disordini del comportamento alimentare acute: chetoacidosi recidivante ipoglicemie con perdita di coscienza UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

15 Diagnosi erronee (>10%)  Sepsi urinaria  Addome acuto  Anoressia nervosa  Ipertiroidismo  Disturbi dell’adolescenza UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

16 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Proinsulina Insulina insulina

17 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Gli analoghi dell’insulina

18 Tipo di insulina Inizio dell'effetto Massimo effetto Durata dell'effetto Lispro,aspart5-15min45-75min2-4 h Rapidacirca 30min2-4 h5-8h NPH o Lentacirca 2h6-12 h18-28h Ultralentacirca 4h10-24h>36h UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Insuline disponibili in commercio: tempi di azione

19 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Novità sul trattamento: il Microinfusore

20 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Novità:l’Holter glicemico

21 Holter Glicemico UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

22 Computer portatile, holter e microinfusore La chiusura del circuito tra sensore e infusore è per ora immaginabile solo con l’holter e non con i sistemi non invasivi.

23 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA I trapianti di pancreas

24 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA I trapianti di isole

25 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA L’insulinoresistenza dell’obesità Mediata dal blocco del recettore dell’insulina a livello della tirosin kinasi Fegato glicogenolisi gluconeogenesi Altri tessuti ingresso di glucosio attraverso le membrane cellulari

26 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Età 14a 6m Madre diabetica dalla 1 a gravidanza (terapia ipoglicemizzanti orali, insulina) Nonna con NIDDM Scopre iperglicemia in corso di indagini di routine: 14 a 6 m P 101 kg; H 178,5 cm; BMI 32 kg/m 2 15a 6 m P 85 kg; H 182 cm; BMI 25 kg/m 2 D.F. Vincenzo OGTT Gli Ins 106 37 118 67 196 75 220 83 221 2 56 154 98 96 9.3 142 52 160 53 152 30 138 30 - -

27 Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Diabete non immunologico Ereditarieta’ autosomica dominante Forme monogeniche Esordio anche neonatale Gravita’ lieve-media (tranne MODY 3) Spesso non insulino richiedente Prevalenza da definire Inquadramento recente e progressivo UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

28 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA 1 2 3 4 5 6 X HNF- 4  GPK HNF – 1  IPF-1 HNF –1  Neuro D1 ? 20q 7p 12q 13q 17q 2q ? +-?+--+-+-?+--+- GENE LOCUS INSULINA MODY

29 S. Kearns- Sayre Diabete,sordità,miopatia DIDMOAD Diabete mellito e insipido, sordità, atrofia ottica TRMA Diabete, sordità, anemia tiamino-sensibile Forme genetiche: Diabete Mitocondriale UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA

30 Forme genetiche: Il Diabete Neonatale UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Transitorio 1/3 Permanente 1/3 Ricorrente 1/3 Disomia 6q 22-23 Delezione Duplicazione Difetto di secrezione insulinica Talora quadro sindromico

31 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA Diabete potenziale Intolleranza al glucosio Iperglicemia da farmaci Iperglicemia da ormoni Malattie pancreatiche Famiglie con diabete genetico Obesi di famiglie con diabete

32 UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DIABETOLOGIA PEDIATRICA IPERGLICEMIE: INDAGINI OGTT (carico orale di glucosio) IVGTT (carico venoso di glucosio) PEPTIDE C REATTIVO (test breve al glucagone) DNA x MODY ANTICORPI GAD (superficie cellula beta) ANTICORPI IA2 (superficie cellula beta) ANTICORPI ICA (superficie cellula beta) ANTICORPI IAA (antiinsulina) HLA

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