Università degli Studi di Messina Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche Scuola di Specializzazione in Genetica Medica U.O. C. di Genetica.

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1 Università degli Studi di Messina Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche Scuola di Specializzazione in Genetica Medica U.O. C. di Genetica e Immunologia Pediatrica Direttore: Prof. Carmelo Salpietro PROGRAMMA 5° Convegno su: Messina 26-27 Gennaio 2007 A.O.U. Policlinico “G.Martino” Aula Magna Pediatria Pad.NI - Piano 3° MODERATORI E RELATORI Ignazio BARBERI: Ordinario di Neonatologia, Univ. di Messina Sebastiano BIANCA Genetista Medico Centro di Consulenza Genetica P.O. Garibaldi, Catania Silvana BRIUGLIA: Dir. Medico -U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Caterina CACACE : Primario UO di Pediatria - Ospedale di Patti Filippo CALAMONERI: Ordinario di Neuropsichiatria Infantile, Univ. di Messina Elisabetta CANFORA : U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Vincenzo CANNATA: Presidente Associazione Sindrome di Down, Milazzo Giovanni CORSELLO: Ordinario di Pediatria, Università di Palermo Caterina CUPPARI: U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Francesco CUSUMANO:Primario U.O. di Pediatria – Ospedale di Barcellona MariaRosa CUTRI’ : U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Maria Concetta CUTRUPI: U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Bruno DALLAPICCOLA: Ordinario di Genetica Univ. di Roma e Messina Filippo DE LUCA: Ordinario di Pediatria, Università di Messina Chiara DI BELLA :Dirigente Biologo, U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Corrado DUGO: Responsabile ecografia- UO Ginecologia ed Ostetricia –Univ. di Messina Salvatore FURNARI: Direttore generale ASL 5, Messina Franco GALLETTI: Ordinario di Otorinolaringoiatria, Univ.di Messina Patrizia GIRONE: Primario UO di Pediatria – Ospedale di Lipari Domenico GRANESE: Direttore UOC di Ginecologia ed Ostetricia - Univ.Messina Vincenzo GUGINO: Presidente Associazione Fanciulli Microcitemici, Messina Salvatore ISAJA: Presidente Associazione Talassemici Entusiasticamente Riuniti, Messina Luigi IUDICELLO: Primario UO di Pediatria - Ospedale S.Vincenzo di Taormina Antonella LA MAZZA: Dir. medico- U.O. Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Giacomo CAUDO: Segretario Provinciale FIMMG, Messina Letterio LOMBARDO: Direttore Centro di Promozione della Vita, Tindari Giusy Lo SCIOTTO: Primario UO di Pediatria – Ospedale Milazzo Aurelio MAGGIO: Primario Div. Ematologia e Talassemia, Ospedale V. Cervello - Palermo Teresa MATTINA: Associato di Genetica Medica, Univ. Catania Katia MUNAFO’: Dirigente medico Pediatria D’Urgenza, Messina Soccorso PATTI : Primario U.O. Pediatria, Ospedale Mistretta Lorenzo PAVONE: Ordinario di Pediatria, Università di Catania Basilia PIRAINO: Dirigente medico - U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Adolfo PORTO: Segretario Provinciale FIMP di Messina Vincenzo PROCOPIO :U.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina Mirella RICCA: Ordinario di Pediatria, Univ. Messina Maria Teresa RICCA : Primario UO di Pediatria - Ospedale S. Agata Militello Luciana RIGOLI: Ricercatore Genetica Medica, Univ. di Messina Corrado ROM ANO: Primario di Pediatria e Genetica, OASI, IRCCS, Troina Giuseppe ROMEO: Direttore Dip. Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche,Univ. di Messina Nunzio ROMEO: Presidente Ordine dei Medici - Messina Carmelo SALPIETRO: Straordinario Pediatria, Univ. di Messina Sebastiano SANZARELLO: Componente Commissione Sanità –Regione Sicilia Luigi SARAVO: Maggiore RIS Carabinieri, Messina e Roma Emanuele SCRIBANO: Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Univ. di Messina Angela SILVESTRO: Primario UO di Pediatria –Ospedale Papardo di Messina Elio SPINELLA COLETTA :Primario di Pediatria - Ospedale «Barone Romeo», Patti Narciso CARLO STELLA:Direttore Dipartimento Materno-Infantile, Univ.Messina Pietro STRISCIUGLIO: Ordinario di Pediatria, Università Catanzaro Francesco TOMASELLO: Magnifico Rettore Università di Messina Enza Maria VALENTE: Associato Genetica Medica, Univ. di Messina Giuseppe VITA: Ordinario di Neurologia, Univ. di Messina SEGRETERIA ORGANIZZATIVA E PROVIDER U.O. Genetica e Immunologia Pediatrica ed A.P.I.G. (Associazione Pediatrica Immunologia e Genetica) A.O.U. Policlinico Pad. NI Piano 0 Via Consolare Valeria 98124 Messina Tel. 0902213114-5 3478820255 – 349.1878786 - 3493652121 Fax 0902213788. E-mail: bsmedile@unime.it pbasilia@libero.it SEGRETERIA SCIENTIFICA Graziella Bertuccio, Rosy Civa, Maria Angela La Rosa, Aurora Messina, Matilde Mondio, Antonino Turiaco, Maria Amorini, Alessandra Burgo, Maria Rosa Cutrì, Domenico Magnoli, Francesca Iacona,Giuseppina Lo Giudice, Elisa Ferro, Valeria Foti Cuzzola, Annalisa Calabrò, Vanessa Raffa, Donatella Comito, Valeria Chirico, Angela Morello. CREDITI ECM in corso di assegnazione Costo partecipazione al Meeting : 20 euro (da versare su C/C n. 6213- Banca Sanpaolo IMI SPA) I crediti ECM saranno riconosciuti ai primi 250 iscritti (Medici e Biologi) Per l’iscrizione: tel. 090.2213115. Fax : 090.2213788

2 Venerdì 26 Gennaio 2007 RICERCATORI SICILIANI E CALABRESI PER LE MALATTIE RARE Ore 09.00 : Iscrizione /Distribuzione schede di valutazione DISCUSSIONE INTERATTIVA CASI CLINICI Moderatori: Bruno Dallapiccola, Luigi Saravo Ore 09.30-11.00: Ricercatori di Messina (Coordinatori: Bruno Dallapiccola e Carmelo Salpietro) Ore 11.00-12.30: Ricercatori di Troina (Coordinatore : Corrado Romano) Ore 12.30: Lettura CGH-ARRAY: Prospettive e limiti Corrado Romano Ore 13.00: Colazione di lavoro DISCUSSIONE INTERATTIVA CASI CLINICI Moderatori: Pietro Strisciuglio, Ignazio Barberi Ore 14..00-15.30 : Ricercatori di Catania ( Coordinatori: Lorenzo Pavone e Teresa Mattina) Ore 15.30: Lettura La Corea e le sindromi coreiche Lorenzo Pavone Ore 16.00-17.30: Ricercatori di Catanzaro (Coordinatore: Pietro Strisciuglio) Ore 17.30 – 19.00 : Ricercatori di Palermo (Coordinatore: Giovanni Corsello) Ore 19.30: Lettura La differenziazione sessuale e le sue anomalie Giovanni Corsello Sabato 27 Gennaio 2007 Ore 08.30 : Indirizzo di saluto: C. Salpietro, B. Dallapiccola, G. Romeo, E. Scribano, F. Tomasello RECENTI PROGRESSI IN TEMA DI MALATTIE RARE Moderatori: Filippo Calamoneri, Giovanni Corsello Ore 9.00 Le sindromi miasteniche congenite Relaziona Giuseppe Vita Discute Maria Rosa Cutrì Ore 9.30 Cerebellopatie infantili Relaziona Enza Maria Valente Discute Maria Concetta Cutrupi Ore 10.00 Approccio diagnostico - terapeutico al bambino con malattia metabolica ad esordio acuto Relaziona Pietro Strisciuglio Discute Antonella La Mazza Ore 10.30: Lettura Moderatore: Mirella Ricca Biologia molecolare delle condizioni fenotipiche Noonan-correlate: Bruno Dallapiccola Ore 11. 00 Coffee Break Moderatori: Lorenzo Pavone, Gaetano Tortorella Ore 11.30 Modelli di Terapia non convenzionale per le Emoglobinopatie Relaziona Aurelio Maggio Discute Basilia Piraino Ore 12.00: Sindrome di Down tra storia e novità Relaziona Carmelo Salpietro Discute Katia Munafò Ore 12.30 Colazione di lavoro Moderatori: Corrado Romano, Carmelo Fede Ore 14.30: Sindrome Adrenogenitale Relaziona Filippo De Luca Discute Caterina Cuppari Ore 15.00: Le malattie mitocondriali Relaziona Luciana Rigoli Discute Chiara Di Bella Ore 15.30: Sordità genetiche: novità terapeutiche Relazionano Silvana Briuglia e Franco Galletti Discutono Elisabetta Canfora e Vincenzo Procopio Ore 16.00: FOCUS SU : - DONAZIONE SANGUE E PREVENZIONE DELLE EMOGLOBINOPATIE - CENSIMENTO E TUTORAGGIO DEL PAZIENTE DOWN Moderatori: Nunzio Romeo, Carmelo Salpietro  Le Associazioni : V. Gugino, S.Isaja, V. Cannata, Padre L.Lombardo  I Primari: F.Calamoneri L. Iudicello, M. Aversa, A. Silvestro, F. Cusumano, G. Lo Sciotto, P.Girone, E. Spinella, C. Cacace, MT. Ricca, Soccorso Patti, S. Bianca, D. Granese, N. Carlo Stella, C. Dugo.  I Medici ed i Pediatri di Base : G. Caudo, A. Porto  Autorità Sanitarie: : S. Furnari, On. S. Sanzarello. Ore 18.00: Valutazione apprendimento per crediti formativi