Geni “cliccabili”. SRS : Ensembl : NCBI : Sanger centre :

Presentazione sul tema: "Geni “cliccabili”. SRS : Ensembl : NCBI : Sanger centre :"— Transcript della presentazione:

1 Geni “cliccabili”

2 SRS : http://srs.ebi.ac.uk Ensembl : http://www.ensembl.org NCBI : http://www.ncbi.nih.gov Sanger centre : http://www.sanger.ac.uk EBI : http://www.ebi.ac.uk Strumenti d’interrogazione delle banche dati

3 ENSEMBL database

4 ENSEMBL database - II

5 ENSEMBL database - III

6 ENSEMBL database - IV

7 Il sequenziamento del genoma umano Prog. pubblico: inizio 1990 IHGP fine 2001 Prog. privato: inizio 1998 fine 2001 Considerazioni Considerazioni: Il progetto pubblico ha creato gli strumenti per il sequenziamento Le sequenze pubbliche sono state usate per “completare” il progetto privato

8 Nel 2000, era già stato annunciato il completamento del genoma umano, anche se restavano gaps ed errori. Un ulteriore passo avanti è stato segnato nel numero di Nature di ottobre 2004: Il completamento del genoma umano

9 metodi predittivi per l’analisi di genomi Un genoma contiene le informazioni per: regioni codificanti per proteine, regioni codificanti perRNA a funzione catalitica (rRNA, tRNA, snRNA, miRNA) regioni di controllo dell’espressione genica, regioni con funzione strutturale (telomeri, centromeri) ed altro ancora sono spesso presenti sequenze ripetute, come quelle derivate da trasposoni o retrovirus nei vertebrati le sequenze ripetute sono spesso preponderanti rispetto alle codificanti

10 Distribuzione di sequenze nel genoma umano Pseudogeni Frammenti genici Introni, UTR Geni 48 Mb Sequenze correlate 1152 Mb LINE 640 Mb SINE 420 Mb Elementi LTR 250 Mb Trasposoni DNA 90 Mb Microsatelliti 90 Mb Varie 510 Mb Ripetizioni intersperse 1400 Mb Altre regioni intergeniche 600 Mb Geni e sequenze correlateDNA intergenico 1200 Mb2000 Mb Genoma Umano 3200 Mb

11 Il gene della  globina umana sito "donatore" di splicing sito "accettore" di splicing segnale di poliadenilazione inizio trascrizione fine trascrizione TATA box (-25)inizio traduzione (Met) fine traduzione

12 Geni e Genomi

13 Il contenuto di DNA nei vari phila

14 ORF ed introni

15 Elementi di controllo di un promotore di Pol II Elementi“prossimali”Elementi “distali o enhancer” Elementi TATAbox

16 Elementi “posizionatori” nel promotore di Pol II

17 50 kb di genoma a confronto

18 % Famiglie di geni nel genoma umano

19 Fattori trascrizionali in eucarioti

20 Crossing-over disuguale

21 Scambio disuguale tra cromatidi fratelli

22 Ricombinazione replicativa

23 L’origine dei pseudogeni

24 Esoni e domini strutturali

25 Duplicazione di domini proteici

26 Rimescolamento di domini proteici

27 Un esempio di struttura modulare

28 Frammentazione di geni

29 Due tipi di DNA ripetitivo

30 Le ripetizioni intersperse

31 Retrovirus e retroelementi

32 Il trasferimento dei retro-trasposoni

33 Trasposizione degli elementi “Line”

34 Line e Sine

35 Tipi di ripetizione nel genoma umano SINE1.558.000 ALU1.090.000 MIR393.000 MIR375.000 LINE868.000 LINE-1516.000 LINE-2315.000 LINE-3 37.000 Elementi LTR443.000 Classe I ERV112.000 Classe II ERV(K) 8.000 Classe III ERV(L) 83.000 MaLR240.000 Trasposoni DNA240.000 hAT195.000 Tc-I 75.000 PiggyBac 2.000 N.C. 22.000

36 I MICROSATELLITI 1 base120.000 2 basi 140.000 3 basi 37.500 4 basi 105.000 5 basi 56.000 6 basi 49.000 7 basi 27.000 8 basi 35.500 9 basi 27.500 10 basi 27.500 5’-GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA-3’ 5’-TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATT-3’

37 Microsatelliti e profilo genico