VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON IPOTIROIDISMO CONGENITO

Presentazione sul tema: "VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON IPOTIROIDISMO CONGENITO"— Transcript della presentazione:

1 VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON IPOTIROIDISMO CONGENITO

2 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Incidenza 1:3000 nati Rapporto F:M 2:1

3 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Perché lo screening: frequenza elevata della malattia possibilità prevenzione danno psiscomotorio grave ed irreversibile possibilità terapia sostitutiva efficace difficoltà diagnosi precoce solo clinica semplicità e rapidità test di screening

4 ETIOLOGIA IPOTIROIDISMO CONGENITO
Anomalie tiroidee Difetti di sviluppo (ipoplasia, agenesia, ectopia) Difetti di biosintesi (disormonogenesi) Anomalie extra tiroidee Difetti ipotalamo-ipofisari Resistenza periferica agli ormoni tiroidei Ipotiroidismo neonatale transitorio assunzione in gravidanza di farmaci antitiroidei (metimazolo, propiltiouracile) assunzione in gravidanza di farmaci a base di iodio (amiodarone, mucolitici, disinfettanti)

5 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Segni e sintomi cute e capelli secchi cute marezzata ittero prolungato ipotermia mixedema fontanella ant. Ampia fontanella post. > 0.5 cm macroglossia ernia ombelicale difficoltà suzione stipsi torpore pianto rauco ipotonia muscolare scarsa crescita ritardo maturaz. ossea

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7 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Diagnosi Esame clinico Esame neurologico FT3, FT4, TSH, Tg (T3, T4) anticorpi anti tg, anti TPO, anti recettore TSH Rx ginocchio e piede sin. per età ossea Ecografia tiroidea Scintigrafia tiroidea (TC 99; I 123)

8 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Terapia L- Tiroxina (Eutirox, Tyrosint) 10 – 12 mcg /kg /die 20 min. prima della poppata del mattino

9 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Follow-up Anamnesi Parametri auxologici Esame clinico Esame neurologico Valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH) Dopo 4 sett. dall’inizio della terapia A 3, 6, 9, 12, 15, 18, 24 mesi di età e successivamente ogni 6 mesi Rx polso e mano sin. per età ossea ogni 1-2 anni

10 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Effettuare ulteriore valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH) 4 – 6 sett. dopo ogni modifica di terapia In caso di segni o sintomi di ipo o iper dosaggio

11 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Monitoraggio terapia: TSH nei limiti della norma FT4 nei limiti medio-alti della norma

12 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Follow-up neuropsichico: A 12 e 24 mesi Tra 4 e 6 anni Tra 7 e 10 anni Tra 12 e 14 anni

13 IPOTIROIDISMO CONGENITO
Fattori che influenzano la prognosi mentale: Eziologia Età di inizio della terapia Adeguatezza della terapia Regolarità nell’assunzione della terapia Stato socio-economico-culturale della famiglia Relazioni interfamiliari (padre, madre, figlio) Eventuali fattori di rischio peri/postnatali Eventuali malformazioni associate