Il cariotipo umano.

Presentazione sul tema: "Il cariotipo umano."— Transcript della presentazione:

1 Il cariotipo umano

2 Perché e quando farlo Amniocentesi Prelievo dei villi coriali (CVS)

3 Preparazione di un cariotipo

4 Identificazione in base al posizionamento del centromero

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6 CARIOTIPO UMANO NORMALE
gruppo A: 1-3 metacentrici lunghi gruppo B: 4-5 submetacentrici lunghi gruppo C: e X submetacentrici medi gruppo D: acrocentrici lunghi gruppo E: metacentrici o submetacentrici relativamente corti gruppo F: metacentrici corti gruppo G: e Y acrocentrici corti Metacentrici lunghi Submetacentrici lunghi Submetacentrici medi Acrocentrici lunghi Metacentrici relativamente corti Metacentrici corti Acrocentrici corti

7 Cariotipo umano maschile

8 Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile

9 Cariotipo umano 1956 Accertamento del no. di cromosomi, i 23 cromosomi dell’assetto aploide vengono suddivisi in 7 gruppi (A-G) sulla base delle dimensioni e della posizione del centromero 1970 Introduzione delle tecniche di bandeggio: diventa possibile individuare i singoli cromosomi Braccio corto = p Braccio lungo = q Le bande vengono numerate con numeri progressivi dal centromero verso i telomeri Le bande prossimali sono quelle più vicine al centromero, quelle distali sono quelle verso i telomeri Una singola banda è composta da 5-10 Mb

10 Esistono diverse tecniche di bandeggio che si differenziano per il tipo di trattamento e di coloranti utilizzati. I coloranti si legano in maniera specifica a zone ricche in A/T o in G/C o a regioni costituite da eterocromatina Esempio: bandeggio G  i cromosomi sono sottoposti a digestione controllata con tripsina e colorati con Giemsa (composto chimico che si lega al DNA) Bandeggio  consente di identificare i singoli cromosomi e di individuare eventuali anomalie strutturali (delezioni, duplicazioni, inversioni di regioni estese o traslocazioni).

11 Il cromosoma 21 studiato a vari livelli di risoluzione

12 alterazioni del numero
MUTAZIONI CROMOSOMICHE = cambiamenti che producono un’alterazione visibile dei cromosomi alterazioni del numero (poliploidie, monosomie, trisomie) alterazioni della struttura (inversioni, delezioni, duplicazioni, traslocazioni)

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14 Trisomia del 21

15 La non disgiunzione meiotica produce gameti disomici e gameti nullisomici
Gamete disomico Gamete nullisomico

16 ANOMALIE DI STRUTTURA

17 che coinvolge i cromosomi
Traslocazione Robertsoniana che coinvolge i cromosomi 14 e 21

18 Frequenza alla nascita
Patologia Anomalia cromosomica Frequenza alla nascita Sindrome di Down 47,XX(oppure XY),+ 21 1 :700 Sindrome di Edwards 47,XX(oppure XY),+ 18 1: Sindrome di Patau 47,XX(oppure XY),+ 13 1: Sindrome di Turner 45,X 1: femmine Sindrome di Klinefelter 47,XXY 1: maschi