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PubblicatoGiorgio Caruso Modificato 8 anni fa
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EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
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EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
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EREDITA’ X-LINKED DOMINANTE
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EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA
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EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA
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UNA MALATTIA X-LINKED: LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)
Carenza di NADPH che converte il GSSG in GSH per neutralizzare radicali liberi. Anemia emolitica in casi di stress ossidativo
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LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)E IL FAVISMO
In circa 40-45% dei G6PD deficienti c’è rischio di favismo (presenza nei semi di ossidanti come divicina e convicina). Sensibilità a farmaci come primachina, sulfamidici, antiinfiammatori.
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DEFICIENZA DI G6PD: DISTRIBUZIONE MONDIALE DEGLI ALLELI CHE DETERMINANO DEFICIENZA ENZIMATICA
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DISTRIBUZIONE DELLA MALARIA
NEL MONDO Distribuzione della malaria e degli alleli G6PD (-): un caso di polimorfismo bilanciato
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EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y
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U EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y Dipartimento di Biologia
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” U EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y
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CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO
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CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO
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CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO
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CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO
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EVOLUZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI
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EVOLUZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI
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Sindrome del maschio XX (Sindrome de la Chapelle)
Tasso di incidenza circa 1: (circa il 2% delle cause di infertilità maschile). Spettro variabile di anomalie, dalla presenza di genitali ambigui sin dalla nascita fino ad un fenotipo maschile normale. Fenotipicamente si possono dividere 3 gruppi: soggetti fenotipicamente maschi, soggetti con ambiguità dei genitali fin dalla nascita, soggetti con ermafroditismo vero I soggetti fenotipicamente maschi sono circa l’80% dei casi: - infertilità, dovuta probabilmente ad un doppio dosaggio di X oppure all’assenza di geni della spermatogenesi presenti sul cromosoma Y; - possono presentare ipogonadismo, bassa statura, mancato aumento del volume testicolare, pubertà normale, ritardata o assente, talvolta ginecomastia, criptorchidismo nel 15% dei casi, ipospadia nel 10% circa dei casi.
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Disgenesia Gonadica Pura (Sindrome di Swyer)
Cariotipo 46 XY privo di Testis Determining Factor; Fenotipo: femminile con presenza di utero e vagina ma assenza di entrambi i tipi di gonadi: insufficiente sviluppo sia di testicoli, spesso ritenuti nell’addome, che di ovaie (streak gonadici) che comporta amenorrea e sterilità.
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U Penetranza incompleta Dipartimento di Biologia
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” U Penetranza incompleta
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ESPRESSIONE FENOTIPICA
(OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO) aa aa aa aa aa aa aa aa aa PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA’ VARIABILE PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ VARIABILE
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ETEROGENEITA’ GENETICA
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Complementazione genica
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PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA’ VARIABILE INSORGENZA TARDIVA ETEROGENEITA’ GENETICA: mutazioni in loci genici diversi determinano uno stesso fenotipo clinico ETEROGENEITA’ ALLELICA: mutazioni differenti allo stesso locus genico determinano fenotipi clinici diversi
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EREDITA’ CITOPLASMATICA
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EREDITA’ MITOCONDRIALE
- Trasmissione uniparentale (solo la femmina trasmette i mitocondri) - Geni che si sovrappongono Mt umano: geni privi di introni Grande numero di organelli = gran quantità di DNA Simili per dimensioni e forma ai batteri aerobi attuali: teoria dell’endosimbionte Non universalità del codice per alcune triplette
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Gran parte delle cellule è eteroplasmica, casualmente alcune possono avere tutti
organelli uguali
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Struttura e replicazione del DNA
Eterocromatina costitutiva Eterocromatina facoltativa (es:cromosoma X inattivato) Eucromatina
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Struttura dei nucleosomi
Modello del nucleosoma DNA in una cellula ha lunghezza di circa 1 m ed è spesso solo 2 nm. Se una cellula è circa 10 micron (1m = 1 milione di micron) il DNA si ripiega su se stesso e forma strutture sempre più complesse che lo mantengono compatto con una lunghezza milioni di volte minore
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AMNIOCENTESI 16a settimana di gestazione
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CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS) O VILLOCENTESI
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Determinazione fenotipica per interazione geni-ambiente
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