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1. In una molecola di DNA a doppia elica, quale è il filamento complementare alla seguente sequenza ? 5'-TACGATCATAT-3’ A.3'-ATGCTAGTATA-5’ B.5'-TACGATCATAT-3’

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2 1. In una molecola di DNA a doppia elica, quale è il filamento complementare alla seguente sequenza ? 5'-TACGATCATAT-3’ A.3'-ATGCTAGTATA-5’ B.5'-TACGATCATAT-3’ C.3'-TACGATCATAT-5’ D.5'-ATGCTAGTATA-3' 2. Quale delle seguenti affermazioni è sbagliata ? A.I superavvolgimenti positivi avvolgono il DNA in senso opposto rispetto ai giri in senso orario della doppia elica. B.L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento negativo tende ad "aprire" la struttura. C.L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento positivo tende a "stringere" la struttura. D.Il superavvolgimento si può verificare solo in strutture chiuse, perché una molecola aperta può sottrarsi alla torsione srotolandosi. E.I superavvolgimenti si riscontrano nel DNA quando la doppia elica è avvolta nello spazio attorno al proprio asse. F.Il DNA contenente superavvolgimenti negativi è definito sottospiralizzato. 3. Nei genomi eucariotici la maggiorparte dei geni che codificano per proteine fa parte della frazione di DNA unico (non ripetitivo) V.(T) F.

3 Origine degli introni Antica:gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi Moderna:gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

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6 La teoria esonica dei geni I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Piccoli geni Genoma primordiale Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo Proteina con molte subunità

7 Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

8 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

9 Rimescolamento degli esoni

10 Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

11 Capacità codificante dei geni eucariotici

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14 Splicing alternativo

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17 Il gene per la  -amilasi

18 Il gene per la  -tropomiosina

19 Isoforme di mRNA differenze nella parte codificante differenze nella parte non tradotta

20 Isoforme di mRNA

21 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

22 DNA RIPETITIVO NEL GENOMA In tandem: DNA satellite Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni

23 DNA satellite

24 DNA satellite di Drosophila

25 Evoluzione DNA satellite di topo

26 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 G 80 A 64 A 84 A 80 A 48 A 68 T 32 G 44 T 60

27 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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29 DNA mediamente ripetitivo Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute 10-30 volte Minisatelliti: 10-100 bp ripetute fino a 200 volte

30 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

31 Patologie associate ad espansione di triplette

32 Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA DNA ripetitivo disperso nel genoma

33 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Elementi ripetuti nei genomi

34 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Meccanismo di trasposizione

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36 Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni

37 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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40 RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV) Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)

41 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

42 Struttura dei retroelementi

43 LINE (long interspersed nuclear element) Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche

44 SINE (short interspersed nuclear element) Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie

45 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006


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