Appunti per ostetriche e non solo

Presentazione sul tema: "Appunti per ostetriche e non solo"— Transcript della presentazione:

1 Appunti per ostetriche e non solo
Collegio delle Ostetriche della provincia di Mantova Appunti per ostetriche e non solo Green Park Mantova, Strada Circonvallazione Sud 21/B Mantova 25 marzo – 8/22 aprile – 6/20 maggio 2017

2 I NUOVI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA
Dott.ssa A. Gazzoni 2

3 Cosa sono i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)
Il D.Lgs. 502/1992 all’at.1 definisce i LEA come l’insieme delle prestazioni che vengono garantite dal SSN, a titolo gratuito o con partecipazione alla spesa, perchè presentano, per specifiche condizioni cliniche, evidenze di un significativo beneficio in termini di salute individuale o collettiva, a fronte di risorse impiegate. Pertanto, sono escluse dai LEA le prestazioni, i servizi e le attività che non rispondono a necessità assistenziali, le prestazioni di efficacia non dimostrabile o che sono utilizzate in modo inappropriato rispetto alle condizioni cliniche dei pazienti e le prestazioni che, a parità di beneficio per i pazienti, sono più costose di altre.

4 I LEA In ambito sanitario, i LEA sono stati definiti dal Decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 29 novembre 2001, che costituisce un classificatore e nomenclatore delle prestazioni sanitarie sulla base della loro erogabilità da parte del SSN. Il decreto specifica le prestazioni di assistenza sanitaria garantite dal SSN e riconducibili ai seguenti Livelli Essenziali di Assistenza: Assistenza sanitaria collettiva in ambienti di vita e di lavoro, che comprende tutte le attività di prevenzione rivolte alla collettività ed ai singoli (tutela dagli effetti dell’inquinamento, dai rischi infortunistici negli ambienti di lavoro, sanità veterinaria, vaccinazioni e programmi di diagnosi precoce, medicina legale).

5 I LEA Assistenza distrettuale, ovvero le attività e i servizi sanitari e sociosanitari diffusi capillarmente sul territorio, dalla medicina di base all’assistenza farmaceutica, dalla specialistica e e diagnostica ambulatoriale alla fornitura di protesi ai disabili, dai servizi domiciliari agli anziani e ai malati gravi ai servizi territoriali consultoriali (consultori familiari, SERT, servizi per la salute mentale, servizi di riabilitazione per i disabili ecc.), alle strutture semiresidenziali e residenziali (residenze per gli anziani e i disabili, centri diurni, case famiglia e comunità terapeutiche) Assistenza ospedaliera, declinata nell’assistenza in pronto soccorso, in ricovero ordinario, in day hospital e day surgery, in strutture per la lungodegenza e la riabilitazione.

6 I LEA Le prestazioni e i servizi inclusi nei LEA rappresentano il livello “essenziale” garantito a tutti i cittadini, ma le regioni possono utilizzare risorse proprie per garantire servizi e prestazioni ulteriori rispetto a quelle incluse nei LEA

7 L’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza
Il nuovo decreto del Presidente del consiglio dei Ministri 12 gennaio 2017 sostitusice integralmente il precedente DPCM 29 novembre 2001, recante “Definizione dei Livelli essenziali di assistenza”. Infatti, mentre il decreto del 2001 aveva un carattere sostanzialmente ricognitivo e si limitava ad una descrizione generica, rinviando agli atti normativi vigenti alla data della sua emanazione, l’attuale provvedimento si propone come la fonte primaria per la definizione delle “attività, dei servizi e delle prestazioni” garantiti ai cittadini con le risorse pubbliche messe a disposizione dal SSN.

8 L’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza
Il nuovo decreto è l’esito di un lavoro condiviso tra Stato, Regioni e Società scientifiche. Il provvedimento è stato predisposto in attuazione della legge di stabilità 2016 (articolo 1, commi 553 e 554, legge 28 dicembre 2015, n. 208), che ha stanziato 800 milioni di euro per l’aggiornamento dei LEA.

9 L’investimento in prevenzione e territorio
Gli 800 milioni di euro stanziati dalla legge di stabilità vengono, quindi, allocati nei 3 livelli assistenziali, destinando: 600 milioni per l’assistenza distrettuale (così suddivisi: specialistica 380 milioni, protesi 153 milioni): 220 milioni di euro per la prevenzione sanitaria (vaccini). I 20 milioni di euro aggiuntivi derivano da un risparmio dovuto al trasferimento di prestazioni dall’assistenza ospedaliera ad altri ambiti assistenziali. Un percorso coerente con la necessità di investire in prevenzione e negli ambiti extraospedalieri.

10 Le principali caratteristiche del provvedimento
Il nuovo decreto 2017: Definisce le attività, i servizi e le prestazioni garantite ai cittadini con le risorse pubbliche messe a disposizione del Servizio sanitario nazionale; Descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attività oggi già incluse nei livelli essenziali di assistenza; Innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica, introducendo prestazioni tecnologicamente avanzate ed escludendo prestazioni obsolete; Ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione.

11 Revisione della descrizione delle tipologie di assistenza e dei servizi resi dal SSN nelle diverse aree Appropriatezza nell’assistenza ospedaliera Per l’assistenza ospedaliera, l’intervento di razionalizzazione ha inteso ridurre il numero dei ricoveri inappropriati e le giornate inappropriate di ricovero. In particolare si è fatto ricorso a: Trasferimento di prestazioni ad alto rischio di inappropriatezza dai regimi di day surgery e di day hospital al regime ambulatoriale. Criteri di appropriatezza del ricorso al day hospital e day surgery e ai ricoveri ordinari di lungodegenza e riabilitazione Misure per ridurre il numero di tagli cesarei, attraverso la fissazione di soglie al di sopra delle quali le regioni sono tenute ad adottare misure disincentivanti. I nuovi LEA assicurano inoltre l’anagesia epidurale nelle strutture individuate dalle regioni tra quelle che garantiscono la “promozione ed il miglioramento della qualità della sicurezza e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nel percorso nascita e per la riduzione del taglio cesareo”.

12 Il nuovo nomenclatore della specialistica ambulatoriale
Il nuovo nomenclatore provvede al necessario e atteso aggiornamento del nomenclatore disciplinato dal decreto ministeriale 22 luglio 1996, includendo prestazioni tecnologicamente avanzate ed escludendo quelle ormai obsolete. Vengono introdotte numerose procedure diagnostiche e terapeutiche che nel 1996 avevano carattere quasi “sperimentale” oppure erano eseguibili in sicurezza solo in regime di ricovero, ma che oggi sono entrate nella pratica clinica corrente e possono essere erogate in ambito ambulatoriale (PMA).

13 Aggiornamento dell’elenco delle malattie croniche
Per quanto riguardla le malattie croniche, l’elenco allegato al decreto viene integralmente sostituito da un nuovo elenco che vede l’inserimento di sei nuove patologie esenti: sindrome da talidomide osteomielite cronica, patologie renali croniche, rene policistico autosomico dominante endometriosi (stadi III e IV) broncopneumopatia cronica ostruttiva (stadi clinici “moderato”, “grave” e “molto grave”). Vengono incluse tra le malattie croniche alcune patologie già esistenti come malattie rare, quali: celiachia, sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, connettiviti indifferenziate. Per la maggior parte delle malattie incluse nell’elenco sono individuate una serie di prestazioni fruibili in esenzione. Per alcune particolari malattie le prestazioni in esenzione non sono individuate puntualmente in quanto le necessità assistenziali dei pazienti sono estese e variabili. In tal caso, per ganarantire una maggior flessibilità assistenziale, il medico le individuerà di volta in volta.

14 Aggiornamento dell’elenco delle malattie rare
Il provvedimento prevede un consistente ampliamento dell’elenco delle malattie rare, realizzato mediante l’inserimento di più di 110 nuove entità tra singole malattie rare e gruppi di malattie. Ad esempio sono inserite nell’elenco: La sarcoidosi; La sclerosi sistemica progressiva; La miastenia grave. Sono stati opportunamente mantenuti i codici di esenzione già adottati, al fine di evitare ulteriori disagi ai pazienti e non rendere più difficoltose le procedure amministrative. Le prestazioni concernenti le malattie rare sono erogate in regime di esenzione. L’entrata in vigore del nuovo elenco delle malattie rare esenti è procrastinata di 6 mesi rispetto all’entrata in vigore del DPCM, per consentire alle regioni di individuare i Presidi della Rete delle malattie rare specificamente competenti nella diagnosi e nel trattamento delle nuove malattie rare e di riorganizzare la Rete.

15 COSA CAMBIERA’ PER NOI? 15

16 Ginecologia Inserimento dell’endometriosi nell’elenco delle patologie croniche ed invalidanti, negli stadi clinici III e IV, con la possibilità, per le pazienti affette da tale patologia, di usufruire in esenzione di alcune prestazioni specialistiche di controllo.

17 Focus: l’endometriosi
In Italia si stimano circa 3 milioni di casi di endometriosi. La diagnosi arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche per la donna. Con l’inserimento dell’endometriosi nell’elenco delle patologie croniche ed invalidanti, si riconosce alle pazienti il diritto ad usufruire in esenzione di alcune prestazioni specialistiche di controllo. Si stimano circa esenzioni.

18 PMA Sino ad oggi le prestazioni di procreazione medicalmente assistita erano erogate solo in regime di ricovero. Il nuovo Decreto prevede l’inserimento nel nomenclatore della specialistica ambulatoriale di tutte le prestazioni necessarie nelle diverse fasi concernenti la procreazione medicalmente assistita, omologa ed eterologa. Viene riservata all’area ospedaliera l’attività specifica di selezione dei donatori, prelievo, conservazione e distribuzione delle cellule. Tutte le prestazioni di raccolta, conservazione e distribuzione di cellule riproduttive finalizzate alla procreazione medicalmente assistita eterologa sono a carico del SSN.

19 Revisione della descrizione delle tipologie di assistenza e dei servizi resi dal SSN nelle diverse aree La Conferenza Stato-regioni, tenuto conto della complessità del provvedimento e delle innovazioni in esso contenute, considera realistica una graduale entrata in vigore dell’erogazione delle prestazioni di nuova introduzione.

20 Tutela della gravidanza e della maternità
Si dispone l’eclusione dalla partecipazione al costo delle prestazioni specialistiche ambulatoriali fruite presso le strutture sanitarie pubbliche e private accreditate, compresi i consultori familiari. Sono inoltre escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni specialistiche ambulatoriali necessarie per accertare eventuali rischi procreativi correlati ad una condizione patologica o a un rischio genetico di uno o entrambi i genitori. Vengono inoltre escluse dalla partecipazione al costo le visite periodiche ostetrico-ginecologiche, i corsi di accompagnamento alla nascita e l’assistenza in puerperio. In caso di minaccia d’aborto sono escluse dalla partecipazione al costo anche tutte le prestazioni specialistiche ambulatoriali necessarie per il monitoraggio e l’evoluzione della gravidanza. Nelle specifiche condizioni di rischio fetale, sono escluse dalla partecipazione al costo anche le prestazioni specialistiche ambulatoriali prescritte dallo specialista, quando ritenute necessarie ed appropriate.

21 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA’ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE

22 Prestazioni specialistiche per la donna
Prima visita ginecologica (incluso: eventuale prelievo citologico, eventuali indicazioni in funzione anticoncezionale o preconcezionale; non associabile a “prima visita ostetrica”) Anticorpi anti eritrociti (Test ci Coombs indiretto) Virus Rosolia IgG e IgM (per sospetta infezione acuta, incluso test di Avidità se IgG positive IgM positive o dubbie) Virus Rosolia IgG per controllo stato immunitario Emocromo Emoglobine (HbA2, HbF, Hb anomale) Esame citologico cervico-vaginale

23 Prestazioni specialistiche per l’uomo:
In caso di partner eterozigote per emoglobinopatie: Emocromo Emoglobine (HbA2, HbF, Hb anomale) Prestazioni specialistiche per la coppia: Virus immunodeficienza acquisita HIV 1-2. Test combinato anticorpi e antigene P24. Incluso eventuale Imunoblotting Gruppo sanguigno ABO e Rh Treponema pallidum (TPHA + VDRL, inclusi eventuale titolazione e immunoblotting)

24 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA’ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE: POLIABORTIVITA’, PREGRESSE PATOLOGIE DELLA GRAVIDANZA CON MORTE PERINATALE, ANAMNESI FAMILIARE POSITIVA PER PATOLOGIE EREDITARIE

25 Dopo due aborti consecutivi o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale, o anamnesi familiare positiva per patologie ereditarie, su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista medico: Prestazioni specialistiche per la coppia: Prima visita di genetica medica Analisi citogenetica prenatale. Analisi del cariotipo. Ecografia ginecologica Isteroscopia diagnostica con o senza biopsia dell’endometrio Biopsia endometriale Anticoagulante Lupus-Like (LAC) Anticorpi anti cardiolipina (IgG, IgM ed eventuali IgA) Anticorpi anti tireoglobulina Anticorpi anti tireoperossidasi (abTPO), non prescrivibile in caso di positività già accertata) Anticorpi anti microsomi epatici e renali

26 Aggiornamento del protocollo per la tutela della gravidanza
Per la gravidanza fisiologica, lo schema prevede l’aggiornamento del decreto del Ministro della salute 10 settembre 1998, in coerenza con le più recenti Linee guida sulla gravidanza fisiologica.

27 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO All’inizio della gravidanza, possibilmente nel PRIMO TRIMESTRE (entro 13+6 sett) e comunque al primo controllo Prima visita ostetrica (incluso eventuale prelievo citologico. Non associabile a “prima visita ginecologica”) Emocromo: esame citometrico e conteggio leucocitario differenziale Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND: DERIV: compreso eventuale controllo microscopico Hb – Emoglobine: doaggio frazioni (HbA2, HbF; Hb anomale) qualora non eseguito in fase preconcezionale Gruppo sangugno ABO e Rh (D) qualora non eseguto in funzione preconcezionale Anticorpi anti eritrociti (test di Coombs indiretto) da ripetere a tutte le donne a 28 settimane Glucosio

28 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO All’inizio della gravidanza, possibilemnete nel PRIMO TRIMESTRE (entro 13+6 sett) e comunque al primo controllo Virus Rosolia IgG e IgM per sospetta infezione acuta (incluso test di avidità delle IgG se IgG positive e IgM positive o dubbie; incluso eventuale IgA e Immunoblotting) Virus rosolia anticorpi IgG per controllo stato immunitario (da ripetere entro la 17° settimana in caso di negatività) Toxoplasma anticorpi IgG e IgM. Incluso test di avidità delle IgG se IgG positive e IgM positive o dubbie. Incluso eventuali IgA e Immunoblotting. Da ripetere ogni 4-6 settimane in caso di negatività Treponema pallidum. Sierologia della sifilide. Anticorpi EIA/CLIA e/o TPHA + VDRL. Incluso: eventuale titolazione e eventuale immunoblotting Virus immunodeficienza acquisita (HIV1-2). Test combinato anticorpi e antigene P24. Incluso eventuale immunoblotting. Qualora non eseguito nei mesi precedenti.

29 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO All’inizio della gravidanza, possibilemnete nel PRIMO TRIMESTRE (entro 13+6 sett) e comunque al primo controllo Urine esame completo Esame colturale dell’urina (urinocoltura) Chlamydia Trachomatis Ab IgG e IgM (incluso IgA se IgM negative); in caso di fattori di rischio riconosciuti Neisseria Gonorreae in materiali biologici vari esame colturale (se positivo, antibiogramma); in caso di fattori di rischio riconosciuti Virus Epatite C (HCV) Ab, incluso eventuale immunoblotting; in caso di fattori di rischio riconosciuti Virus Epatite C (HCV) tipizzazione genomica (solo in caso di HCV positivo) Esame citologico cervico-vaginale (qualora non effetuato nell’ambito dei programmi di screening)

30 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO All’inizio della gravidanza, possibilmente nel PRIMO TRIMESTRE (entro 13+6 sett) e comunque al primo controllo Ecografia ostetrica da eseguire nel primo trimestre per determinare l’età gestazionale HCG frazione libera e PAPP-A, da eseguire solo in associazione a ecografia ostetrica per lo studio della translucenza nucale; incluso consulenza pre e post test combinato (1° trimestre) Ecografia ostetrica per lo studio della translucenza nucale, incluso consulenza pre e post test combinato. Da eseguire esclusivamente tra 11 settimane + 0 gg e 13 settimane + 6 giorni

31 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Nel SECONDO TRIMESTRE (da 14 settimane + 0 gg a 18 settimane + 6 gg) Tri test per AFP, HCG totale o frazione libera, E3, determinazioni di rischio prenatale per anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale Gluscosio (con OGTT 75 gr solo in presenza di fattori di rischio) Virus Rosolia IgG e IgM per sospetta infezione acuta (incluso test di avidità se IgG positive e IgM positive o dubbile) Toxoplasma IgG e IgM (incluso test di avidità se IgG positive e IgM positive o dubbile, eventuali IgA e Immunoblotting) in caso di sieronegatività

32 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Nel SECONDO TRIMESTRE (da 19 settimane + 0 gg a 23 settimane + 6 gg) Toxoplasma IgG e IgM (incluso test di avidità se IgG positive e IgM positive o dubbile, eventuali IgA e Immunoblotting) in caso di sieronegatività Ecografia ostetrica morfologica (da eseguire tra 19 settimane+0 e 21 settimane+0)

33 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Nel SECONDO TRIMESTRE (da 24 settimane + 0 gg a 27 settimane + 6 gg) Toxoplasma IgG e IgM (incluso test di avidità se IgG positive e IgM positive o dubbile, eventuali IgA e Immunoblotting) in caso di sieronegatività Glucosio con OGTT 75 gr solo in presenza di fattori di rischio Urine esame completo Esame colturale dell’urina (urinocoltura) con eventuale antibiogramma, in caso di batteriuria o leucocituria significativa e/o altri indici di infezione urinaria

34 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Nel TERZO TRIMESTRE (da 28 settimane + 0 gg a 32 settimane + 6 gg) Emocromo Anticorpi anti eritrociti (Test di Coombs indiretto) Toxoplasma IgG e IgM (incluso test di avidità se IgG positive e IgM positive o dubbile, eventuali IgA e Immunoblotting) in caso di sieronegatività Ecografia ostetrica (solo in caso di patologia fetale e/o annessiale materna)

35 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Nel TERZO TRIMESTRE (da 33 settimane + 0 gg a 37 settimane + 6 gg) Emocromo Toxoplasma IgG e IgM (incluso test di avidità se IgG positive e IgM positive o dubbile, eventuali IgA e Immunoblotting) in caso di sieronegatività Virus HBV refelx. HBsAg + Ab anti HBcAg (incluso: Ab anti HBcAG IgM se HBsAg e anti HBcAg positivi, Ab anti HBeAg se HBeAg negativo) Treponema pallidum (TPHA + VDRL, inclusi eventuale titolazione e immunoblotting) Virus immunodeficienza acquisita (HIV1-2). Test combinato anticorpi e antigene P24. Incluso eventuale immunoblotting. Urine esame completo Esame colturale dell’urina (urinocoltura) con eventuale antibiogramma, in caso di batteriuria o leucocituria significativa e/o altri indici di infezione urinaria Strepotococco beta emolitico Gruppo B (raccomandato a settimane)

36 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Nel TERZO TRIMESTRE (da 41 settimane + 0 gg) Ecografia ostetrica per valutazione quantitativa del liquido amniotico Cardiotocografia esterna Per le donne che si presentano dopo la 13° settimana sono escluse dalla partecipazione al costo sia le prestazioni specialistiche relative alle precedenti fasi di gestazione, quando appropriate, sia quelle relative alla settimana di gestazione in corso

37 PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL CONTROLLO DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO All’inizio della gravidanza, possibilmente nel PRIMO TRIMESTRE (entro 13+6 sett) e comunque al primo controllo Ecografia ostetrica da eseguire nel primo trimestre per determinare l’età gestazionale HCG frazione libera e PAPP-A, da eseguire solo in associazione a ecografia ostetrica per lo studio della translucenza nucale; incluso consulenza pre e post test combinato (1° trimestre) Ecografia ostetrica per lo studio della translucenza nucale, incluso consulenza pre e post test combinato. Da eseguire esclusivamente tra 11 settimane + 0 gg e 13 settimane + 6 giorni

38 Tutela della gravidanza e della maternità
Viene abrogato il decreto del Ministro della sanità del 10 settembre 1998. Viene erogato in esenzione, indipendentemente dall’età, lo screening con bitest e translucenza nucale. Viene introdotta la consulenza genetica, che consente di spiegare al paziente l’importanza ed il significato del test al momento dell’esecuzione, le implicazioni connesse al risultato al momento della consegna del referto e, eventualmente, di fornire allo stesso il sostegno necessario per affrontare situazioni spesso emotivamente difficili. Esami invasivi quali villocentesi e amniocentesi vengono erogati solo in presenza di un risultato sospetto allo screening, o di altri fattori di rischio personali, come precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche o familiarità per sindromi genetiche.

39 Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo L’accesso alla diagnosi prenatale ha due principali gruppi di indicazioni, che riguardano situazioni nelle quali il rischio di patologia fetale è aumentato al di sopra dei livelli medi della popolazione generale: Rischio procreativo prevedibile a priori in quanto correlato ad una condizione biologica-genetica presente in uno o entrambi i genitori o nella famiglia, da valutare in sede di consulenza genetica Rischio rilevato in corso di gravidanza: difetti fetali evidenziati mediante ecografia, alterazione dei parametri biochimici/molecolari rilevati con sistemi validati ed erogati presso strutture appositamente individuate dalle regioni, predittivi di patologie fetali e/o cromosomiche/genetiche, patologie infettive a rischio fetale.

40 Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo Le condizioni per le quali è previsto l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva sono: Per le indagini citogenetiche: Probabilità di trisomia 21, o di altre anomalie cromosomiche, > 1/300 al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre (o > 1/250 in caso di test nel secondo trimestre) calcolata secondo i metodi indicati dalle Regioni tra quelli basati sull’età materna in combinazione con altri parametri ecografici fetali e/o di laboratorio. Tale calcolo dovrà essere effettuato utilizzando specifici protocolli nell’ambito di programmi che garantiscano uniformità di accesso in tutto il territorio regionale, in Centri individuati dalle singole regioni e sottoposti a verifica continua della qualità. L’opzione da parte delle Regioni deve essere orientata all’adozione di metodi di calcolo del rischio con una maggiore sensibilità diagnostica e un minor numero di falsi positivi tenuto conto dell’evoluzione della ricerca scientifica e tecnologica Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica Genitore portatore di riarrangiamento strutturale bilanciato dei cromosomi Genitore con aneuploidia cromosomica omogenea o in mosaico Anomalie fetali/della gravidanza evidenziate mediante ecografia

41 Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo Le condizioni per le quali è previsto l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva sono: Per le indagini genetiche: Geneitore eterozigote per una patologia/mutazione autosomica dominante Genitori entrambi eterozigoti per mutazioni genetiche correlate a patologie autosomiche recessive Madre eterozigote per mutazioni recessive legate all’X Madre portatrice di mutazione mitocondriale Segni ecografici feto-annessiali indicativi di specifiche patologie genetiche Altre condizioni di possibile rischio correlate alla storia familiare, da verificare in sede di consulenza gentica

42 Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo Le condizioni per le quali è previsto l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva sono: Per le indagini infettivologiche: Condizione di rischio fetale determinato sulla base di una accertata infezione primaria materna e/o di segni rilevati all’ecografia potenzialmente associati a malattie infettive

43 Tutela della gravidanza e della maternità
L’ecografia ostetrica del III trimestre viene prevista solo in caso di patologia fetale e/o annessiale materna

44 I LEA: in aggiornamento continuo
Per l’aggiornamento periodico e continuo dei livelli essenziali di assistenza è stata costituita la Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA, con il compito di monitorare costantemente il contenuto, escludendo prestazioni, servizi o attività che divengano obsoleti e, analogamente, valutando di erogare a carico del SSN trattamenti che, nel tempo, si dimostrino innovativi o efficaci per la cura dei pazienti. L’obiettivo è creare un Servizio sanitario nazionale che sia sempre al passo con le innovazioni tecnologiche e scientifiche e con le esigenze dei cittadini. Grazie per l’attenzione