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Presentazione sul tema: "13/11/11 1 1."— Transcript della presentazione:

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2 Il nuovo Invito alla biologia.blu
13/11/11 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Il nuovo Invito alla biologia.blu 2 2 2

3 Le mutazioni e le tecniche per studiare il DNA Capitolo B4 3 13/11/11
Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 3 3

4 Che cosa sono le mutazioni
13/11/11 Lezione 1 Che cosa sono le mutazioni 4 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 4 4

5 Le mutazioni somatiche e germinali
13/11/11 Le mutazioni somatiche e germinali Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA, che possono essere trasmesse da una cellula o da un organismo alla sua progenie. Negli organismi pluricellulari, possono essere: mutazioni somatiche, avvengono nelle cellule somatiche, trasmesse alle cellule figlie durante la mitosi; mutazioni germinali, avvengono nelle cellule della linea germinale, possono essere trasmesse ai figli. 5 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 5 5

6 Gli effetti delle mutazioni /1
13/11/11 Gli effetti delle mutazioni /1 In base agli effetti sulle proteine, le mutazioni possono essere: mutazioni silenti e mutazioni neutre (non hanno effetti sulle proteine); mutazioni con perdita di funzione (danneggiano la funzione della proteina); mutazioni con acquisto di funzione (producono una proteina con una funzione alterata); mutazioni condizionali (influenzano il fenotipo solo il presenza di certe condizioni ambientali). 6 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 6 6

7 Gli effetti delle mutazioni /2
13/11/11 Gli effetti delle mutazioni /2 7 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 7 7

8 Mutazioni spontanee e indotte
13/11/11 Mutazioni spontanee e indotte Mutazioni spontanee: cambiamenti permanenti del materiale genetico causati da processi cellulari imperfetti. Mutazioni indotte: cambiamenti permanenti del materiale genetico causati da un un agente esterno alla cellula (mutageno). 8 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 8 8

9 Le mutazioni puntiformi /1
13/11/11 Le mutazioni puntiformi /1 Una mutazione puntiforme consiste nell’aggiunta, nella sottrazione o nella sostituzione di uno o pochi nucleotidi. Le mutazioni silenti sono sostituzioni di basi che non modificano la sequenza di amminoacidi del polipeptide codificato. 9 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 9 9

10 Le mutazioni puntiformi /2
13/11/11 Le mutazioni puntiformi /2 Le mutazioni missenso sono sostituzioni di basi che cambiano la sequenza in modo che un amminoacido ne sostituisca un altro, causano una modifica chimica della proteina finale. Le mutazioni nonsenso sono sostituzioni di basi che producono un codone di stop in qualche punto dell’mRNA, portando sempre a una proteina più corta. 10 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 10 10

11 Le mutazioni puntiformi /3
13/11/11 Le mutazioni puntiformi /3 Le mutazioni frame-shift sono causate da inserzioni o delezioni di nucleotidi, che portano a uno scorrimento della finestra di lettura del DNA. 11 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 11 11

12 Le mutazioni cromosomiche /1
13/11/11 Le mutazioni cromosomiche /1 Le mutazioni cromosomiche modificano uno o più cromosomi. Le mutazioni cromosomiche strutturali sono dovute a rotture e ricongiungimenti errati delle molecole di DNA. Sono di 4 tipi: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione. 12 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 12 12

13 Le mutazioni cromosomiche /2
13/11/11 Le mutazioni cromosomiche /2 Le mutazioni cromosomiche numeriche (dette anche genomiche o cariotipiche) si verificano quando un organismo presenta un numero di cromosomi superiore o inferiore rispetto al normale (aneuploidia). Una delle cause più comuni è la non-disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi. 13 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 13 13

14 e le malattie genetiche
13/11/11 Lezione 2 Le mutazioni e le malattie genetiche 14 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 14 14

15 Malattie autosomiche recessive
13/11/11 Malattie autosomiche recessive La fenilchetonuria è una malattia che coinvolge il metabolismo degli amminoacidi. È dovuta a un’anomalia in un singolo enzima (PAH), causata da oltre 400 mutazioni che colpiscono il gene PAH sul cromosoma 12. La fibrosi cistica è causata da diverse mutazioni che colpiscono il gene CFTR sul cromosoma 7. Gli organi più colpiti sono i polmoni e i bronchi. 15 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 15 15

16 La distrofia muscolare di Duchenne
13/11/11 La distrofia muscolare di Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne è causata dall’assenza della proteina distrofina, indispensabile ai muscoli per contrarsi. La trasmissione è recessiva ed è legata al cromosoma X, quindi colpisce soltanto i maschi. 16 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 16 16

17 13/11/11 La sindrome di Down La sindrome di Down è una condizione che può essere dovuta a tre tipi di anomalie cromosomiche, che hanno come effetto finale la presenza di tre copie del cromosoma 21. Può essere causata da una non-disgiunzione o da una traslocazione. tre copie del cromosoma 21 17 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 17 17

18 Le malattie mitocondriali
13/11/11 Le malattie mitocondriali I mitocondri contengono un proprio DNA, che può subire mutazioni con conseguenze anche gravi sul processo della respirazione cellulare. Le malattie mitocondriali sono a eredità materna: sono trasmesse solo dalla madre ai figli. 18 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 18 18

19 Le tecniche per manipolare il DNA Lezione 3 19 13/11/11 19
Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 19 19

20 Gli enzimi di restrizione
13/11/11 Gli enzimi di restrizione Gli enzimi di restrizione (endonucleasi di restrizione) tagliano il legame fosfodiesterico tra due nucleotidi, con un processo chiamato digestione per restrizione. Il sito dove avviene il taglio è detto sito di restrizione. Le estremità che si generano con il taglio possono essere piatte o coesive. 20 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 20 20

21 13/11/11 Le DNA ligasi Le DNA ligasi sono enzimi che uniscono i frammenti di Okazaki durante la replicazione del DNA. Utilizzando enzimi di restrizione e DNA ligasi è possibile saldare insieme due sequenze qualsiasi di DNA. 21 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 21 21

22 13/11/11 DNA ricombinante DNA ricombinante: una sequenza di DNA ricavata artificialmente dalla combinazione di materiale genetico di origine differente. 22 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 22 22

23 L’elettroforesi su gel
13/11/11 L’elettroforesi su gel L’elettroforesi su gel separa i frammenti di DNA ottenuti con gli enzimi di restrizione sulla base delle loro dimensioni. 23 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 23 23

24 13/11/11 DNA fingerprinting Il DNA fingerprinting è una metodologia che serve a identificare gli individui sulla base delle differenze nel loro DNA. Fornisce i risultati migliori con sequenze di DNA altamente polimorfiche (polimorfismi a singolo nucleotide o ripetizioni brevi in tandem). 24 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 24 24

25 Il sequenziamento del DNA
13/11/11 Il sequenziamento del DNA Sequenziare il DNA significa determinare la sua sequenza nucleotidica. Il metodo Sanger è un processo enzimatico ideato nel 1977 dal chimico Frederick Sanger. 25 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 25 25

26 e la cura delle malattie genetiche
13/11/11 Lezione 4 La diagnosi e la cura delle malattie genetiche 26 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 26 26

27 13/11/11 L’albero genealogico Gli alberi genealogici ricostruiscono la storia clinica di una famiglia mettendo in evidenza le patologie esistenti al suo interno. In questo modo è possibile valutare il rischio per una coppia di trasmettere una determinata malattia. 27 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 27 27

28 La diagnosi delle malattie genetiche
13/11/11 La diagnosi delle malattie genetiche Lo screening neonatale è un’attività di sanità pubblica che serve a diagnosticare in modo precoce alcune malattie congenite, allo scopo di evitare conseguenze irreversibile sulla salute dei neonati. Lo screening genetico è basato su un test sul DNA. La diagnosi prenatale può essere eseguita mediante villocentesi (prelievo dei villi coriali) o tramite amniocentesi. 28 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 28 28

29 La cura delle malattie genetiche /1
13/11/11 La cura delle malattie genetiche /1 Le malattie genetiche possono essere curate modificando il fenotipo o il genotipo della malattia. Il fenotipo della malattia può essere modificato in tre modi: limitazione del substrato; aggiunta di inibitori metabolici; somministrazione della proteina mancante. 29 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 29 29

30 La cura delle malattie genetiche /2
13/11/11 La cura delle malattie genetiche /2 30 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 30 30

31 13/11/11 La terapia genica L’obiettivo della terapia genica è inserire nel corpo del paziente un nuovo gene che sarà poi espresso nelle cellule del tessuto interessato. 31 Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017 31 31


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