Il solito bambino con Infezioni Respiratorie Ricorrenti ?

Presentazione sul tema: "Il solito bambino con Infezioni Respiratorie Ricorrenti ?"— Transcript della presentazione:

1 Il solito bambino con Infezioni Respiratorie Ricorrenti ?
Pietro nato il Il solito bambino con Infezioni Respiratorie Ricorrenti ?

2 La storia……………. IRR dai primi anni di vita 2014 BPN
Tosse catarrale cronica Ostruzione nasale cronica Rinorrea cronica Aprile 2015 intervento di adenoidectomia ORL IGG Maggio 2015 indagini allergologiche : neg Marzo 2016 BPN Accrescimeto regolare e buone condizioni gen. anche nei mesi estivi

3 Il colpo di scena …. Luglio 2016 ricovero H. di Savona per sospetta appendicite acuta Ecografia addome : inversione della posizione degli organi ipoconriaci

4 La diagnosi………. RX torace in 2 proiezioni :
destrocardia, addensamento parenchimale basale sn , bolla gastrica in ipocondrio destro Ricovero IGG : HRTC torace: distelettasia del lobo medio PFR: nella norma Brushing nasale per microscopia ottica : 56,3% dei campi presentano cellule con battito ciliare anomalo Esame ultrastrutturale ciliare : suggestivo per DCP Th antibiotica e FKT resp con PEP mask

5 La DCP e la sindrome di Kartagener
Autosomica recessiva a penetranza variabile (DNAI1, DNAH5,DNAH11) 1: DCP 1: s. di Kartagener (situs viscerum inversus) Anomalie ultrastrutturali ciliari responsabili di immotilità o dismotilità dell apparato ciliare resp. Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva Evolutiva Broncorrea cronica,rinite cronica, poliposi nasale, agenesia seno frontale,otiti medie ricorrenti

6 Come sta Pietro……. Rx torace 01/2017 : ipodiafania con immagini di broncogramma aereo in sede basale destra con aspetto sfumato della silhuette cardiaca in verosimile rapporto alla nota distelettasia del lobo medio TF e TN : positivi ripetutamente per Haemofilus I, Stafilococco aureo, Moraxella catharralis Audiometria : ipoacusia di trasmissione bilaterale TH antibiotica topica nasale e sistemica se occorre FKT con PEP mask Steroide topico nasale e steroidi + broncodilatatore per inalazione a cicli FOLLOW UP ORL e Pneumologico ravvicinato

7 223 centri europei, 26 paesi 1187 casi (età media 11,7 aa ) Età media alla diagnosi 5,3 aa DCP (3,5 aa se SVI) Malattia sottodiagnosticata e/o diagnosticata tardi Conseguenze di diagnosi tardive ??

8 Non tutte le IRR sono uguali
Take home message Non tutte le IRR sono uguali tosse e rinite catarrali croniche sospetto patologia polmonare E la mancata continuità assistenziale ?