Ereditarietà dei caratteri Geni e alleli Ogni carattere ereditario si trova sotto il controllo di una coppia di fattori detti geni. Le differenti caratteristiche.

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2 Ereditarietà dei caratteri

3 Geni e alleli Ogni carattere ereditario si trova sotto il controllo di una coppia di fattori detti geni. Le differenti caratteristiche che può assumere lo stesso gene si chiamano alleli.

4 ETEROZIGOTI e OMOZIGOTI Tutti gli individui possiedono una coppia di alleli per ogni carattere ereditario: quando la coppia responsabile di un carattere è formata da alleli identici l’individuo è detto “geneticamente puro” o omozigote. Quando la coppia è formata da alleli diversi l’individuo è detto “misto” o eterozigote

5 ALLELI IDENTICI ALLELI DIVERSI

6 Se per una determinata caratteristica genetica sono presenti due alleli diversi (eterozigoti), quella che si manifesta nell’individuo viene detta “dominante” mentre quella che non si manifesta è detta “recessiva”.

7 Ad esempio:

8 Come abbiamo già visto, tutte le informazioni dipendono unicamente dalla particolarità del gene responsabile di quel carattere ereditario. Un gene è dunque una parte di cromosoma che descrive una certa caratteristica dell’individuo.

9 Genotipo e Fenotipo I caratteri di un individuo sono descritti da molti geni; molte volte un carattere dipende da più di un gene. L’insieme dei geni di un individuo è detto genotipo; quindi il genotipo e tutto quello che si trova nei cromosomi.

10 ..invece, l’insieme dei caratteri di un individuo è detto fenotipo; quindi il fenotipo è tutto ciò che possiamo osservare di un individuo, come altezza, colore degli occhi, …

11 La trasmissione di un solo carattere Proviamo adesso a chiarire meglio le intuizioni di Mendel. Convenzionalmente utilizzeremo la lettera dell’allele dominante scritta in maiuscolo, mentre la stessa lettera, scritta in minuscolo, indicherà l’allele recessivo.

12 “M”  allele dominante “occhi marroni” “m”  allele recessivo “occhi azzurri” Fenotipo: Genotipo: Occhi azzurri mm omozigote Occhi marroni MM omozigote Occhi marroni Mm eterozigote

13 Occhi azzurri mm omozigote Occhi marroni MM omozigote Se incrociamo due individui OMOZIGOTI, uno dominante e uno recessivo:

14 I discendenti di questa coppia (F1) avranno tutti gli occhi marroni (I legge di Mendel) Le possibili combinazioni sono:

15 Se incrociamo due individui ETEROZIGOTI, uno dominante e uno recessivo:

16 Le possibili combinazioni sono: I discendenti di questa coppia (F1) avranno le seguenti caratteristiche: - 75% occhi marroni (25% omozigoti e 50% eterozigoti - 25% occhi azzurri (II legge di Mendel)

17 Se incrociamo due individui: - uno ETEROZIGOTE con occhi marroni (MADRE) - uno OMOZIGOTE con occhi marroni (PADRE) Quali saranno le possibili caratteristiche dei figli dei discendenti? FenotipoGenotipo Maschio Occhi marroni Omozigote MM Femmina Occhi marroni Eterozigote Mm http://www.gpmeneghin.com/schede/genetica/mendel_lg2.htm

18 MM MMM mMmMmMmMm Tutti i figli (100%) avranno gli occhi marroni: 50% omozigoti MM 50% eterozigoti Mm

19 Alleli multipli In generale a determinare un carattere in un organismo intervengono solo due alleli. Tuttavia vi sono molti caratteri controllati da più di due alleli. È il caso dei gruppi sanguigni, la cui trasmissione ereditaria è determinata da tre alleli.

20 I gruppi sanguigni La trasmissione dei gruppi sanguigni è dovuta a tre alleli: Adominante su0 Bdominante su0 A e Bco-dominanti

21 PER CAPIRE: Fenotipo Genotipo omozigoteeterozigote Gruppo 000 Gruppo AAAA0 Gruppo BBBB0 Gruppo ABAB

22 BB A 0B0 I figli saranno: 50% del gruppo AB 50% del gruppo B (eterozigoti) Quali sono i possibili risultati dell’incrocio tra una madre eterozigote del gruppo A e un padre del gruppo B?

23 Dominanza incompleta Qualche volta accade che alleli eterozigoti diano un fenotipo con caratteri intermedi tra quelli determinati dai due alleli. Ad esempio in alcuni fiori gli alleli per il colore rosso e quelli per il colore bianco determinano, allo stato eterozigote, il carattere fiori rosa. Questo fenomeno viene detto dominanza incompleta.

24 Nella Bella di notte (Mirabilis jalapa) l’allele fiore rosso (R) è dominante incompleto rispetto a quello per i fiori bianchi.

25 Fenotipo Genotipo omozigoteeterozigote Fiore rossoRR Fiore biancorr Fiore rosaRr PER CAPIRE:

26 Nei primi anni del 1900, Thomas Hunt Morgan, eminente scienziato statunitense, incominciò a studiare il comune moscerino della frutta. Morgan osservò che esiste una differenza tra i cromosomi dei maschi e quelli delle femmine. I cromosomi sessuali XY

27 I cromosomi del moscerino della frutta

28 I cromosomi X e Y sono legati al sesso e per questo sono chiamati cromosomi sessuali, mentre gli altri vengono chiamati autosomi

29 Nella specie umana il fenotipo sessuale è determinato dai cromosomi. Il nostro corredo cromosomico è composto da 46 cromosomi: -22 coppie di autosomi -2 cromosomi sessuali X e Y.

30 Le femmine possiedono un corredo cromosomico con due cromosomi X (XX) mentre nei maschi sono presenti un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

31 Il sesso del nascituro quindi, dipende da quale spermatozoo feconda l’ovulo!

32 Genetica e malattie ereditarie La conoscenza dei principi della genetica è molto importante per capire la trasmissione dei caratteri normali e, soprattutto per lo studio lo delle varie malattie ereditarie.

33 Emofilia Si tratta di una malattia che viene trasmessa da un carattere recessivo presente nel cromosoma X e consiste nell’incapacità del sangue di coagulare normalmente. Poiché il cromosoma Y non ha l’allele corrispondente la malattia si manifesta nel maschio se è presente il cromosoma X con l’allele recessivo. Nelle femmina si manifesta solo nel caso di omozigosi recessiva

34 Y il cromosoma Y senza alcun allele per la coagulazione X il cromosoma X con allele normale per la “coagulazione normale” X° ilcromosoma X con allele recessivo “emofiliaco” Avremo: XX femmina normale XY maschio normale XX°femmina sana portatrice X°Ymaschio emofiliaco X°X°femmina emofiliaca Se indichiamo con: PER CAPIRE:

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36 Daltonismo Il daltonismo è l’incapacità, totale o parziale, a percepire i colori. L’allele per la visione normale è dominante su quello del daltonismo. Il carattere è legato al sesso dato che i relativi alleli si trovano sul cromosoma X e anche in questo caso ci sono maggiori probabilità che vengano colpiti i maschi, piuttosto che le femmine

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38 Incrocio tra madre sana e padre daltonico 50% figli maschi sani 50% figlie femmine portatrici sane PER CAPIRE:

39 Albinismo L’albinismo non è una vera malattia ma piuttosto un’anomalia; chi ne è colpito presenta una pelle candida ed occhi rossi provocati dalla mancanza di un pigmento, la melanina. L’anomalia è legata agli autosomi e si manifesta in individui omozigoti recessivi.

40 PER CAPIRE:

41 Le mutazioni geniche Durante le ricerche sui moscerini della frutta, in un allevamento di laboratorio di normali moscerini della frutta comparve un maschio con occhi bianchi; prima della comparsa di questo strano individuo non erano mai stati osservati moscerini con occhi bianchi. Questa comparsa spontanea di una nuova espressione di un gene è chiamata mutazione genica.

42 L’individuo mutante discende sempre da genitori normali e la sua “nuova” caratteristica si trasmette ai suoi discendenti. In tutte le specie si verificano mutazioni. Le mutazioni possono essere dovute al caso ma anche a fattori ambientali o a particolari situazioni. Farfalla Zizeeria maha con mutazione genetica a causa delle radiazioni di Fukushima

43 I raggi X, quelli gamma e i raggi ultravioletti sono radiazione che possono provocare mutazioni geniche. Anche molte sostanze chimiche possono alterare il DNA.