AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.

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1 AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio” E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

2 La eredità multifattoriale

3 Eredità multifattoriale
E’ quella in cui un determinato fenotipo deriva dalla interazione tra fattori genetici e fattori ambientali (“tratti complessi”) I fattori genetici sono rappresentati da diversi geni che vengono definiti come “geni di suscettibilità” I fattori ambientali agiscono come fattori scatenanti

4 I tratti complessi

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6 Le patologie a eredità multifattoriale
Malattie cardiovascolari Tumori Diabete Asma Malattie di interesse neuro-psico-comportamentale (depressione, autismo, schizofrenia, anoressia, bulimia, ecc.)

7 La componente genetica delle malattie

8 I fattori ambientali

9 Geni, ambiente e malattie

10 L’entità della componente genetica nelle malattie multufattoriali

11 Componente genetica e ambientale nelle malattie multifattoriali

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13 Il fenotipo delle malattie multifattoriali
Nelle malattie multifattoriali il fenotipo non è dato solo dalla presenza o assenza della malattia, ma da parametri quali: Età di insorgenza Gravità dei sintomi Risposta alla terapia

14 La trasmissione delle patologie multifattoriali
Le malattie multifattoriali non sono ereditate in modo mendeliano I singoli geni che determinano la suscettibilità sono ereditati in modo mendeliano, ma conferiscono solo un diverso rischio individuale a sviluppare la patologia

15 Il concetto di aggregazione familiare

16 Esempi di aggregazione familiare

17 I gemelli

18 Gemelli e fratelli Gemelli monoovulari Gemelli biovulari Fratelli
100% di DNA in comune Ambiente generalmente condiviso Gemelli biovulari 25-50% di DNA in comune Fratelli Ambiente in genere solo parzialmente condiviso

19 TASSO DI CONCORDANZA PER IL DIABETE DI TIPO 1 TRA GEMELLI MONOOVULARI, GEMELLI BIOVULARI E FRATELLI

20 Gli studi sulle adozioni

21 I geni delle patologie multifattoriali
Coinvolti sempre diversi geni Ogni singolo gene può essere implicato in diverse patologie Le varianti che si riscontrano nei pazienti non sono mutazioni ma polimorfismi Mutazione: prevalenza inferiore a 1%. Causano direttamente la patologia Polimorfismi: prevalenza superiore a 1%. Non causano direttamente la patologia, ma regolano solo la suscettibilità dell’individuo

22 La complessità delle malattie multifattoriali