IL TUMORE AL PANCREAS: KNOWLEDGE IS POWER

Presentazione sul tema: "IL TUMORE AL PANCREAS: KNOWLEDGE IS POWER"— Transcript della presentazione:

1 IL TUMORE AL PANCREAS: KNOWLEDGE IS POWER
L'INTEGRAZIONE OSPEDALE TERRITORIO Il ruolo della genetica, il rapporto con la familiarità, il percorso per accedere all'analisi genetica Dr.ssa Valentina Arcangeli U.O. Oncologia Ospedale Infermi, Rimini

2 Carcinoma del pancreas: fattori di rischio
Fumo di sigaretta Fattori dietetici ed abitudini di vita: obesità, ridotta attività fisica, alto consumo di grassi saturi, consumo di alcool Pancreatite cronica Diabete mellito FAMILIARITA’

3 Carcinoma pancreatico e familiarità
→ 10% dei casi ha uno o più familiari di primo-secondo grado affetti: casi FAMILIARI

4 Carcinoma pancreatico ed ereditarietà
5% dei carcinomi pancreatici sono EREDITARI: correlati a sindromi ereditarie NON NEOPLASTICHE pancreatite cronica ereditaria (gene PRSS1, RR 50-70) fibrosi cistica (RR 5,3) correlati a sindromi ereditarie NEOPLASTICHE geni BRCA 1-2, sd di Lynch, FAMM, CDKN2a, Peutz-Jeghers, FAP, p53, PALB2

5 Criteri di accesso alla Consulenza Genetica Oncologica (CGO)
I criteri di invio comunemente usati nel sospetto di un tumore ereditario si basano sostanzialmente su: → presenza di un insieme di caratteristiche : numero di parenti affetti / rapporto di parentela tra gli affetti / età allo sviluppo dei tumori / parenti affetti da tumori bilaterali o multipli / caratteristiche istologiche delle neoplasie → che configurano una PROBABILITA’ convenzionalmente PARI O SUPERIORE AL 10% di essere in presenza di una predisposizione ereditaria per la quale è disponibile un test diagnostico. Tavolo di lavoro AIOM-SIGU 16/10/2013

6 CGO: obiettivi Condizioni minime per la consulenza genetica in oncologia (gruppo di lavoro SIGUONC , 3/11/2000) 1. valutare il rischio genetico individuale di tumore sulla base delle conoscenze disponibili, compresi i test genetici, quando disponibili; 2. aiutare la persona che chiede la CGO a comprendere le basi scientifiche su cui si fondano il calcolo del rischio e le misure di sorveglianza proposte e ad integrare, nel modo migliore possibile, queste informazioni nell’anamnesi personale e familiare della malattia e nelle scelte individuali; 3. programmare le eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale (secondo le linee guida nazionali o internazionali o programmi locali di ricerca formalizzati ed approvati).

7 CGO: aspetti peculiari
1. Il rapporto tra i geni e il cancro è particolarmente complessa e le basi genetiche della suscettibilità ereditaria alla malattia sono state solo in parte definite. 2. La prevenzione, discussa durante la CGO, riguarda l’individuazione di eventuali azioni mediche utili a ridurre il rischio di cancro (riduzione della morbilità e/o mortalità) in soggetti non affetti, adulti e minori. 3. Il cancro è una malattia molto frequente nel mondo occidentale ed ha importanti valenze psico-sociali.

8 Tavolo di lavoro AIOM-SIGU 16/10/2013
…. una valutazione formale del rischio eredo-famigliare di cancro è appropriata solo se sono disponibili → interventi di prevenzione specifici in base al livello di rischio e di dimostrata utilità per il/i tumori compresi nella storia famigliare (es. tumore del colon-retto, tumore della mammella/ovaio, tumore midollare della tiroide). → In tutti gli altri casi (es. tumore del pancreas, tumori cerebrali) vi può essere la necessità di rispondere ad una domanda sollevata dal paziente e/o dai suoi famigliari, ma raramente vi è indicazione ad avviare approfondimenti genetici

9 La consulenza genetica oncologica
Raccolta della storia familiare e della documentazione clinica dei casi riportati, costruzione dell’albero genealogico (3 generazioni) Valutazione del rischio tumorale personale in base alla storia familiare Valutazione della probabilità di presenza di sd ereditarie e della eventuale indicazione indicazione ad eseguire test genetici specifici Discussione in merito a possibili risultati e conseguenze di un test genetico Valutazione della possibilità di screening e/o misure profilattiche Valutazione della possibile ricaduta sui familiari del risultato del test Supporto psicologico al processo decisionale → firma consenso informato

10 La consulenza genetica oncologica
Un eventuale TEST GENETICO è solo un aspetto della consulenza genetica oncologica A cui si arriva attraverso un processo articolato e personalizzato di comunicazione ed informazione che necessita spesso di un counselling psicologico specializzato Quando siano disponibili test genetici ADEGUATAMENTE INTERPRETABILI e con ricadute clinico-assistenziali significative. Secondo i criteri forniti da indicazioni di linee guida nazionali/internazionali patologia-specifiche.

11 Geni associati a carcinoma pancreatico ereditario
Geni di PREDISPOSIZIONE tumorale ad alta penetranza con trasmissione autosomica dominante

12 Carcinoma pancreatico e consulenza genetica: PER CHI?
due o più casi in famiglia di carcinoma pancreatico sulla stessa linea (materna o paterna) associazione familiare di carcinoma pancreatico e: carcinoma mammario/ovarico (BRCA 1-2) carcinoma del colon/stomaco/endometrio/vie urinarie (sd di Lynch) poliposi del colon melanomi multipli tumori multipli

13 CGO: modalità di accesso
Richiesta del MMG o medico specialista (DEMA) : CONSULENZA GENETICA COMPLESSA Ambulatorio di Consulenza Genetica Oncologica, ALA BLU, piano rialzato, Scala G Segreteria: Claudia Martinini tel 0541/ (giovedì e venerdì dalle ore 9:00 alle 12:30) fax 0541/705413 mail: