Trombocitemia Essenziale

Presentazione sul tema: "Trombocitemia Essenziale"— Transcript della presentazione:

1 Trombocitemia Essenziale
Caso Clinico M, 43 anni, fumatore Si presenta a noi nel settembre 2007 per: -plts /L -tromboflebite recente -piccola safena sx (+ esiti tromboflebite piccola safena dx) D.Veneri, Ematologia, Vr

2 Trombocitemia Essenziale
Obiettività nella norma (non epatosplenomegalia) Emocromo -Ht 48.8% -Leucociti 9090/L -formula leucocitaria indifferente -morfologia eritrocitaria nella norma D.Veneri, Ematologia, Vr

3 Trombocitemia Essenziale
Diagnostica differenziale -assetto marziale nella norma -indici laboratoristici di flogosi nella norma -radiografia del torace nella norma -ecografia dell’addome nella norma D.Veneri, Ematologia, Vr

4 Trombocitemia Essenziale
Diagnostica biopsia osteo midollare: midollo mielo-eritroide scarsamente cellulato, con modesto incremento di megacariociti (8-10 per C.F.I.) -ricerca mutazione JAK2V617F: positiva D.Veneri, Ematologia, Vr

5 Mutazione JAK2

6 Mutazione JAK2 Mutazione somatica spontanea eterozigosi
Ricombinazione mitotica omozigosi D.Veneri, Ematologia, Vr

7 Trombocitemia Essenziale
Criteri diagnostici WHO 2001 Positivi -Persistente conta plts > / L -iperplasia megacariocitaria alla biopsia ossea Esclusione criteri negativi -PV, IMF, CML, MDS D.Veneri, Ematologia, Vr

8 Trombocitemia Essenziale
Criteri diagnostici proposti 2007 Positivi -Persistente conta > / L -iperplasia megacariocitaria alla biopsia ossea -mutazione JAK2V617F (o altri markers clonali) Esclusione criteri negativi -PV, IMF, CML, MDS D.Veneri, Ematologia, Vr

9 Trombocitemia Essenziale
Markers clonali -mutazione JAK2 (esone 14): positiva in circa il 50% delle trombocitemie essenziali -mutazione jak2 (esone 12) -mutazione MPL (MPL515W>L/K) D.Veneri, Ematologia, Vr

10 T.E.terapia Landolfi, R. et al. Haematologica 2008;93:

11 Trombocitemia Essenziale
Risk stratification and treatment options in polycythemia vera and essential thrombocythemia Landolfi, R. et al. Haematologica 2008;93:

12 T.E.:terapia Landolfi, R. et al. Haematologica 2008;93:

13 T.E.:terapia Landolfi, R. et al. Haematologica 2008;93:

14 Grazie ai presenti ai Colleghi dell’Ematologia
alla Dottoressa Giovanna de Matteis e al Dottor Pietro Solero del Laboratorio di Biologia Molecolare D.Veneri, Ematologia, Vr