AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.

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1 AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti del corso di Basi Genetiche del Comportamento della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio” E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

2 …dimenticare i concetti della genetica classica
Dal concetto di rapporto causa-effetto al concetto di suscettibilità genetica …dimenticare i concetti della genetica classica

3 La componente genetica delle malattie

4 Tratti mendeliani semplici
Un carattere deriva esclusivamente dall’effetto di un gene, senza influenze ambientali Il carattere è di tipo dicotomico (tutto o nulla) L’ereditarietà segue le leggi di Mendel

5 Tratti complessi Il fenotipo è un carattere quantitativo, derivante dalla interazione tra fattori genetici e ambientali I tratti complessi si trasmettono, ma non seguono le leggi di Mendel classiche

6 I tratti complessi come esempio di ereditarietà multigenica
Se un tratto complesso è dovuto all’azione di più geni, apparentemente non si trasmetterà seguendo le leggi di Mendel Tuttavia, ciascuno dei geni che contribuiscono alla determinazione di questo tratto verrà ereditato in modo mendeliano.

7 Il carattere è un tratto complesso
A differenza di una patologia, il carattere non è un tratto dicotomico (presente-assente) …con qualche eccezione…

8 Il comportamento come tratto multifattoriale
Geni di suscettibilità Background genetico (stabile) Ambiente (Variabile) COMPORTAMENTO

9 La complessità delle malattie multifattoriali

10 I fattori ambientali

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12 Genotipo Fenotipo

13 Genotipo Fenotipo Endofenotipo

14 Endofenotipi Markers biologici tra il genotipo e il fenotipo esterno che possono indicare la suscettibilità allo sviluppo di una patologia, o rappresentarne segni precoci. L’identificazione degli endofenotipi permette la comprensione delle basi biologiche di una patologia

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16 Esempi di endofenotipi
Genotipo Endofenotipo Fenotipo Varianti del gene APOE Livelli di colesterolo Eventi cardiovascolari Varianti del gene a7-like nicotinic receptor subunit Anomalie del potenziale evocato auditorio P50 Schizofrenia Mutazioni di BRCA1 e BRCA2 Instabilità genomica Cancro mammario

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