AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.

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1 AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio” E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

2 La trasmissione dei caratteri ereditari
Le leggi di Mendel

3 Gregorio Mendel ( )

4 Premessa 1)Le leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi animali e vegetali a riproduzione sessuata; 2) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi (es. colore, forma) ma non quantitativi (es. peso, altezza); 3) Le Leggi di Mendel sono state ottenute incrociando piante di pisello con diverse caratteristiche, e si sono dimostrate valide per tutte le caratteristiche analizzate

5 Simbologia P= Generazione parentale F1= Prima generazione filiale
F2= Seconda Generazione filiale P F1 F2

6 1° Legge di Mendel : la legge della dominanza
P F1 Incrociando tra di loro due individui puri che differiscono per un solo carattere, nella F1 si manifesterà una sola delle due varianti di tale carattere. Tale variante verrà definita come “dominante”, mentre la variante che non si manifesta verrà definita come “recessiva”.

7 I “fattori” di Mendel

8 Dai “fattori” ai “geni”
Ogni carattere è determinato da una coppia di geni; Ogni gene deputato alla produzione del colore dei semi di pisello è presente in due varianti: una gialla ed una verde Ogni variante di un certo gene prende il nome di “allele”

9 Geni e alleli Differenza tra il concetto di “gene” e quello di “allele”: due “geni” sono due sequenze diverse che producono due caratteri diversi (es. colore dei semi, forma dei semi) due “alleli” sono due varianti dello stesso gene, che producono tipi diversi dello stesso carattere (es. colore giallo, colore verde)

10 La trasmissione degli alleli

11 Omozigoti dominanti, omozigoti recessivi, eterozigoti
AA = omozigote dominante aa = omozigote recessivo Aa = eterozigote Si dice dominante un carattere capace di esprimersi anche quando presente in eterozigosi Si dice recessivo un carattere capace di esprimersi solo quando presente in omozigosi

12 Un esempio di applicazione della I legge di Mendel all’uomo
aa Aa Aa AA Aa Aa

13 La 2° legge di Mendel: la legge della segregazione
F1 F2 Incrociando tra loro gli ibridi della F1 derivanti dall’unione di individui che differiscono per un solo carattere, si otterranno individui che presenteranno nuovamente entrambi i caratteri presenti nella generazione P, con un rapporto di 3:1.

14 Gli alleli nella II legge di Mendel

15 Un esempio di applicazione della II legge di Mendel nell’uomo
Aa AA Aa Aa aa Aa

16 La III legge di Mendel (legge dell’assortimento indipendente)
Nella terza legge di Mendel si studiano i risultati degli incroci tra individui che differiscono non più per uno, ma per due o più caratteri

17 Incrocio tra individui che differiscono per più di un carattere nella generazione P

18 Dalla F1 alla F2 F1

19 Le 16 combinazioni derivanti da un incrocio di individui diibridi della F1
L’incrocio di due individui eterozigoti per due caratteri produrrà le seguenti combinazioni: 9/16 dei figli mostrano i due caratteri dominanti 3/16 dei figli mostrano un carattere dominante ed uno recessivo 3/16 dei figli mostrano l’altro carattere dominante e l’altro carattere recessivo 1/16 dei figli mostra i due caratteri recessivi La terza legge di Mendel dimostra che i caratteri si trasmettono indipendentemente l’uno dall’altro

20 Un esempio di applicazione della III legge di Mendel nell’uomo

21 Dalla F1 alla F2