Mutanti della segmentazione

Presentazione sul tema: "Mutanti della segmentazione"— Transcript della presentazione:

1 Corrispondenza tra segmenti dell’embrione e segmenti della larva, in Drosophila melanogaster

2 Mutanti della segmentazione
3 classi di geni zigotici della segmentazione : GAP PAIR RULE SEGMENT POLARITY Mutanti GAP: tutti i mutanti di questa classe presentano delezioni di regioni corrispondenti a piu’ segmenti contigui. Questi loci devono essere necessari per una suddivisione segmentale normale di una regione contigua del corpo; identificano 3-4 ampie regioni nell’embrione. Le zone evidenziate, mancano nei mutanti indicati

3 Mutanti della segmentazione: geni “pair rule”
Mutazioni PAIR-RULE o della regola pari: tutti i mutanti di questa classe presentano la delezione di segmenti e specificano 7 regioni all’interno dell’embrione Le zone evidenziate, mancano nei mutanti indicati

4 Mutanti della segmentazione: geni “segment polarity”
Mutazioni SEGMENT-POLARITY o della polarita’ dei segmenti: tutti i mutanti di questa classe mostrano una delezione di una parte specifica di ogni segmento con duplicazione speculare della parte che rimane. Specificano 14 regioni all’interno dell’embrione ( dei 14 segmenti) engrailed Nel mutante engrailed ci sono solo parti anteriori dei segmenti Le zone evidenziate, mancano nei mutanti indicati

5 Geni zigotici della segmentazione

6 Espressione dei geni GAP
I geni GAP, come tutti gli altri geni dello sviluppo, sono espressi nelle posizioni dell’embrione che risultano modificate nei relativi mutanti. Identificano 3-4 zone lungo l’asse Antero-Posteriore dell’embrione.

7 Espressione dei geni zigotici della segmentazione
Geni GAP hunchback Geni PAIR RULE hb Even-skipped, fushi tarazu kruppel segmento Kr knirps parasegmento Kni

8 Relazione spaziale tra segmenti e parasegmenti
Embrione precoce Embrione tardivo Adulto L’intervallo di espressione dei geni zigotici dello sviluppo non corrisponde ai segmenti ma ai PARASEGMENTI (costituiti dalla parte posteriore di un segmento e dalla parte anteriore del segmento che segue) Segmenti Parasegmenti parasegmenti segmenti

9 Espressione di even-skipped (gene pair rule nel parasegmento 3 -> striscia 2)
In ogni striscia in cui si deve esprimere un gene della regola pari, c’è una specifica quantità di proteine GAP che legano i siti multipli di attivazione e/o di repressione sul promotore dei geni pair rule

10 Gerarchia dei geni Materni->Zigotici
Espressione del gradiente materno di bicoid Espressione di hunchback Espressione dei geni GAP Espressione dei geni pair rule Espressione dei geni segment polarity

11 GENI AD EFFETTO MATERNO
Gerarchia temporale dei geni dello sviluppo GENI AD EFFETTO MATERNO MATERNI ZIGOTICI

12 Dopo i geni della segmentazione……………
I geni della polarità segmentale controllano il pattern di espressione in CIASCUN SEGMENTO e OGNI CELLULA lungo l’asse AP sa in che posizione si trova in base ai geni che sono accesi o spenti A questo punto in ciascuna, determinata posizione vengono attivati i GENI OMEOTICI Mutazioni (con perdita di funzione) in questi geni causano che cellule di un determinato compartimento si sviluppino come cellule di un compartimento più ANTERIORE In Drosophila i GENI OMEOTICI sono tutti localizzati sul III cromosoma

13 Segmenti nell’adulto di Drosophila

14 MUTAZIONI OMEOTICHE Bridges descrisse il primo mutante omeotico bithorax (bx) che trasformava la parte anteriore di un altera nella parte anteriore di un’ala normale bithorax La mutazione bithorax determina la trasformazione del segmento toracico T3 anteriore in T2 anteriore (trasformazione in una struttura più anteriore) Bridges isolò un altro mutante che chiamò bithoraxoid (bxd) che COMPLEMENTAVA con bx e mappava nella stessa regione cromosomica del III cromosoma (89B-89F) In seguito ne identificò ancora un altro Ultrabithorax (Ubx) che mappava nella stessa regione cromosomica tra i precedenti due geni identificati bx e bxd; l’anomalia era che Ubx NON COMPLEMENTAVA né con uno e né con l’altro. La serie allelica si comportava in modo anomalo e quindi il locus che comprende Ubx e gli altri elementi della serie allelica è stato definito un LOCUS COMPLESSO: definito BITHORAX COMPLEX (BX-C).

15 ALTRI MUTANTI OMEOTICI
Furono in seguito identificati molti altri mutanti che mappavano nella stessa regione e che producevano cambiamenti nell’IDENTITA’ dei segmenti dal T2 all’A8 Altere mimic postbithorax Mutanti con Perdita di Funzione (LoF) Trasformazione più anteriore (postbithorax, bithorax) Furono identificati due tipi di mutanti: Mutanti con Guadagno di Funzione (GoF) Trasformazione più posteriore (Altere mimic)

16 Bridges identificò un altro locus complesso, che si comportava in maniera simile al locus Bithorax. Il locus prende il nome dal suo mutante più famoso: Antennapedia (ANT-Complex). In questo mutante le antenne (strutture più anteriori) sono state trasformate in zampe (strutture più posteriori), quindi è un mutante con guadagno di funzione e quindi dominante.