AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.

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1 AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio” E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

2 IL CONSULTORIO GENETICO

3 Consulenza genetica: definizione
La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i familiari di un paziente, a rischio per una malattia che può essere genetica, sono informati delle conseguenze di quella malattia, la probabilità di svilupparla e di trasmetterla e le modalità con le quali può essere prevenuta o trattata.

4 Rischi di patologie su base genetica nella popolazione
Aborto spontaneo: 1 su 6 Morte neonatale: 1 su 150 Difetto congenito grave alla nascita: 1 su 33 Ritardo mentale o fisico grave: 1 su 50 Tumore nella vita adulta: 1 su 4

5 Consulenza genetica: obiettivi
Diagnosi Individuazione dei portatori sani Selezione degli individui da sottoporre ai test genetici pre- e post natali Calcolo del rischio di ricorrenza Prevenzione Trattamento Supporto di tipo psicologico per il paziente o la famiglia

6 Fasi della consulenza genetica
Consulenza pre-test: Raccolta della anamnesi familiare Costruzione dell’albero genealogico Test genetici di laboratorio Diagnosi Consulenza post test: Comunicazione della diagnosi Calcolo del rischio di ricorrenza

7 Il consultorio genetico e i test genetici
Consulenza pre-test: Identificazione dei possibili test genetici utili Informazione ai pazienti sul tipo di test suggerito Scelta del paziente riguardo al sottoporsi o meno al test Consulenza post-test: Comunicazione ai pazienti dei risultati del test Suggerimenti su eventuali protocolli terapeutici o preventivi Supporto psicologico

8 Consulenze di particolare difficoltà da un punto di vista psicologico
Malattie X-linked recessive Patologie genetiche con alterazioni del corretto sviluppo sessuale Diagnosi prenatale di feto malformato Diagnosi di aumentato rischio di sviluppare un tumore familiare Diagnosi di Corea di Huntigton

9 Il problema psicologico nelle malattie X-linked recessive
La malattia è trasmessa da una madre sana al figlio maschio che si ammala A differenza delle malattie recessive, la malattia non deriva da uno stato di portatore di entrambi i genitori A differenza delle malattie dominanti, il genitore che trasmette la malattia non ne è affetto Conseguenti sensi di colpa materni

10 La consulenza delle malattie X-linked
La condizione di portatrice sana può essere molto difficile da stabilire, e in caso di familiarità è essenziale non aspettare una gravidanza in corso per svolgere dei test In alcuni casi le malattie X-linked possono essere causate da mutazioni “de novo” e manifestarsi in forma sporadica

11 Problemi psicologici nelle malattie genetiche con alterato sviluppo sessuale
Numerose patologie genetiche causano alterazioni dello sviluppo sessuale (S. di Klinefelter, S. di Turner, patologie da sex-reverse) Benchè meno gravi di altre patologie genetiche, queste condizioni causano importanti problemi psicologici relativi alla identità sessuale dell’individuo

12 La consulenza nelle alterazioni dello sviluppo sessuale
Spiegare ai pazienti che in molti casi l’unico reale segno clinico è dato dalla sterilità, e in altri casi la malattia risponde bene alle terapie ormonali Rassicurare i pazienti sulla propria identità sessuale

13 Il problema psicologico nella diagnosi prenatale
A seguito di diagnosi prenatale di handicap genetico, la coppia deve scegliere se interrompere o meno la gravidanza Gravi ripercussioni psicologiche soprattutto sulla donna

14 La consulenza nella diagnosi prenatale
La consulenza in caso di diagnosi prenatale non deve mai essere direttiva Alla coppia va spiegato in dettaglio che tipo di patologia può presentare il feto, evitando di ingigantire i problemi causati da alcune malattie (es. anomalie dei cromosomi sessuali) Importante la consulenza psicologica prima e dopo la scelta della coppia

15 Problemi psicologici nei test di suscettibilità a tumori familiari
Alcuni tumori familiari sono causati da geni che possono essere analizzati anche su pazienti ancora sani (es. cancro della mammella, cancro del colon) I familiari di individui affetti possono sapere se hanno ereditato o meno il gene di suscettibilità Problemi psicologici conseguenti alla scoperta di una condizione di rischio aumentato

16 La consulenza nei test di suscettibilità ai tumori familiari
Eseguire i test su soggetti sani solo se in pazienti affetti della stessa famiglia sono state trovate mutazioni patogenetiche Spiegare bene prima e dopo il test che: la presenza di mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi la assenza di mutazione non equivale alla certezza di non ammalarsi

17 Problemi psicologici legati al test predittivo per la Corea di Huntington
La Corea di Huntington è una malattia incurabile a esordio tardivo Test genetici possono stabilire con certezza chi si ammalerà della malattia anche molti anni prima della comparsa dei sintomi Gravissimi problemi psicologici dei soggetti che scoprono di possedere il gene della malattia

18 La consulenza della Corea di Huntington
Verificare prima del test mediante l’ausilio di uno psicologo se analizzare o meno un determinato soggetto Organizzare il sostegno psicologico per i pazienti che scoprono di essere portatori del gene della malattia

19 Reazioni psicologiche riscontrabili in sede di consulenza genetica
Reazioni emotive: Rabbia Ansia Negazione Vergogna Fatalismo Cambio della percezione di sé Sensi di colpa (parentali e di sopravvivenza) Reazioni elaborate: Intellettualizzazione Razionalizzazione Ricerca di significati Cambio del ruolo sociale Cambio nella religiosità Paura della discriminazione umana e sociale