DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)

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1 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)
Frequenza: è la più frequente tra le distrofie muscolari, colpisce circa 1 su 3500 maschi nati. Definizione Con distrofia si intende una malattia genetica che causa una degenerazione progressiva delle fibre muscolari. La distrofia muscolare di Duchenne è un particolare tipo di distrofia causato da una mutazione nel gene codificante per la distrofina sul cromosoma X. DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER (DMB) Definizione La distrofia muscolare di Becker è un tipo particolare di distrofia causato da una mutazione in un gene sul cromosoma X codificante per una proteina muscolare detta distrofina. In questa malattia a differenza della distrofia di Duchenne la distrofina è presente ma è alterata on in quantità ridotta.

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