Ricerca gene daltonismo

Presentazione sul tema: "Ricerca gene daltonismo"— Transcript della presentazione:

1 Ricerca gene daltonismo
Albero genealogico Con figli maschi daltonici ricerca genitori portatori del gene del daltonismo

2 Situazioni possibili Maschi daltonici xY appaiono daltonici femmine xx daltoniche appaiono daltoniche Femmine Xx portatrici appaiono normali Il gene del daltonismo si trova solo nel cromosoma X (di origine materna o paterna) Il daltonismo è recessivo:compare solo in assenza del gene normale xx…xY daltonici Xx…… portatrice XX...XY sani

3 Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli
Genotipi certi in daltonici e maschi sani XY XY Xx XY X? XY X? XY XY XY Xx xY Xx xx Genotipi incerti X? Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli

4 Analisi e conclusione In entrambi i casi solo figli maschi risultano daltonici:essendo i padri tutti normali,il gene deve essere stato trasmesso dal x materno delle femmine portatrici, fenotipicamente normali (come indicato nello schema) Due femmine con genotipo incerto perché non hanno figli o maschi sani

5 Esempi di situazioni verificabili
xY XX normale portatore Xx Xx XY XY daltonico Padre daltonico e madre normale:figlie portatrici, figli normali Esempi di situazioni verificabili

6 XY Xx Xx xY xY xY xx xx xY xY xx normale portatore daltonico
Padre normale e madre daltonica:figlie portatrici, figli daltonici xY xx daltonico xx xx xY xY Genitori daltonici: figlie e figli daltonici

7 Trasmissione gene emofilia
Il gene responsabile della emofilia si trasmette solo con il cromosoma x come il gene del daltonismo Lo schema seguente permette di risalire ai genotipi dei vari individui e riconoscere eventuali portatrici

8 Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli
Genotipi certi in emofilici e maschi sani XY XY Xx XY X? XY X? XY XY XY Xx xY improbabile Xx xx Genotipi incerti X? Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli

9 Daltonismo ed emofilia
Essendo i geni del daltonismo e della emofilia presenti entrambi sui cromosomi X ma potendo trovarsi su cromosomi distinti o sullo stesso cromosoma, si possono avere individui che risultano del tutto normali,portatori di un solo carattere anomali,di entrambi

10 XED XeD Xed XEd XED XED Xed Xed Xed XED XED XeD XED XEd
Cromosomi e geni presenti genotipo XED XeD Xed XEd Tutti normali XED XED Xed Xed Tutti portatori Xed XED Uno tutto normale, uno portatore di due anomalie XED Uno tutto normale, uno portatore di emofilia XeD XED XEd Uno tutto normale, uno portatore di daltonismo

11 XEDY XEd XED XeD XED Y XeD Y XEd XEd XeD normale Portatore daltonismo
Portatore emofilia emofilico daltonico La madre presenta geni daltonismo ed emofilia in cromosomi distinti il padre presenta solo geni normali le figlie ricevono sempre almeno un gene normale dal padre:risultano fenotipicamente normali ma portatrici di un allele anomalo i figli ricevono sempre dalla nadre un alle anomalo:risultano daltonici o emofilici