Classe A In questa classe le espansioni raggiungono le centinaia o migliaia di unità con la eccezione del dodecamero nel gene CSTB e del CAG nella.

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4 Classe A In questa classe le espansioni raggiungono le centinaia o migliaia di unità con la eccezione del dodecamero nel gene CSTB e del CAG nella SCA di tipo 12 Il gene CSTB codifica la proteina CSTB nota come Cystatin B, la quale controlla negativamente (inibisce) la azione delle catepsine che agiscono all'interno dei lisosomi, forse anche per limitare i danni in caso di fuoriuscita degli enzimi dal lisosoma In questa classe le espansioni raggiungono le centinaia o migliaia di unità con la eccezione del dodecamero nel gene CSTB e del CAG nella SCA di tipo 12

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6 Classe B

7 Classe C

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9 Malattie da triplette ripetute di poliglutammina

10 Malattie da triplette ripetute di poliglutammina
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11 Mutazioni dinamiche Espansioni limitate in sequenze codificanti

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13 Il caso della atrofia muscolare spino-bulbare e
il recettore per gli androgeni

14 Gene AR: recettore degli androgeni
AR: Xq11-q12 Il recettore viene attivato dal DHT (diidrotestosterone) e stimola a sua volta la trascrizione di geni che favoriscono il differenziamento sessuale maschile All’interno di questo gene sono state rinvenute mutazioni di diversa natura: Mutazioni con perdita di funzione: sindrome caratterizzata da insensibilità agli androgeni e sviluppo anatomico in senso femminile Mutazioni con perdita parziale della funzione: varietà di stati sessuali ambigui