MIGLIORAMENTO GENETICO

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GENETICA E MIGLIORAMENTO GENETICO

I caratteri quantitativi
ed i fenomeni che regolano la loro eredità Il fenotipo cioè i caratteri che l’individuo viene ad esteriorizzare e che più interessano, anche dal punto di vista economico, sono di solito ascrivibili non già ai caratteri qualitativi bensì a caratteri quantitativi -Quantità di latte -Indice di conversione alimentare -Incremento ponderale giornaliero -ecc.

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Una distinzione semplice dei caratteri quantitativi li divide in - caratteri produttivi primari: sono i caratteri che “fanno guadagnare” cioè le produzioni tangibili come quantità di latte, lana, carne, uova, n. di nati, oppure qualità del latte, della lana, della carne etc. - caratteri produttivi secondari: sono i caratteri che risparmiare” cioè che indirettamente riducono i “fanno costi dell’allevamento come la longevità dei riproduttori, il tasso di rimonta, la fertilità, etc. ma anche la morfologia funzionale generale, la morfologia mammaria.

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Quindi i caratteri : -qualitativi: si riferiscono ad una espressione di qualità (colore, forma, presenza/assenza) non sono misurabili -quantitativi: si riferiscono ad una espressione di quantità (peso, lunghezza, litri) sono misurabili: anche i caratteri di morfologia funzionale vengono misurati attraverso i sistemi di valutazione morfologica lineare che denotano il valore delle singole regioni in relazione alla variabilità biologica di quel carattere in quella popolazione.

I caratteri quantitativi ed i fenomeni che regolano la loro eredità
Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi Mentre i caratteri qualitativi osservabili in una popolazione sono categorici o discontinui e ricadono in due o poche categorie chiaramente distinguibili fra di loro cioè sono a variabilità discreta (numero di classi fenotipiche presenti nella popolazione limitato), i caratteri quantitativi sono a variabilità continua. Pertanto il numero delle classi fenotipiche misurabile nell’ambito di una data popolazione sarà infinito.

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi Le infinite classi fenotipiche si distribuiscono per quel dato carattere quantitativo all’interno di una popolazione secondo una DISTRIBUZIONE GAUSSIANA O NORMALE La frequenza degli individui nell’ambito delle classi fenotipiche vede concentrarsi il numero più elevato di soggetti attorno al valore medio di quel carattere per quella popolazione. Man mano che ci si allontana dalla media, in un senso o nell’altro, si riduce il numero di individui tanto che il 99,7% dei soggetti si trova compreso in ±3 deviazioni standard dalla media

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi DISTRIBUZIONE GAUSSIANA O NORMALE

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Esempio produzione latte

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi Fenotipo in classi discrete ma distribuzione continua: esistono alcuni caratteri quantitativi che pur essendo a variabilità continua si esprimono in classi discrete: ad es. il numero di nati per parto. In realtà si tratta di caratteri che procedono in modo scalare ma che sono frutto di fenotipi che procedono con valori di soglia: sotto una certa soglia, il valore è della classe precedente, sopra passa alla classe successiva.

I caratteri quantitativi ed i fenomeni che regolano la loro eredità
Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi polimeria ed effetti genetici additivi effetti genetici non additivi effetti ambientali – ereditabilità dei caratteri quantitativi

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Polimeria ed effetti genetici additivi: Polimeria Molti geni, anche se presenti su cromosomi diversi, contribuiscono a determinare l’espressione fenotipica dei caratteri quantitativi. Ognuno si prospetta costituito da due alleli, ad azione antitetica cioè in cui uno tende ad aumentare l’espressione di quel carattere l’altro tende a ridurla. Ad es. AaBBCcddEEFf Si parla di alleli ad espressione positiva (maiuscole) e a espressione negativa (minuscole).

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Polimeria ed effetti genetici additivi: Effetti genetici additivi (A) Essendo più geni ad agire sullo stesso carattere, la loro azione si somma secondo uno schema additivo semplice producendo, in relazione alla loro combinazione, fenotipi di diversa “intensità”. Ne deriva che l’espressione fenotipica cioè le classi fenotipiche ed i relativi genotipi aumentano in funzione del numero di coppie alleliche coinvolte, fino ad una espressione continua

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Polimeria ed effetti genetici additivi:

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: i caratteri quantitativi sono grandemente influenzati dal paratipo (E cioè Environment) che è in grado di modificare sostanzialmente l’azione del genotipo producendo variazioni più o meno importanti dell’espressione del fenotipo anche in individui geneticamente identici posti in condizioni ambientali differenti. Gli effetti ambientali possono essere così scomposti: Effetti ambientali permanenti (PE permanent environment): sono effetti connaturati all’individuo dovuti alle condizioni ambientali in cui è cresciuto e che ormai fanno parte di quell’individuo Effetti ambientali temporanei (TE): sono specifici e diversi per ogni misurazione che si venga ad effettuare per quel carattere, anche sullo stesso animale, in relazione al momento produttivo, allo stato sanitario, al clima etc.

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: La variabilità fenotipica di un determinato carattere quantitativo V(P) deriva quindi dall’azione combinata della variabilità genetica V(G) e della variabilità ambientale V(E) cioè: V(P) = V(G) + V(E) Matematicamente lo stesso concetto può essere espresso come la varianza fenotipica è pari alla somma delle varianze genetica e ambientale σ2P = σ2G + σ2E In realtà il peso della varianza ambientale può essere molto diverso in funzione del fenotipo che andiamo a considerare: tale concetto viene espresso come concetto di ereditabilità

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: L’ereditabilità dei caratteri viene ad indicare, per singoli caratteri quantitativi, quale parte della varianza fenotipica sia da imputare alla componente genetica e si esprime con la seguente formula: σ2G h2 = oppure h2 = V(G) V(P) σ2P In altre parole indica la misura in cui i genitori trasmettono ai propri figli un determinato fenotipo relativo ad un carattere. Essendo V(P) = V(G) + V(E), il valore di h2 sarà: 0 quando il carattere è solo su base ambientale e non su base genetica 1 quando il carattere è solo su base genetica ovvero non risente di fattori ambientali

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: L’ereditabilità dei caratteri in sintesi fornisce relativamente a singoli caratteri per una determinata popolazione il grado più o meno elevato di influenza dell’ambiente sulla espressione e trasmissione di un determinato fenotipo. Tale concetto è fondamentale poiché caratteri ad elevata ereditabilità saranno più “strettamente” connessi con il valore genetico dell’individuo, valore quindi più direttamente comprensibile dalla semplice osservazione del fenotipo. Viceversa caratteri a bassa ereditabilità saranno più influenzati dall’ambiente, per cui il fenotipo espresso risentirà maggiormente dei fattori non genetici e sarà più difficile comprendere il valore genetico di un individuo, per tale carattere, direttamente dal fenotipo.

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: L’ereditabilità dei caratteri per le diverse specie viene stimata attraverso lo studio osservazionale di campioni adeguati di individui nella relazione matematica del passaggio e dell’evidenziazione di determinati fenotipi da una generazione all’altra. I caratteri quantitativi vengono solitamente suddivisi in base ai coefficienti di ereditabilità in : -caratteri ad alta ereditabilità: > 0,5 -caratteri a media ereditabilità: > 0,2 < 0,5 -caratteri a bassa ereditabilità: < 0,2

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Fattori che condizionano l’espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri:

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Modello genetico di base dei caratteri quantitativi

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Test per stimare il valore genetico di un individuo in merito ad un carattere quantitativo Posto il modello statistico dell’espressione dei fenotipi quantitativi, l’obiettivo è riuscire a conoscere il valore genetico di un animale per un determinato carattere cioè comprendere il valore di G. Tale risultato è impossibile, tenuto conto della complessità dei fattori che intervengono, e malgrado la definizione sempre più accurata del genoma degli animali. Si procede quindi per ora alla stima o deduzione del valore di G in relazione alla espressione del fenotipo espresso dall’individuo stesso e/o da suoi parenti attraverso metodi statistici. Occorre sottolineare che il valore genetico che si deduce non è un termine assoluto ma riguarda il confronto del soggetto stimato rispetto agli altri soggetti valutati nella popolazione. Esprime inoltre un termine di probabilità genetica.

ed i fenomeni che regolano la loro eredità I test per stimare il valore genetico: vengono effettuati sugli individui destinati alla riproduzione per stabilire la loro capacità di trasmettere un corredo genetico favorevole dipendono dalla oggettività del rilievo effettuato (valutazione con codici descrittivi o valutazione lineare) dipendono dall’accuratezza del rilievo: ossia il rilievo fenotipico sarà tanto più valido quanto più numerose ed attente sono le misurazioni effettuate (n. prelievi, n. individui) cioè quanto maggiore sarà l’attendibilità del rilievo il valore genetico che si ottiene dall’applicazione di tali test è l’indice genetico e viene espresso come deviazione positiva o negativa rispetto alla media generale della popolazione (in termini assoluti o in unità di deviazione standard – vedi oltre) il valore genetico che si ottiene rappresenta il breeding-value del soggetto valutato: il risultato che ci si deve attendere utilizzandolo è pari alla metà di tale valore

ed i fenomeni che regolano la loro eredità Test per stimare il valore genetico di un individuo in merito ad un carattere quantitativo Performance test Pedigree test Sib test Progeny test Combined test Animal Model

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