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2 La nuova biologia.blu PLUS
13/11/11 David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu PLUS Genetica, DNA, biotecnologie 2 2 2

3 La regolazione genica e lo sviluppo embrionale
Capitolo B4 La regolazione genica e lo sviluppo embrionale 3 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 3

4 Le sequenze genomiche /1
Nel genoma di un organismo esistono varie parti, caratterizzate da funzioni diverse: regioni codificanti dei geni; sequenze amminoacidiche delle proteine; sequenze regolatorie; geni per RNA; sequenze non codificanti. 4 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019

5 Le sequenze genomiche /2
La genomica funzionale sfrutta le informazioni di sequenza per identificare le funzioni delle varie parti del genoma. La genomica comparativa si occupa di confrontare genomi sequenziati tra diversi organismi. 5 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019

6 I trasposoni I trasposoni sono sequenze in grado di spostarsi nel genoma secondo meccanismi «taglia e cuci» o «copia e incolla». 6 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019

7 Il genoma procariotico
I genomi procariotici presentano delle differenze rispetto a quelli eucariotici: sono più piccoli; sono molto compatti; spesso contengono plasmidi. I batteri non possiedono un nucleo delimitato e le attività metaboliche avvengono nel citoplasma. 7 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 7

8 L’operone Un operone regola l’espressione genica nei batteri
e comprende: uno o più geni strutturali; un tratto di DNA promotore; un operatore a cui si lega il repressore. 8 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 8

9 Operoni inducibili: l’operone lac
Gli operoni lac regolano le vie cataboliche il cui substrato funziona da induttore. 9 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 9

10 Operoni reprimibili: l’operone trp
Gli operoni trp regolano le vie anaboliche il cui substrato funziona da corepressore. 10 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 10

11 Il genoma eucariotico Il genoma eucariotico presenta le seguenti caratteristiche: è più grande di quello dei procarioti; è organizzato in cromosomi; possiede i telomeri; contiene sequenze ripetitive; possiede molti geni interrotti; contiene sequenze regolatrici; trascrizione e traduzione avvengono in ambienti separati. 11 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 11

12 Il DNA eucariotico è complesso
12 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 12

13 Le sequenze ripetute Il genoma degli eucarioti contiene sequenze ripetitive, che non codificano proteine: sequenze altamente ripetitive, che non sono mai trascritte; sequenze moderatamente ripetitive, che codificano per i tRNA e gli rRNA; trasposoni, sequenze mobili che si spostano nel genoma. 13 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 13

14 I geni interrotti e lo splicing
I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni, e sequenze non codificanti, gli introni. Il processo di rimozione degli introni e di saldatura degli esoni si chiama splicing dell’RNA. 14 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 14

15 Il controllo dell’espressione genica
L’espressione genica viene regolata in diversi momenti: prima della trascrizione o traduzione; durante la trascrizione o traduzione; dopo la trascrizione o traduzione; e in ambienti cellulari differenti: nel nucleo; nel citoplasma. 15 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 15

16 Il rimodellamento della cromatina
Prima che inizi la trascrizione, avviene un rimodellamento della cromatina. 16 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 16

17 Meccanismi di regolazione sull’intero cromosoma
In un nucleo in interfase si distinguono due tipi di cromatina: l’eucromatina, contenente il DNA che viene abitualmente trascritto; l’eterocromatina, che contiene geni o cromosomi inattivi. 17 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 17

18 Il cromosoma X inattivo
Il cromosoma X inattivo nei mammiferi è un esempio di eterocromatica e si presenta sottoforma di corpo di Barr. 18 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 18

19 La trascrizione differenziale
Tutti i tessuti dell’organismo contengono lo stesso materiale genetico. Tuttavia cellule di tessuti differenti hanno bisogno di differenziare la loro espressione genica per produrre proteine diverse. Esistono però dei geni, detti housekeeping, che vengono espressi da tutte le cellule dell’organismo. 19 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 19

20 I fattori di trascrizione
La trascrizione del genoma è attivata da fattori di trascrizione proteici che si legano al promotore. 20 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 20

21 Le sequenze regolatrici
Esistono sequenze con funzioni regolativi sulla trascrizione: gli intensificatori o enhancers, che legano i fattori di trascrizione e stimolano l’attività del complesso di trascrizione; i silenziatori o silencers, che arrestano la trascrizione in seguito al legame con specifici repressori proteici. 21 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 21

22 L’amplificazione genica
L’amplificazione genica selettiva produce più copie di un gene così da aumentarne la velocità di trascrizione. Un esempio è il gruppo di geni che codifica per gli rRNA. 22 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 22

23 Lo splicing alternativo
Lo splicing alternativo permette di ottenere proteine diverse a partire dallo stesso pre-mRNA. 23 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 23

24 La regolazione dopo la trascrizione
I meccanismi di regolazione che controllanoil livello di proteina prodotta o da produrre possono essere: traduzionali come i microRNA; post-traduzionali, come l’ubiquitina e i proteosomi. 24 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 24

25 nello sviluppo embrionale
La regolazione genica nello sviluppo embrionale Durante la vita embrionale, le cellule vanno incontro a: proliferazione per mitosi; differenziamento, le cellule assumono specifiche funzioni mantenendo lo stesso corredo genetico; morfogenesi, le cellule si organizzano in organi e apparati; apoptosi, la morte programmata delle cellule. 25 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 25

26 I geni dello sviluppo in Drosophila
La drosofila presenta un piano corporeo caratterizzato dalla ripetizione di segmenti molto diversi. Per determinare ciascun segmento durante lo sviluppo è necessaria una cascata di espressione di diverse classi di geni: geni a effetto materno; geni per la segmentazione; geni omeotici o Hox. 26 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 26

27 I geni a effetto materno
I geni a effetto materno determinano la posizione di testa e coda. 27 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 27

28 I geni per la segmentazione
I geni per la segmentazione determinano il numero e la posizione dei segmenti. 28 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 28

29 I geni omeotici I geni omeotici controllano l’identità di ogni segmento. 29 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 29

30 13/11/11 Che cosa sono i virus I virus sono parassiti intracellulari obbligati incapaci di riprodursi al di fuori di una cellula. Quando un virus incontra una cellula adatta, le aderisce e introduce all’interno il proprio genoma, con il quale prende il controllo della cellula ospite. 30 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 30 30

31 13/11/11 La struttura dei virus Un virione è formato da un capside proteico dentro al quale è contenuta una molecola di materiale genetico (DNA o RNA) che può essere a singolo o doppio filamento. Membrana plasmatica Proteine Capside Materiale genetico 31 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 31 31

32 Il ciclo vitale dei virus
13/11/11 32 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 32 32

33 13/11/11 Virus a RNA e DNA I virus a DNA degli animali compiono un ciclo litico simile a quello dei fagi. I virus a RNA possono comportarsi come il virus dell’influenza, in cui RNA è trascritto in mRNA e poi tradotto in proteine, oppure come i retrovirus, il cui RNA è convertito in DNA e poi in mRNA da tradurre. 33 Sadava et al. La nuova biologia.blu PLUS © Zanichelli 2019 33 33