Genetica formale Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una

Presentazione sul tema: "Genetica formale Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una"— Transcript della presentazione:

1 Genetica formale Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una
generazione all’altra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo’ verso la meta’ del 1800 sono quelli ancora in uso oggi e rappresentano una parte fondamentale dell’analisi genetica.

2 Studio di un fenomeno biologico
isolare e caratterizzare le varianti genetiche che colpiscono (alterano) il processo stesso. Ogni variante o mutazione permette di identificare un distinto componente genetico. Organismi sperimentali -con ciclo vitale breve -progenie numerosa -facili da manipolare -variabilita’ tra gli individui

3 Le leggi di Mendel

4 (il termine “gene” fu coniato
Gregor Mendel ( ) Propose per primo, nel 1865, il concetto di GENE. (il termine “gene” fu coniato da Johannsen nel 1909) Prima di Mendel: eredità per mescolamento Mendel: eredità particolata

5 Riproduzione: fusione di due cellule specializzate dette
gameti “uovo e spermio (i gameti) contengono essenze derivanti dalle diverse parti del corpo del genitore. Queste essenze si mescolano per formare il nuovo individuo” “i caratteri sono determinati da unità discrete che vengono trasmesse intatte da una generazione all’altra” Prima di Mendel “eredità per mescolamento” Mendel “eredità particolata”

6 Metodo di ricerca ipotetico deduttivo
Le leggi di Mendel Scelta dell’organismo giusto Piano sperimentale semplice (pochi caratteris da seguire) Quantificazione dei risultati Metodo di ricerca ipotetico deduttivo Interpretazione semplice dei rapporti numerici ottenuti Esperimenti precisi per saggiare l’ipotesi

7 Pisum sativum ampia gamma di forme e colori
autofecondazione e fecondazione incrociata antera (porta il polline) ovario ovulo stimma

8 Vantaggi sperimentali delle piante di piselli
tempo di generazione breve numerosità della progenie poco spazio occupato basso costo

9 Trasmissione ereditaria di un singolo carattere
(Per “carattere” si intende una specifica proprietà di un organismo)

10 interno del seme giallo o verde baccelli semplici o concamerati
Caratteri delle piante di piselli studiati da Mendel semi lisci o grinzosi interno del seme giallo o verde petali porpora o bianchi baccelli semplici o concamerati baccelli verdi o gialli fiori assiali o terminali fusto lungo o corto

11 Le diverse varietà che un carattere può assumere si chiamano fenotipi
fenotipo bianco fenotipo purpureo es.

12 Linea pura = popolazione che attraverso le generazioni resta identica per un dato carattere

13 I° incrocio: pianta a fiori purpurei x pianta a fiori bianchi
F1 tutte piante a fiori purpurei P = generazione parentale F1 = prima generazione filiale

14 L’incrocio reciproco dava lo stesso risultato

15 Il fenotipo bianco riappariva alla
Autofecondazione F1 x F1 705 piante a fiori purpurei F2 224 piante a fiori bianchi RAPPORTO : Il fenotipo bianco riappariva alla seconda generazione!

16 interno del seme giallo o verde baccelli semplici o concamerati
Lo stesso rapporto 3:1 si ritrovava anche per gli altri 6 caratteri semi lisci o grinzosi interno del seme giallo o verde petali porpora o bianchi baccelli semplici o concamerati baccelli verdi o gialli fiori assiali o terminali fusto lungo o corto

17

18 DOMINANTE e RECESSIVO ll “fattore” latente si definisce RECESSIVO il “fattore” espresso si definisce DOMINANTE

19 P seme giallo x seme verde
F1 tutti semi gialli giallo è dominante su verde Autofecondazione F1 x F1 3/4 semi gialli F2 1/4 semi verdi 1/4 gialli puri 2/4 gialli “impuri” 1/4 verdi puri

20 Cosa dedusse Mendel dai risultati dei suoi esperimenti?
1. I determinanti ereditari sono di natura particolata 2. I geni sono presenti a coppie. Ogni carattere è controllato da due geni (chiamati alleli). Nelle linee pure i due alleli sono uguali. Nelle piante F1 sono presenti un allele per il fenotipo dominante ed uno per il fenotipo recessivo 3.I membri di ciascuna coppia genica si separano con uguale frequenza nei gameti (Principio della segregazione) 4.Ogni gamete porta solo un membro di ciascuna coppia genica 5. I gameti si combinano per formare lo zigote indipendentemente dal membro della coppia genica in essi contenuto

21 Modello A = allele dominante a = allele recessivo

22 Gli individui A /a sono chiamati eterozigoti o ibridi,mentre gli individui delle linee pure sono chiamati omozigoti. A /A è un omozigote dominante; a /a è un omozigote recessivo.

23 YY x yy F1 Yy x Yy YY 1/4 Yy 1/4 + 1/4= 2/4 = 1/2 YY Yy yy 1/4 F2 yy
quadrato di Punnet

24 Il genotipo è la costituzione genetica del carattere
YY Yy yy 1/ /2 1/4 giallo verde 3 : 1 rapporto fenotipico rapporto genotipico

25 Verifica delle ipotesi (Test-cross o Reincrocio)
58 : 52 Rapporto osservato

26 I° legge di Mendel: I due membri di una coppia genica segregano (si separano) l’uno dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia, mentre l’altra metà riceve l’altro membro

27 Trasmissione ereditaria
di due caratteri

28 Mendel studiò la trasmissione contemporanea di due caratteri
Carattere fenotipo Forma del seme liscio/rugoso Colore del seme giallo/verde

29 lisci verdi x rugosi gialli
lisci gialli F1 Liscio > rugoso Giallo > verde lisci gialli x F1 lisci gialli F1 F2 315 lisci gialli 9 108 lisci verdi 3 101 rugosi gialli 3 32 rugosi verdi 1 556 semi

30 Mendel considerò un carattere alla volta
Mendel trovò lo stesso tipo di rapporto 9:3:3:1 studiando anche altre coppie di caratteri Mendel considerò un carattere alla volta

31 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi
556 semi lisci/rugosi lisci = 432 ; rugosi = 133 3 liscio : 1 rugoso rapporto gialli/verdi gialli = 416; verdi = 140 3 giallo : 1 verde rapporto

32 ciascun carattere veniva trasmesso indipendentemente dall’altro
Mendel intuì che ciascun carattere veniva trasmesso indipendentemente dall’altro

33 R = liscio r = rugoso Y = giallo y = verde liscio verde rugoso giallo liscio giallo gameti Y

34 Il diibrido RrYy formerà 4 tipi di gameti contenenti ciascuno un allele per il carattere “forma del seme” (R o r ) e un allele per il carattere “colore del seme” (Y o y). Questi gameti verranno prodotti con la stessa frequenza pari ad 1/4 RY Ry rY ry

35 RrYy

36 Rapporti genotipici Rapporti fenotipici RRYY 1/16 RRYy 2/16 RRyy 1/16
lisci gialli lisci verdi rugosi gialli rugosi verdi 9 3 1 R-Y- R-yy rrY- rryy

37 II° legge di Mendel: coppie geniche differenti assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti

38 Testcross per confermare la seconda legge di Mendel
YyRr x yyrr gialli lisci verdi grinzosi 1/4 gialli lisci 1/4 verdi grinzosi 1/4 verdi lisci 1/4 gialli grinzosi 1/4 yr yr 1/4 Yr 1/4 yR 1/4 YR YyRr Yyrr yyRr yyrr r

39 I caratteri alternativi sono determinati da
FATTORI DISCRETI che portano l’informazione ereditaria Ogni fattore (GENE) esiste in forme alternative (ALLELI) che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO) 2 alleli uguali = OMOZIGOSI 2 alleli diversi = ETEROZIGOSI Allele che determina la caratteristica visibile è DOMINANTE sull’altro che è RECESSIVO

40 coppia genica segregano (si separano) l’uno dall’altro nei gameti
I legge di Mendel: I due membri di una coppia genica segregano (si separano) l’uno dall’altro nei gameti II legge di Mendel (assortimento indipendente): Geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente nei gameti

41 Elementi di calcolo delle probabilità
Probabilità = N° di casi in cui un evento si manifesta N° delle opportunità che esso ha di accadere

42 Qual’è la probabilità che lanciando un dado esca un tre?
P(di un tre)= 1/6 Regola del prodotto = la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino è data dal prodotto delle probabilità dei singoli eventi.

43 Regola del prodotto Qualè la probabilità che lanciando due dadi esca tre su tutti e due? P(di due tre)= 1/6 x 1/6= 1/36 x 1/6 1/6

44 Regola della somma = la probabilità che si verifichino o l’uno o l’altro di due eventi mutualmente escludentesi è data dalla somma delle loro singole probabilità.

45 Regola della somma Qual’è la probabilità che lanciando due dadi escano O due tre O due quattro? P(di due tre o di due quattro)= =1/36 + 1/36 =1/18 1/ x /6 1/ x /6

46 Ramificazioni per prevedere i rapporti genotipici derivanti da un incrocio AaBb x AaBb
Numero delle coppie geniche eterozigoti ¼ AA ½ Aa ¼ aa =32 =9

47 Ramificazioni per prevedere i rapporti fenotipici derivanti da un incrocio AaBb x AaBb
Numero delle coppie geniche eterozigoti ¾ B- ¼ bb A-B- 9/16 A-bb 3/16 aaBB 3/16 aabb 1/16 =22 =4 ¾ A- ¼ aa

48 Ramificazioni per prevedere i gameti formati da un individuo AaBb
Numero delle coppie geniche eterozigoti ½ B ½ b AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 aB 1/4 ½ A ½ a =22 =4

49 liscio>rugoso giallo>verde lisci gialli x F1 lisci gialli F1 lisci gialli lisci verdi x rugosi gialli F2 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 556 semi

50 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi
lisci = 432 ; rugosi = 133 gialli = 416; verdi = 140 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 556 semi 3 liscio : 1 rugoso rapporto 3 giallo : 1 verde lisci/rugosi gialli/verdi

51 3/4 gialli lisci gialli 3/4 x 3/4 = 9/16 3/4 lisci 1/4 verdi lisci verdi 3/4 x 1/4= 3/16 3/4 gialli rugosi gialli 1/4 x 3/4= 3/16 1/4 rugosi 1/4verdi rugosi verdi 1/4 x 1/4= 1/16

52 Analisi statistica: il test del chi-quadrato (c2)
Serve a verificare se i risultati ottenuti in un dato esperimento si discostano dai risultati attesi soltanto per effetto del caso

53 RrYy x rr yy Risultati osservati Risultati attesi 154 lisci gialli
Ipotesi zero: I geni assortiscono indipendentemente (rapporto 1:1:1:1) RrYy x rr yy Liscio giallo rugoso verde 154 lisci gialli 124 lisci verdi 144 rugosi gialli 146 rugosi verdi Tot. 568 Risultati osservati 142 lisci gialli (RrYy) 142 lisci verdi (Rryy) 142 rugosi gialli (rrYy) 142 rugosi verdi (rryy) Tot. 568 Risultati attesi

54 La differenza osservata è casuale?
L’ipotesi zero è confermata?

55 Il metodo del chi quadro consente di determinare qual’è la probabilità che la discrepanza tra i risultati ottenuti in un esperimento ed i risultati attesi sia dovuta al caso Se questa probabilità è alta (rispetto ad una soglia di accettazione) allora l’ipotesi di partenza è corretta, se la probabilità è piccola l’ipotesi va scartata

56 Calcolo del chi quadrato
Per ogni classe, si calcola la differenza tra valore osservato ed atteso, la si eleva al quadrato, la si divide per il valore atteso, e infine si fa la somma dei risultati ottenuti per tutte le classi. Numero delle classi -1

57 Soglia di accettazione/rifiuto

58 Procedura per effettuare il test del chi quadro
1) Formulare un’ipotesi semplice su cui costruire un’attesa precisa (Es Ipotesi zero: assortimento indipendente) 2) Calcolare il chi quadro 3) Stimare p(c2) 4) Rifiutare o accettare l’ipotesi zero