LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale

Presentazione sul tema: "LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale"— Transcript della presentazione:

1 LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale
Camilla Caldarini CLINICA ORTOPEDICA C.T.O. Direttore Prof. Renato Facchini UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO

2 OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO
OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” Cell

3 OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO
OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” Cell

4 MUTAZIONE gene EXT1 cromosoma 8 gene EXT2 cromosoma 11
EXT3 sul cromosoma 19 Cell

5 OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO
OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” Cell

6 ossa lunghe in prossimità delle articolazioni Scapola costa e
cresta iliaca omero avambraccio ginocchio caviglia Cell

7 STORIA Cell

8 1786: John Hunter (lectures on the principles of surgery)
1814: Boyer seguito da Guy’s descrivono una famiglia 1876 Definita come malattia esostosante multipla (Virchow) 1915 grazie Ehrenfried entra a far parte della letteratura 1943 si comincia a differenziare dalla malattia di Ollier (jaffe) Cell

9 1786: John Hunter (lectures on the principles of surgery)
1814: Boyer seguito da Guy’s descrivono una famiglia 1876 Definita come malattia esostosante multipla (Virchow) 1915 grazie Ehrenfried entra a far parte della letteratura 1943 si comincia a differenziare dalla malattia di Ollier (Jaffe) Cell

10 ! CHIAREZZA Malattia esostosante Malattia di Ollier
Cell

11 M. ESOSTOSANTE ENCONDROMATOSI noduli di cartilagine segregati
in pieno tessuto osseo ENCONDROMATOSI (Ollier) proliferano in senso centripeto e si arrestano allo stato di encondroma M. ESOSTOSANTE proliferano in senso centrifugo ed il ciclo osteogenico avviene in modo completo encondroma esostosi Cell

12 M. DI OLLIER encondromi che crescono all’interno dell’osso Sedi
simili: ossa lunghe anche se tipicamente mani e piedi Cell

13 assegnato una borsa di studio
CONGRESSO S.I.T.O.P. 2007 assegnato una borsa di studio per approfondire i vari aspetti della patologia Cell

14 SCOPO FAMILIARITA’ LA DIAGNOSI (epoca e modalità) SEDE COLPITE
IL TRATTAMENTO CHIRURGICO ESITI A DISTANZA EVENTUALI DEGENERAZIONI MALIGNE SCOPO L’AGGRESSIVITA’ DELLA MALATTIA Cell

15 Associazione conto alla rovescia
CENTRI SPECIALIZZATI CTO MILANO PINI MILANO GALLARATE ROMA TOR VERGATA GASLINI GENOVA IOR BOLOGNA ASSOCIAZIONE ACAR A.C.A.R. Onlus Associazione conto alla rovescia per la diffusione dell'informazione e della ricerca sulla malattia esostosante Cell

16 questionario camilla.caldarini@tiscali.it A) FAMILIARITA'
padre madre Figlio/a Nonno paterno Nonna paterna Nonno materno Nonno materna B) CARATTERISCTICHE C) CHIRURGIA

17 Età compresa tra i 7 e i 58 anni
casistica 53 PAZIENTI 38 maschi 15 femmine Età compresa tra i 7 e i 58 anni Cell

18 RISULTATI Cell

19 DIAGNOSI RITARDO poco conosciuta – confusa con altre patologie
FAMILIARITA’ POSITIVA (evoluzione piu’ aggressiva) FAMILIARITA’ NEGATIVA (40gg – 6aa) Cell

20 STORIA CLINICA Cell

21 BLOCCHI ARTICOLARI MECCANICI
EFFETTI COMPRESSIVI Neuro muscolo scheletrici DEVIAZIONI ASSIALI Deformità in valgo ginocchia e caviglia – deviazione ulnare Con lussazione del capitello BLOCCHI ARTICOLARI MECCANICI Cell

22 PRFERENZIALE PER LA CHIRURGIA
INTERVENTI MULTIPLI (3-30) NON ESISTE UN’ETA’ PRFERENZIALE PER LA CHIRURGIA MAI PRIMA DEI 5 AA TRATTAMENTO Cell

23 SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 50% Blocchi di movimento
2% Ripristino morfo funzionale 50% Blocchi di movimento 30% Effetti compressivi

24 SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 2% Ripristino
morfo funzionale

25 ESITI A DISTANZA Cell

26 ESOSTOSI PERIARTICOLARI
SQUILIBRIO ARTICOLARE USURA ARTROSI PRECOCE Cell

27 Degenerazione maligna
rischio descritto è 0.5 e 2.5% dei casi Nella nostra casistica 0% Cell

28 CONCLUSIONI diagnosi precoce malattia è più aggressiva I°.FAMILIARITA’
Cell

29 II°.EVOLUZIONE DELLA MALATTIA
CONCLUSIONI II°.EVOLUZIONE DELLA MALATTIA crisi puberale dopo la fine della crescita controlli periodici rischio di degenerazione maligna segni di allarme nuove esostosi dopo la fine della crescita esostosi che aumentano di volume Cell

30 MHE Genetica Genetica Genetica Cell.339-7431562

31 LO SCOPO DELLA CHIRURGIA ORTOPEDICA DOVREBBE ESSERE CORRETTIVA e
FINALIZZATA ALLA PREVENZIONE DELLE DEFORMITA’ Cell

32 GRAZIE