CASO CLINICO Un uomo (A. P.) di 65 anni si presenta all’osservazione con dolore lombare da alcuni mesi.

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1 CASO CLINICO Un uomo (A. P.) di 65 anni si presenta all’osservazione con dolore lombare da alcuni mesi

2 Anamnesi ed esame obiettivo
Il paziente era stato precedentemente ricoverato in ospedale e sottoposto ad indagini radiologiche e di laboratorio che erano state interpretate come segni di metastasi spinale a livello della colonna. Tuttavia, tutti gli esami successivi effettuati alla ricerca di un’eventuale neoplasia erano risultati negativi. Buone condizioni generali. Nessuna perdita di peso o perdita dell’appetito negli ultimi mesi. Esame neurologico nella norma.

3 Esami di laboratorio (1)
Fosfatasi alcalina (AP) sierica elevata: 137 UI/L (VN: ). Elettroforesi dei sottotipi di fosfatasi alcalina: AP ossea (↓): 15 UI/L - 10% del totale (V.N: 23-61%) AP totale: 145 UI/L (V.N.:25-100) AP epatica: 123 UI/L - 85% del totale [(V.N.: 26-64%) AP intestinale: 7 UI/L - 5% del totale (V.N: 1-25%)

4 Esami di laboratorio (2)
- Calcemia = 9.9 mg/dL (v.n ) - Fosforemia = 3 mg/dL (v.n ) - Creatininemia = 1.1 mg/dL ( v.n ) - AST = 26 (v.n. < 40) - gGT = 28 (v.n. < 36) - ALT = 28 (v.n. < 40) - PSA = 0.6 ng/mL (v.n. 0-4) - Elettroforesi sierica: nella norma - Es. urine: normale

5 RX della colonna Radiografia antero-posteriore (A) e laterale (B) della colonna lombare: sclerosi del corpo vertebrale di L3. Altezza e allineamento del corpo vertebrale: normali.

6 Scintigrafia ossea Aumento della captazione a livello lombare (L3).

7 RMN colonna lombare Coinvolgimento vertebrale a livello di L3.
Il corpo vertebrale interessato si presenta leggermente collassato con segnale ipointenso nelle immagini T1 (A) e iperintenso nelle immagini pesate in T2 (B). Dopo iniezione di mezzo di contrasto: nessun enhancement (C).

8 TAC lombare Sclerosi del corpo vertebrale di L3: (A) iperdensità della scansione lombare assiale. Le immagini sagittale (B) e coronale (C) riformattate confermano la localizzazione del nodulo sclerotico alla porzione superiore sinistra di L3.

9 Per una diagnosi di certezza è stata effettuata una biopsia a cielo aperto a livello di L3 attraverso il peduncolo sinistro di L3 utilizzando un ago da 11G. Il prelievo è stato effettuato in anestesia generale

10 Biopsia ossea Tipico pattern a mosaico.
Non evidenza di attività osteoblastica. Tali reperti sono stati ritenuti diagnostici per Paget della colonna.

11 Malattia ossea di Paget
Esami di laboratorio effettuati immediatamente dopo la biopsia ↑Piridinolina urinaria: 134 nM/Nm (V.N: 18-40) ↑Deossipiridinolina: 30.2 nM/Nm crea (V.N: 5-14)

12 Paget: iter diagnostico-terapeutico
Sintomatologia scheletrica  ALP Rilievo Rx Presentazione Indagini 1^ livello RX SCHELETRO SCINTIGRAFIA OSSEA se Paget se positiva SCINTIGRAFIA ALP RX SEGMENTO INTERESSATO ALP Rx dubbio Indagini 2^ livello RMN – TAC – Altre indagini appropriate Diagnosi dubbia BIOPSIA OSSEA Indagini di 3^ livello Se Paget attivo Terapia BISFOSFONATI PREFERIBILMENTE PER VIA EV INFUSIONALE ALP dopo 3 mesi Follow-up   25%  < 25% ALP ogni 6 mesi Recidiva:  ALP  25% limite superiore range di normalità RITRATTARE POSOLOGIA MAGGIORE BISFOSFONATI ALTRO BISFOSFONATO BISFOSFONATI + CALCITONINA SIOMMMS: Linee guida diagnostiche e terapeutiche della malattia ossea di Paget (2001)

13 Malattia ossea di Paget: caso clinico
Trattamento con bisfosfonati e.v. Neridronato e.v. 200 mg (100 mg in due gg consecutivi)

14 Malattia ossea di Paget: caso clinico
Dopo 6 mesi, il paziente ha riportato un significativo miglioramento dei sintomi iniziali

15 RMN colonna dopo 6 mesi Segnale di intensità pressoché normale a livello del corpo vertebrale interessato Miglioramento del disegno sclerotico a livello di L3