Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella:

Presentazione sul tema: "Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella:"— Transcript della presentazione:

1 Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella:
Azienda Istituti Ospitalieri Cremona U. Patologia Mammaria – Breast Unit/Senologia Responsabile Dr A. Bottini Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella: nuove osservazioni, quali opportunità? Ambulatorio di “Promozione della Salute” Realtà di oggi e prospettive future. 24 Maggio 2008 di Michela Rota

2 REALIZZAZIONE INAUGURAZIONE: 25 M a g g i o 2007
DONAZIONE AMBULATORIO CRI dedicato alla Sig. Ines Baffi e arredato grazie alla donazione del Cav. Pier Giuseppe Parmigiani (Presidente provinciale Croce Rossa) e Pierantonio Micheli. INAUGURAZIONE: 25 M a g g i o 2007

3 Da realtà a progetto: Incidenza del Tumore della Mammella in Italia e a Cremona CREMONA

4 “PROMOZIONE DELLA SALUTE”
PREVENZIONE: diagnosi precoce SERVIZIO DI SENOLOGIA DONNE CON HR Fam1° tumore al seno NUOVE TECNICHE: test genetici

5 DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
Screening mammografico = invito ASL Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente durante l’arco di tutta la vita; Due picchi di massima incidenza: 45-50 anni dopo i 70 anni - < del 5% a meno di 30 anni riduzione della mortalità dal 20 al 50%

6 DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
Visita senologica Autopalpazione mensile TEMPO: dall’ottobre 2006 al marzo 2007 CAMPIONE: circa 800 donne (78 pos: 53 autor)‏ Tesi di: Frassi Greta Valentina

7 T U T T A V I A … … … DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA NUOVI APPROCCI
Test epigenetico

8 RACCOMANDAZIONI EUROPEE
La Commissione Europea ha stilato 25 raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici.

9 La promessa… … “eliminare i disturbi ereditari, effettuare
screening per valutare la vulnerabilità nei confronti della malattia, adeguare le cure al patrimonio genetico di ciascun individuo, sviluppare migliaia di farmaci nuovi e allungare la durata della vita degli esseri umani”

10 RACCOMANDAZIONI EUROPEE
INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE DEI CITTADINI REALIZZAZIONE TEST GENETICI NEI SERVIZI SANITARI PROGRAMMI SCREENING PER LA POPOLAZIONE CONSULENZA GENETICA (counseling)

11 RACCOMANDAZIONI EUROPEE
TUTELA DEI DATI: riservatezza, privacy e autonomia Sviluppo professionale: offerta di formazione professionale continua agli operatori sanitari. Quadro regolamentare e criteri per lo sviluppo e l’utilizzo dei test CONSENSO INFORMATO

12 Si stima che solo il 6-8% di tutti i tumori della mammella sia dovuto alla predisposizione familiare, cioè al fatto che siano presenti altri casi in famiglia.

13 l’attenzione all’anamnesi familiare
La PREVENZIONE è anche l’attenzione all’anamnesi familiare ed alla ricerca di fattori di rischio specifici che, alla luce di una storia clinica accurata, sono rappresentati da markers molecolari e genetici.

14 PROMOZIONE DELLA SALUTE
AMBULATORIO PROMOZIONE DELLA SALUTE VALUTAZIONE DEL RISCHIO GESTIONE DEL RISCHIO STRATEGIE DI PREVENZIONE

15 IL PROCESSO DEL COUNSELING
Revisione della storia personale e familiare attraverso la Raccolta Anamnesi Counseling sul rischio del cancro (Pre-test e “educazione”)‏ Consenso informato, test genetico counseling Post-test Offerta di counseling e test ai parenti se indicato Opzioni per la riduzione del rischio Sorveglianza Farmacoprevenzione Chirurgia profilattica Non validate

16 LASCIARE LIBERI DI DECIDERE CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!
COLLOQUIO PRE-TEST INFORMARE DISCUTERE LASCIARE LIBERI DI DECIDERE CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!

17 L’ UTILITA’ DI ESEGUIRE
IL TEST GENETICO Persone che hanno già sviluppato un tumore = opzioni disponibili per la prevenzione del secondo tipo di neoplasia associata alla mutazione BRCA1/BRCA2. Parenti stretti di una persona malata = è possibile eseguire la ricerca diretta di quella specifica mutazione mediante un semplice prelievo di sangue. Solo per chi ha ereditato la mutazione è utile discutere le opzioni disponibili per le persone ad alto rischio. Chi non ha ereditato la mutazione ha un rischio paragonabile a quello delle altre donne della sua età.

18 Ragioni del rifiuto Ragioni del consenso LIBERA E PERSONALE !!!
paura di dover convivere con un rischio di neoplasia senso di colpa nei confronti dei figli imbarazzo nei confronti dei familiari Ragioni del consenso desiderio di partecipare ad un progetto di ricerca di pubblica utilità desiderio di fare qualcosa per la propria famiglia conoscere la causa della propria malattia LIBERA E PERSONALE !!!

19 ALBERO GENEALOGICO TUMORE SENO 50 45

20 GAIL-MODEL

21 1 parente di primo grado malato 2 parenti di primo grado malate

22 BRCAPro 3 7 4 ovaio mammella (2)‏ 2 6 Età esordio mammella 5 10
Parente 2° e 3° 7 4 Madre sorella ovaio Bilaterale/multifocale mammella (2)‏ pre/perimenopausale 2 40-49 30-39 6 20-29 Età esordio mammella Parente maschio (cugine)‏ 5 10 Mammella e ovaio Totale Subtotale 1 <50 Età insorgenza (colon)‏ (prostata)‏ 6 4 2 <40 40-60 >60 (Ovaio)‏ BRCAPro

23 DATABASE

24 Soddisfare esigenza informativa del soggetto
IL CALCOLO del RISCHIO Rischio di comparsa della malattia, NON probabilità di morire per la stessa. Soddisfare esigenza informativa del soggetto Avviare eventuali trattamenti preventivi o programmi screening per diagnosi precoce In alcuni casi, migliorare la prognosi

25 Chi presenta la mutazione genetica è da considerarsi Malato?
Secondo le idee tradizionali “NO”, non ha sintomi di malattia né ne ha una in atto. Non è più la persona di prima, ha davanti a sé la possibilità di contrarre la stessa malattia di cui è già affetta la madre, la sorella, ….. Non si addice il termine di malato, ma sicuramente quello di “malato di rischio” (soggetto sano, ma non più uguale a prima)‏

26 (viene comunicato il dato astratto e poi elaborato)‏
RISCHIO = no entità astratta STRUTTURA PSICHICA ESPERIENZE DI VITA SOGGETTO Luogo in cui si forma il Rischio concreto (viene comunicato il dato astratto e poi elaborato)‏ CONSULENZA GENETICA

27 La PERCEZIONE del RISCHIO
Dipende da diversi fattori: Specifici della malattia Personalità del soggetto Fattori ed eventi derivanti dall’ambiente esterno

28 La COMUNICAZIONE del RISCHIO
Struttura della personalità Valori personali Precedenti esperienze

29 (colloquio post-test)‏ CONSULENZA ONCOLOGICA
RISULTATO DEL TEST (colloquio post-test)‏ CONSULENZA ONCOLOGICA POST TEST NEGATIVO POSITIVO Programma sorveglianza: Autopalpaz mensile Esame clinico 6 mesi Mx 2 anni (valutaz. medico)‏ Sorveglianza più stretta (RMN)‏ Autopalpaz mensile Chemioprevenzione Chirurgia profilattica Non validate

30 Necessità di disporre di modalità Preventive e di cura della malattia
Diagnosi che aiuta a cambiare il proprio destino grazie alla PREVENZIONE Diagnosi come senso di impotenza rispetto alla malattia

31 PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI
Incrementare la ricerca (diagnostica e prevenzione) Validare l’uso di eventuali strategie di farmacoprevenzione Creare e accreditare unità funzionali dedicate migliorare selezione e gestione soggetti ad alto rischio affetti e non, e loro familiari aiutare alla comprensione del rischio ereditario presa in carico globale dei familiari e individui a rischio

32 PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI
Condivisione e aggiornamento linee guida nazionali Favorire l’informazione e la formazione dei sanitari impegnati Favorire l’informazione e l’educazione dei cittadini

33 Il dubbio di poter sviluppare una malattia importante porta spesso le persone ad ansia e disagio che impediscono di apprezzare la vita di tutti i giorni

34 Serve a “raccogliere la storia”
Un momento essenziale è la raccolta dati che viene effettuato con la tecnica del “colloquio” Serve a “raccogliere la storia” della persona che ci sta di fronte

35 Chi non trova il paradiso quaggiù non lo troverà neanche in cielo.
Gli angeli stanno nella casa accanto alla nostra ovunque noi siamo . Emily Dickinson G R A Z I E ! ! !