Nome Famiglia Iniziali famiglia

Presentazione sul tema: "Nome Famiglia Iniziali famiglia"— Transcript della presentazione:

1 Nome Famiglia Iniziali famiglia
Allegato 1 Scheda raccolta dati sulle famiglie Nome Famiglia Iniziali famiglia Referente della famiglia (nome del medico e affiliazione)

2 Data di estrazione del DNA Esempio: Rossi Mario (ROS-1)
Nome (sigla DNA) Coordinate Pedigree Diagnosi Data di estrazione del DNA Note Esempio: Rossi Mario (ROS-1) Esempio: I-2 Esempio: Crisi parziali con aura uditiva Non più vivente ……….. ………… ……….

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4 I-2 Rossi Mario Nato il... a... Dati clinici
esempio I-2 Rossi Mario Nato il a... Dati clinici Crisi febbrili (sì o no) e altri dati anamnestici rilevanti: Primo episodio critico (data/età): Descrizione crisi (se sono presenti più tipi di crisi descriverli tutti): Fattori scatenanti (es. rumori ambientali etc): Frequenza (dei vari tipi di crisi): Situazione attuale (controllo o meno dei vari tipi di crisi): Storia terapeutica (farmaci usati in passato ed eventuale risposta): Terapia attuale: EEG: data descrizione è disponibile il tracciato? sono state registrate crisi? RM cerebrale: data è disponibile l’esame? EON e stato mentale: Altri dati/esami rilevanti:

5 III-2 Rossi ……. Nato il... a... Dati clinici
Esempio (da aggiungere ulteriori schede in relazione al numero degli affetti) III-2 Rossi ……. Nato il a... Dati clinici Crisi febbrili (sì o no) e altri dati anamnestici rilevanti: Primo episodio critico (data/età): Descrizione crisi (se sono presenti più tipi di crisi descriverli tutti): Fattori scatenanti (es. rumori ambientali etc): Frequenza (dei vari tipi di crisi): Situazione attuale (controllo o meno dei vari tipi di crisi): Storia terapeutica (farmaci usati in passato ed eventuale risposta): Terapia attuale: EEG: data descrizione è disponibile il tracciato? sono state registrate crisi? RM cerebrale: data è disponibile l’esame? EON e stato mentale: Altri dati/esami rilevanti:

6 Dati genetici della famiglia (da compilare da parte del dott. Nobile)
esempio GENI TESTATI LGI1: negativo KCNA1, KCNA4, KCNAB1, ADAM22: negativi