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Correlazione lineare tra CAG espanse ed eta’ di insorgenza. I pazienti omozigoti con due mutazioni sono indicati in rosso e presentano una insorgenza simile a quella degli eterozigoti. La progressione della loro malattia e’ pero’ piu’ severa.
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Paziente omozigote Fratello eterozigote TAC dopo 9 anni dall’insorgenza TAC dopo 12 anni dall’insorgenza 40/46 triplette CAG 18/43 triplette CAG Omozigosi nella Malattia di Huntington v Squitieri et al., BRAIN in press
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Omozigote 1 2 anni dopo l’insorgenza della malattia 1 anno dopo l’insorgenza della malattia Omozigote 3 Squitieri et al., BRAIN in press
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Declino funzionale in Omozigoti ed Eterozigoti Scale Homoz. Heteroz. P-value TFC TFC 1.9 0.5 0.0003 Disabil Disabil. 9.5 3.3 0.0002 Squitieri et al., BRAIN in press La durata media di malattia nai pazienti con due mutazioni (in blu) dall’inizio all’ultimo stadio di malattia e’ assai piu’ breve che in coloro che hanno una sola mutazione
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